TRIM50 - TRIM50
| Tripartitní motiv obsahující 50 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | TRIM50 | ||||||
| Alt. symboly | TRIM50A; FLJ32804; MGC138357; MGC138359 | ||||||
| Gen NCBI | 135892 | ||||||
| HGNC | 19017 | ||||||
| RefSeq | NM_178125 | ||||||
| UniProt | Q86XT4 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 7 q11.23 | ||||||
| |||||||
Tripartitní motiv obsahující 50, také známý jako TRIM50, je člověk gen.[1] TRIM50 kóduje E3 ubikvitin ligáza.[2] Protein kódovaný tímto genem je členem rodina tripartitních motivů (TRIM), nazývaná také podskupina RING-B-box-coiled-coil (RBCC) Prsteníkové proteiny. Gen se nachází v 7q11.23, poblíž dvou homologních genů, TRIM73 a TRIM74. TRIM50 je smazán v Williamsův syndrom, multisystémová vývojová porucha způsobená delecí sousedících genů v 7q11.23.
Reference
- ^ „Entrez Gene: TRIM50 tripartitní motiv obsahující 50“.
- ^ Micale L, Fusco C, Augello B, Napolitano LM, Dermitzakis ET, Meroni G, Merla G, Reymond A (2008). „Williams – Beurenův syndrom TRIM50 kóduje E3 ubikvitin ligázu“. European Journal of Human Genetics. 16 (9): 1038–49. doi:10.1038 / ejhg.2008.68. PMC 2680067. PMID 18398435.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |