Samoyed dědičná glomerulopatie - Samoyed hereditary glomerulopathy - Wikipedia

Zdravý samojed pes

Samoyed dědičná glomerulopatie (SHG) je dědičná, X-vázaný, nezánětlivé onemocnění ledvin glomeruli, vyskytující se v Samoyed plemeno Pes. Ukázalo se, že nemoc je modelem pro dědičná nefritida (HN) u lidí[1] v tom, že se nemoc podobá té lidské. Z tohoto důvodu je někdy označován názvem daného onemocnění u lidí, když se odkazuje na podmínky u samojedských psů. Alternativně může být také známá jako X-vázaná dědičná nefritida. Geneticky je vlastnost zděděna jako pohlavně spojená, geneticky dominantní nemoc,[2] a tak postihuje psy většího rozsahu než psy, protože muži mají pouze jeden chromozom X.

Popis

SHG je způsoben a nesmyslná mutace v kodonu 1027 genu COL4A5 na X chromozom (glycin na stop kodon ), který je podobný Alportův syndrom u lidí.[3] Onemocnění je jednoduše zděděné, dominantní na X, přičemž muži mají obecně závažnější příznaky než ženy. Klinicky ve věku od tří do čtyř měsíců proteinurie u obou pohlaví je vidět. U starších psů selhání ledvin v kombinaci s více či méně výraznou ztrátou sluchu dochází rychle a očekává se úmrtí ve věku 8 až 15 měsíců. v heterozygotní ženy, přičemž mutaci nese pouze jeden ze dvou chromozomů X, se nemoc vyvíjí pomalu.[4][5]

Toto onemocnění je specifické pro Samoyed v tom, že Samoyed je jediné plemeno psa, které vykazuje rychlejší postup k selhání ledvin a smrti, stejně jako ovlivnění mužů v mnohem závažnější míře než ženy. Samoyed však není jediným plemenem psů, kteří trpí život ohrožujícími chorobami ledvin. Proteinurie byla nalezena důsledně v Samoyeds, Dobrmani, a Kokršpanělé.[6][7]

Diagnóza

Postižený muž a dopravce feny obecně začínají vykazovat známky onemocnění ve věku dvou až tří měsíců s proteinurií. Ve věku tří až čtyř měsíců se u postižených psů projevují příznaky: ztráta tělesné hmotnosti a ztráta hmotnosti, proteinurie a hypoalbuminémie. V posledních devíti měsících věku lze pozorovat hypercholesterolemii.[1] V závěrečných stádiích onemocnění, přibližně ve věku 15 měsíců, jsou u postižených mužů hlášeny příznaky jako selhání ledvin, ztráta sluchu a smrt. Jelikož je tento stav geneticky dominantní, zahrnovala by diagnóza také analýzu zdraví otce a matky podezřelého postiženého potomka, pokud je k dispozici.

Léčba

Toto onemocnění lze léčit pouze za účelem zpomalení vývoje pomocí cyklosporin A[5] a ACE inhibitory, ale nezastavil se ani nevyléčil.[8]

Reference

  1. ^ A b Jansen, B; Valli, VE; Thorner, P; Baumal, R; Lumsden, JH (1987). „Samoyed dědičná glomerulopatie: sériové, klinické a laboratorní studie (biochemie moči, séra a hematologie)“. Kanadský žurnál veterinárního výzkumu. 51 (3): 387–93. PMC  1255344. PMID  3651895.
  2. ^ Jansen, B; Tryphonas L; Wong J; Thorner P; Maxie MG; Valli VE; Baumal R; Basrur PK. (Červen 1986). „Způsob dědičnosti samoyedské dědičné glomerulopatie: zvířecí model pro dědičnou nefritidu u lidí“. J Lab Clin Med. (6). 107 (6): 551–5. PMID  3711721.
  3. ^ Jansen, B; Tryphonas, L; Wong, J; Thorner, P; Maxie, MG; Valli, VE; Baumal, R; Basrur, PK (1986). „Způsob dědičnosti samoyedské dědičné glomerulopatie: zvířecí model pro dědičnou nefritidu u lidí“. The Journal of Laboratory and Clinical Medicine. 107 (6): 551–5. PMID  3711721.
  4. ^ Zheng, K; Thorner, PS; Marrano, P; Baumal, R; McInnes, RR (1994). „Psí X dědičná nefritida spojená s chromozomy: genetický model lidské X dědičné nefritidy vázané na X, který je výsledkem mutace jedné báze v genu kódujícím řetězec alfa 5 kolagenu typu IV“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 91 (9): 3989–93. doi:10.1073 / pnas.91.9.3989. PMC  43708. PMID  8171024.
  5. ^ A b Chen, D .; Jefferson, B; Harvey, SJ; Zheng, K; Gartley, CJ; Jacobs, RM; Thorner, PS (2003). „Cyklosporin A zpomaluje progresivní renální onemocnění Alportova syndromu (X-vázaná dědičná nefritida): výsledky psího modelu“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 14 (3): 690–8. doi:10.1097 / 01.ASN.0000046964.15831.16. PMID  12595505.
  6. ^ Wilcock, BP; Patterson, JM (1979). "Familiární glomerulonefritida u psů dobermanských pinčů". Kanadský veterinární věstník. 20 (9): 244–9. PMC  1789598. PMID  498006.
  7. ^ Steward, A. P .; MacDougall, D. F. (1984). "Rodinná nefropatie u kokršpaněla". Journal of Small Animal Practice. 25: 15–24. doi:10.1111 / j.1748-5827.1984.tb00475.x.
  8. ^ Grodecki, K; Zisky, M; Baumal, R; Osmond, D; Cotter, B; Valli, V; Jacobs, R (1997). "Léčba X-vázané dědičné nefritidy u samoyed psů inhibitorem angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE)". Journal of Comparative Pathology. 117 (3): 209–25. doi:10.1016 / S0021-9975 (97) 80016-3. PMID  9447482.

Další čtení

externí odkazy