Syndrom TEMPI - TEMPI syndrome

Syndrom TEMPI
Ostatní jménaTelangiektázie-erytrocytóza-monoklonální gamapatie-perinefrická tekutina - intrapulmonální posunovací syndrom

Syndrom TEMPI je nemoc pro vzácná onemocnění kde pacienti sdílejí pět charakteristik, z nichž je zkratka odvozena: telangiectasias, zvýšené erytropoetin a erytrocytóza, monoklonální gamapatie, perinefrický sběr tekutin a intrapulmonální posun.

Příznaky a symptomy

TEMPIPříznak
TTelangiectasias
EZvýšený erytropoetin a erytrocytóza
MMonoklonální gamapatie
PKolekce perinefrické tekutiny
JáIntrapulmonální posun

Pacienti byli diagnostikováni ve středním věku. Příznaky byly pomalu a stabilně progresivní. Telangiectasias se vyvinul přes obličej, kmen a paže. Zvýšené hladiny erytropoetinu v séru, případně vyšší než 5 000 mU / ml, předcházely intrapulmonálnímu posunu a rozvoji hypoxemie. Odběr perinefrické tekutiny odhalil čirou serózní tekutinu s nízkou hladinou bílkovin, málo leukocyty a žádný cholesterol ani triglyceridy. A monoklonální gamapatie byl zahrnut u všech testovaných pacientů. Spontánní žilní trombózy došlo u některých pacientů, někdy doprovázené spontánně intrakraniální krvácení při absenci malformací krevních cév.[1]

Způsobit

Příčina syndromu není známa. Abnormální klon plazmatických buněk a / nebo monoklonální gamapatie jsou považovány za spouštěče nemoci.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diagnóza je založena na pěti výše popsaných charakteristikách.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

U těchto léčivých přípravků bylo hlášeno úplné a částečné vymizení příznaků syndromu TEMPI bortezomib [2], daratumumab [3] a autologní transplantace kmenových buněk [4].

Dějiny

V roce 2010 byl případ muže s nevysvětlitelnou erytrocytózou a odběrem perinefrické tekutiny popsán v Case Records of the Massachusetts General Hospital.[5] V důsledku toho byly identifikovány dva nápadně podobné případy a přehled literatury odhalil další tři pacienty s podobnými charakteristikami a bylo hlášeno nové multisystémové onemocnění, syndrom TEMPI.[1]

V lednu 2020 bylo celosvětově identifikováno 22 pacientů se syndromem TEMPI (D.B.Sykes, osobní komunikace).

Reference

  1. ^ A b Sykes, David B .; Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey (2011). „TEMPI syndrom - nová multisystémová nemoc“. N Engl J Med. 365 (5): 475–477. doi:10.1056 / NEJMc1106670. PMID  21812700.
  2. ^ Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey; Sykes, David B. (2012). „Úplné a částečné odpovědi syndromu TEMPI na bortezomib“ (PDF). N Engl J Med. 367 (8): 778–780. doi:10.1056 / NEJMc1205806. PMID  22913703.
  3. ^ Sykes, David B .; Schroyens, W. (2018). „Kompletní odpovědi u syndromu TEMPI po léčbě daratumumabem“. N Engl J Med. 378 (23): 2240–2242. doi:10.1056 / NEJMc1804415. PMID  29874534.
  4. ^ Kenderian, S.S ..; Rosado, F.G .; Sykes, D.B .; Hoyer, J.D .; Lacy, M.Q. (2015). „Dlouhodobé úplné klinické a hematologické reakce syndromu TEMPI po transplantaci autologních kmenových buněk“. Leukémie. 29 (12): 2414–2416. doi:10.1038 / leu.2015.298. PMID  26500143.
  5. ^ Bazari, Hasan; Attar, Eyal C .; Dahl, Douglas M .; Uppot, Raul N .; Colvin, Robert B. (2010). „Záznamy o případu všeobecné nemocnice v Massachusetts. Případ 23–2010: 49letý muž s erytrocytózou, perinefrickými odběry tekutin a selháním ledvin“. N Engl J Med. 363 (5): 463–475. doi:10.1056 / NEJMcpc1004086. PMID  20818867.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje