Seaver Cassidy syndrom - Seaver Cassidy syndrome - Wikipedia

Seaver Cassidy syndrom
Ostatní jménaSyndrom laxity obličeje dysmorfismus-šál šourek-kloub

Seaver Cassidy syndrom je velmi vzácná porucha charakterizovaná určitými deformacemi obličeje, genitálií a kostí, stejně jako neobvyklou náchylností ke krvácení.[1] Syndrom Seaver Cassidy byl poprvé popsán v roce 1991 Laurie Seaver a Suzanne Cassidy.[2]

Příznaky a symptomy

Známky syndromu Seavera Cassidyho zahrnují několik poruch obličeje, včetně hypertelorismus a telecanthus, epikantální záhyby, downslanting oční štěrbiny, ptóza, široký nosní můstek, malarická hypoplázie, tenký horní ret, hladký philtrum a nízko posazené, výrazné uši. Muži se syndromem Seavera Cassidyho mohou také zažít nedostatečně rozvinutí šál šourku a kryptorchismus. Kostní anomálie, např genu valgum, hyperextenzované klouby nebo cubitus valgus, může být také přítomen.[2]

Diagnóza

Léčba

Reference

  1. ^ "Seaver Cassidy syndrom". Zkontrolovat sirotek. Archivovány od originál dne 14.4.2013. Citováno 2011-09-06.
  2. ^ A b Seaver LH, Cassidy SB (prosinec 1991). „Nový syndrom: matka a syn s hypertelorismem, klesajícími očními trhlinami, malarovou hypoplázií a zjevně nízko posazenými ušima spojenými s anomáliemi kloubů a šourku“. American Journal of Medical Genetics. 41 (4): 405–9. doi:10,1002 / ajmg.1320410404. PMID  1776627.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje