Say-Meyerův syndrom - Say–Meyer syndrome

Say-Meyerův syndrom
Ostatní jména	Syndrom zpoždění trigonocefalie s nízkým vzrůstem
Say-Meyerův syndrom se dědí v X-vázaný recesivní způsob.

Say-Meyerův syndrom je vzácný Genetická porucha spojená s X. který je většinou charakterizován jako vývojové zpoždění. Je to jedna z mála příčin nízký vzrůst. Je to úzce spjato s trigonocefalie (deformované čelo kvůli předčasnému splynutí kostí v lebce). Lidé se syndromem Say-Meyer mají zhoršený růst, deficity v rozvoji motorických dovedností a duševní stav.^[1][2]

Předpokládá se, že pochází z X-vázaného přenosu.^[3]

Příznaky a symptomy

Časté příznaky Say-Meyerova syndromu jsou trigonocefalie stejně jako příznaky na hlavě a krku. Příznaky hlavy a krku mají formu kraniosynostóza ovlivnění metopického stehu (hustá struktura pojivové tkáně, která rozděluje dvě poloviny lebky u dětí, které se obvykle spojují do šesti let). Mezi příznaky Say-Meyerova syndromu kromě zpoždění vývoje a malého vzrůstu patří

• Mentální postižení.
• Nízko nasazené uši / dozadu otočené uši
• Intelektuální deficit i poruchy učení
• Intrauterinní zpomalení růstu (špatný růst dítěte v matčině lůně)
• Zadní fontanel
• Předčasná synostóza lambdoidového stehu (fúze kostí do kloubu je předčasná)
• Úzké čelo
• Trigonocefalie (anomálie čelní kosti, která se vyznačuje předčasným splynutím kostí, které dává čelo trojúhelníkový tvar)
• Hypotelorismus nebo hypertelorismus (zmenšená nebo zvětšená šířka mezi očima)
• Kraniosynostóza (když se jeden nebo více spojů podobných švům mezi dvěma kostmi spojí proměnou v kost. Tím se změní vzor růstu lebky)^[4][5]
• Nízká porodní hmotnost a výška^[6]

U postižených pacientů je někdy patrné velmi klenuté patro, klinodaktylie (závada, při které jsou prsty nebo prsty neobvykle umístěny) a defekt komorového septa (srdeční vada, která umožňuje krvi procházet přímo z levé do pravé komory, což je způsobeno otvorem v přepážce). Celkově Say-Meyerův syndrom zhoršuje růst, motorické funkce a duševní stav.^[7]

Růst a vývoj

Zpomalení růstu se datuje od nitroděložní období (vývoj v děloze.) Dlouhodobý vývojový růst a výsledek nejsou známy, ale je znám vývoj v raném dětství, o kterém se říká, že je mírně zpožděn. Kraniosynostóza je obvykle vzácný mezi syndromy intelektuálního postižení spojeného s X, ale pokud je přítomen, ovlivňuje metopickou strukturu (čelo).^[8]

Příčiny

Jedná se o poruchu, která je většinou charakterizována jako vývojové zpoždění a nízká postava. Magnetická rezonance skenování obvykle odhalí, že je snížen objem bílá hmota ve dvoustranném mozkové hemisféry, mozkový kmen, který je menší a tenký corpus callosum (nervová vlákna, která spojují dvě hemisféry mozku). Syndrom je jednou z mála příčin nízkého vzrůstu.^[9]

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Října 2017)

Léčba

Chirurgický

Zdá se, že při léčbě trigonocefalie funguje zvětšení vzdálenosti mezi dráhami pomocí pružin. Poskytuje dostatek prostoru pro růst mozku a vytváří normální vodorovnou osu oběžných drah a nadočnicovou tyč. Endoskopická chirurgie se začala stávat populární od počátku 90. let, ale má určitá technická omezení (je možná pouze proužková kraniktomie). Bylo několik pokusů jít za hranice.^[10]

Estetické výsledky metopické chirurgie byly dobré. Chirurgie nemá dokonalý výsledek, protože s největší pravděpodobností dojde k drobným nesrovnalostem. V závažných případech je někdy nutná reoperace. Pokoušíme se vyprázdnit světskou a hypoterlorismus je velmi těžké napravit. Hypotelorismus obvykle zůstává neopravený a aby se napravilo časové prohloubení, je s největší pravděpodobností zapotřebí druhá operace.^[11][12]

Dějiny

Syndrom Say-Meyer byl pojmenován po Burhan Say a Julia Meyer v roce 1981 poté, co pozorovali trigonocefalie u 3 mužů, kteří byli všichni příbuzní. Bylo zjištěno, že každý muž má X-vázanou recesivní dědičnost. Bylo zjištěno, že nejstarší z nich byl mentálně retardovaný, zatímco u dalších dvou synovců bylo zjištěno, že mají^{[Citace je zapotřebí ]}

• uzavřený zadní fontanela (mezera mezi kostmi v lidské lebce).
• malý přední fontanela (umožňuje deformaci lebky pro růst mozku).
• úzké čelo.
• hypotelorismus
• výrazné zpomalení hmotnosti, výšky, obvodu hlavy a psychomotorického vývoje.

Později Say a Meyer nebyli schopni najít žádný podobný případ a klasifikovali poruchu jako trigonocefalie s drobnými anomáliemi. Považovali to za odlišné od trigonocefalie protože trigonocefalie se zabývá pouze deformovanou hlavou, která vede k deformacím obličeje a lebky. Say-Meyerův syndrom má jak obličejové, tak lebeční deformity, stejně jako malý vzrůst a zpoždění vývoje.^[13]

Reference

externí odkazy