Thymidinkináza 2, mitochondriální - Thymidine kinase 2, mitochondrial
Thymidinkináza 2, mitochondriální je protein že u lidí je kódován TK2 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje a deoxyribonukleosid kináza že konkrétně fosforyluje thymidin, deoxycytidin, a deoxyuridin. Kódovaný enzym se lokalizuje do mitochondrie a je vyžadován pro syntézu mitochondriální DNA. Mutace v tomto genu jsou spojeny s myopatickou formou syndrom vyčerpání mitochondriální DNA. Alternativní sestřih má za následek více variant transkriptu kódujících odlišné izoformy, z nichž některé postrádají tranzitní peptid, takže nejsou lokalizovány do mitochondrií.
Tato kináza není v kvasinkách přítomna.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166548 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035824 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrezův gen: thymidinkináza 2, mitochondriální".
- ^ Zeman L, Lusena CV (březen 1974). "Prekurzory DNA a nepřítomnost thymidinkinázy v kvasinkových mitochondriích". FEBS Dopisy. 40 (1): 84–7. doi:10.1016/0014-5793(74)80899-9. PMID 4604357. S2CID 40059011.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |