Model postupné mutace - Stepwise mutation model - Wikipedia

The model postupné mutace (SMM) je a matematická teorie, vyvinutý společností Motoo Kimura a Tomoko Ohta, který umožňuje zkoumání rovnovážného rozdělení alelické frekvence v konečné populaci, kde se neutrální alely produkují postupným způsobem.[1]

Popis

Původní model předpokládá, že pokud alela má a mutace který způsobí jeho změnu stavu, mutace, které se vyskytují v repetitivních oblastech genomu, se zvýší nebo sníží o jednu opakující se jednotku pevnou rychlostí (tj. přidáním nebo odečtením jedné opakující se jednotky za generaci) a tyto změny v alela stavy jsou vyjádřeny celým číslem (... A-1, A, A1, ...). Model také předpokládá náhodné páření a že všechny alely jsou pro každý lokus selektivně ekvivalentní.[2] SMM se odlišuje od modelu Kimura-Crow, známého také jako model nekonečných alel (IAM), v tom, jak se velikost populace zvyšuje do nekonečna, zatímco součin NE (efektivní velikost populace ) a rychlost mutace je pevná, průměrný počet různých alel v populaci rychle dosáhne vrcholu a náhorních plošin, kdy je tato hodnota téměř stejná jako efektivní počet alel.

Rozdíly v délce „jednoduché opakování sekvence „(SSR) mezi jednotlivci lze tedy použít ke konstrukci fylogeneze (tj. určit příbuznost jednotlivců) nebo určit genetickou vzdálenost mezi skupinami jednotlivců. Například geneticky vzdálenější jedinci by vykazovali větší rozdíly ve velikosti SSR než více blízcí jedinci.[3] Vzhledem k základním předpokladům SMM je široce přijímán pro použití s mikrosatelitní markery které obsahují opakující se oblasti, dominují společně a mají vysokou míru mutace.[4][5]

Původní SMM byl upraven několika způsoby, včetně:

  1. s přihlédnutím k hornímu limitu velikosti pro většinu mikrosatelitů[4]
  2. faktoring pravděpodobnosti, že velké alely budou vykazovat vyšší míru mutace než malé alely[4]
  3. a včetně variací, které naznačují, že mutace jsou rozděleny mezi bodové mutace, které narušují úseky opakování a přidávání nebo odstraňování opakovacích jednotek.[4] Tento poslední předpoklad poskytuje vysvětlení, proč se mikrosatelity nevyvíjejí v obrovská pole nekonečné velikosti.

K odhadu genetické diferenciace pomocí modelu SMM lze použít řadu souhrnných statistik. Patří mezi ně počet alel, pozorovaná a očekávaná heterozygotnost a frekvence alel. Model SMM bere v úvahu frekvenci nesouladů mezi mikrosatelitovými lokusy, což znamená, kolikrát se nevyskytují žádné neshody, jednotlivé neshody, 2 neshody atd. Rozdíly ve velikostech alel se používají k vyvození závěrů o genetické vzdálenosti mezi jednotlivci nebo populacemi. Porovnáním souhrnných statistik na různých úrovních organizace je možné vyvodit závěry o historii populace. Například můžeme prozkoumat rozptyl velikosti alely v rámci subpopulace i v rámci celkové populace, abychom odvodili něco o historii populace.

Konstrukce fylogeneze pod SMM je však komplikováno skutečností, že je možné buď získat nebo ztratit opakující se jednotku, takže alely, které mají stejnou velikost, nemusí být nutně identické podle sestupu (tj. vykazují velikost značky homoplazmy ).[6][5] SMM proto nelze použít k určení přesného počtu mutačních událostí mezi dvěma jedinci. Například jednotlivec A mohl získat jedno další opakování (od předka, který měl 9), zatímco jedinec B mohl ztratit jedno opakování (od předka, který měl 11), což vedlo k tomu, že oba jedinci měli stejný počet opakování mikrosatelitů (to je 10 opakování pro konkrétní lokus).

Některá důležitá upozornění a omezení, která je třeba vzít v úvahu při výběru molekulárních markerů pro odhad příbuznosti jednotlivců nebo rozlišení mezi populacemi, zahrnují následující:

  1. Existují omezení spojená s různými typy markerů a počet použitých markerů může výrazně ovlivnit analytické výsledky (s vyšším počtem markerů obecně vykazujících větší schopnost řešit genetické rozdíly).
  2. Molekulární markery poskytují pouze „vzorek“ genetické informace, ve které lze porovnávat jednotlivce populací, a mohou se lišit od skutečné genetické diferenciace. Například je možné, že dva jednotlivci jsou v daném místě identičtí a mají stejnou mutaci i od svého společného předka, ale mohou se lišit v jiných lokusech, které nebyly pozorovány (nebo sekvenovány).

Reference

  1. ^ Kimura, M., & Ohta, T. (1978). Model postupné mutace a distribuce alelických frekvencí v konečné populaci. Sborník Národní akademie věd, 75 (6), 2868-2872.
  2. ^ Valdes, A. M .; Slatkin, M .; Freimer, N. B. (1993). „Frekvence alel na mikrosatelitních lokusech: revidovaný model postupné mutace“. Genetika. 133:3 (3): 737–49. ISSN  0016-6731. PMC  1205356. PMID  8454213.
  3. ^ Chen, X., Cho, Y., & McCouch, S. (2002). Sekvenční divergence rýžových mikrosatelitů v Oryze a dalších rostlinných druzích. Molekulární genetika a genomika, 268(3), 331-343.
  4. ^ A b C d Ellegren, H. (2004) Microsatellites: Simple Sequences with Complex Evolution. Genetika hodnocení přírody. 5: 435-445.
  5. ^ A b Laval, G., SanCristobal, M., Chevalet, C. (2002). Měření genetických vzdáleností mezi plemeny: využití některých vzdáleností v různých krátkodobých evolučních modelech. Genet. Sel. Evol. 34: 481-507.
  6. ^ Estoup, A., Jarne, P., & Cornuet, J. M. (2002). Homoplazmy a mutační model na mikrosatelitních lokusech a jejich důsledky pro populační genetickou analýzu. Molekulární ekologie, 11(9), 1591-1604.