Sorsbys fundus dystrofie - Sorsbys fundus dystrophy - Wikipedia
Sorsbyho dystrofie fundusu | |
---|---|
Ostatní jména | Sorsbyho pseudozánětlivá dystrofie fundusu |
Sorsbyho dystrofie fundusu se dědí autozomálně dominantním způsobem. |
Sorsbyho dystrofie fundusu (SFD) je velmi vzácný genetická porucha charakterizovaná ztrátou centrální vidění.[1][2][3] Poprvé to popsali Sorsby a Mason v roce 1949.[4]
Příznaky a symptomy
Pacienti obvykle začínají ztrácet centrální vidění ve svých 40 letech.[1]
Genetika
Vzor dědičnosti je autosomálně dominantní. Souvisí to s mutací v TIMP3 gen.[1][5]
Diagnóza
Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2018) |
Léčba
Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Ledna 2018) |
Reference
- ^ A b C „SORSBY FUNDUS DYSTROPHY; SFD“. omim.org. Citováno 2017-01-21.
- ^ „Sorsbyho fundus dystrofie“. www.orpha.net. Citováno 2017-01-21.
- ^ Weisinger, H. S .; Pesudovs, K. (01. 07. 2001). „Sorsbyho fundus dystrofie“. Optometrie (St. Louis, MO). 72 (7): 435–440. PMID 11486938.
- ^ Sorsby, A .; Mason, M. E. J. (01.02.1949). „Dystrofie fundusu s neobvyklými rysy“. British Journal of Ophthalmology. 33 (2): 67–97. doi:10.1136 / bjo.33.2.67. PMC 510908. PMID 18111349.
- ^ Wijesuriya, S. D .; Evans, K .; Jay, M. R.; Davison, C .; Weber, B. H .; Bird, A. C .; Bhattacharya, S. S .; Gregory, C. Y. (01.02.1996). „Sorsbyho dystrofie fundusu na Britských ostrovech: demonstrace pozoruhodného efektu zakladatele haplotypy generovanými mikrosatelity“. Výzkum genomu. 6 (2): 92–101. doi:10,1101 / gr. 6.2.92. PMID 8919688.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |