Sacsin - Sacsin - Wikipedia

SACS
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1IUR, 3O10
Identifikátory
Aliasy	SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molekulární chaperon
Externí ID	OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 Genové karty: SACS
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	23,433,740 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba na protein Hsp70; • vazba proteazomu; • chaperonová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • axon; • dendrit; • mitochondrie; • buněčné jádro; • buněčné tělesné vlákno;
Biologický proces	• skládání bílkovin; • negativní regulace sestavy inkluzního tělesa;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26278
	n / a
	ENSG00000151835
	n / a
	Q9NZJ4
	n / a
	NM_001278055; NM_014363
	n / a
	NP_001264984; NP_055178
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Sacsin také známý jako DnaJ homolog podčeleď C člen 29 (DNAJC29) je a protein že u lidí je kódován SACS gen.^[3]^[4] Sacsin je Hsp70 spolupracovník.^[5]

Funkce

Tento gen se skládá z devíti exonů, včetně gigantického exonu o délce více než 12,8 tis. Bp. Kóduje protein sacsin, který zahrnuje oblast UBQ na N-konec, a Doména HEPN na C-konec a a DnaJ oblast před doménou HEPN. Tento modulární protein je nezbytný pro normální mitochondriální síťovou organizaci.^[6] Tento gen je vysoce exprimován v centrálním nervovém systému, který se také nachází v kůži, kosterních svalech a na nízké úrovni v pankreatu. Mutace v tomto genu vedou k autosomálně recesivní spastické ataxii Charlevoix-Saguenay (ARSACS), což je neurodegenerativní porucha charakterizovaná časným nástupem cerebelární ataxie s spasticita a periferní neuropatie.^[4]

Klinický význam

Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS) je velmi vzácný neurodegenerativní genetická porucha, která je výsledkem mutací v genu, který produkuje Sacsin. Postižené osoby trpí ztrátou rovnováhy, ztrátou svalové kontroly a spasticitou.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151835 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Engert JC, Doré C, Mercier J, Ge B, Bétard C, Rioux JD, Owen C, Bérubé P, Devon K, Birren B, Melançon SB, Morgan K, Hudson TJ, Richter A (prosinec 1999). „Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS): fyzická a přepisová mapa kandidátní oblasti s vysokým rozlišením v chromozomové oblasti 13q11“. Genomika. 62 (2): 156–64. doi:10.1006 / geno.1999.6003. PMID 10610707.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SACS spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (sacsin)“.
^ Parfitt DA, Michael GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Webb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (květen 2009). „Ataxia protein sacsin je funkční co-chaperon, který chrání před polyglutaminem expandovaným ataxinem-1“. Lidská molekulární genetika. 18 (9): 1556–65. doi:10,1093 / hmg / ddp067. PMC 2667285. PMID 19208651.
^ Bradshaw TY, Romano LE, Duncan EJ, Nethisinghe S, Abeti R, Michael GJ, Giunti P, Vermeer S, Chapple JP (červen 2016). „Snížení štěpení zprostředkovaného Drp1 ohrožuje zdraví mitochondrií v autosomálně recesivní spastické ataxii Charlevoix Saguenay“. Lidská molekulární genetika. 25: ddw173. doi:10,1093 / hmg / ddw173. PMC 5179924. PMID 27288452.
^ „ARSACS“. Genetická domácí reference. Citováno 19. ledna 2017.

Další čtení

Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (říjen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, Bouchard JP, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Richter A (únor 2000). „ARSACS, spastická ataxie běžná v severovýchodním Québecu, je způsobena mutacemi v novém genu kódujícím 11,5 kb ORF“. Genetika přírody. 24 (2): 120–5. doi:10.1038/72769. PMID 10655055.
Mercier J, Prévost C, Engert JC, Bouchard JP, Mathieu J, Richter A (2001). „Rychlá detekce mutací sacsinu způsobujících autozomálně recesivní spastickou ataxii Charlevoix-Saguenay“. Genetické testování. 5 (3): 255–9. doi:10.1089/10906570152742326. PMID 11788093.
Criscuolo C, Banfi S, Orio M, Gasparini P, Monticelli A, Scarano V, Santorelli FM, Perretti A, Santoro L, De Michele G, Filla A (leden 2004). "Nová mutace v genu SACS v rodině z jižní Itálie". Neurologie. 62 (1): 100–2. doi:10.1212 / 62.6.1.100. PMID 14718706.
Grieco GS, Malandrini A, Comanducci G, Leuzzi V, Valoppi M, Tessa A, Palmeri S, Benedetti L, Pierallini A, Gambelli S, Federico A, Pierelli F, Bertini E, Casali C, Santorelli FM (leden 2004). "Nové mutace SACS v autosomálně recesivní spastické ataxii typu Charlevoix-Saguenay". Neurologie. 62 (1): 103–6. doi:10.1212 / 01.wnl.0000104491.66816,77. PMID 14718707.
Ogawa T, Takiyama Y, Sakoe K, Mori K, Namekawa M, Shimazaki H, Nakano I, Nishizawa M (leden 2004). "Identifikace mutace missense genu SACS v ARSACS". Neurologie. 62 (1): 107–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000099371.14478.73. PMID 14718708.
Richter AM, Ozgul RK, Poisson VC, Topaloglu H (září 2004). „Soukromé mutace SACS v autosomálně recesivní spastické ataxii rodin Charlevoix-Saguenay (ARSACS) z Turecka“. Neurogenetika. 5 (3): 165–70. doi:10.1007 / s10048-004-0179-r. PMID 15156359.
Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoe K, Ando Y, Nakano I (červen 2005). „Fenotyp bez spasticity u ataxie související s sacsinem“. Neurologie. 64 (12): 2129–31. doi:10.1212 / 01.WNL.0000166031.91514.B3. PMID 15985586.
Yamamoto Y, Hiraoka K, Araki M, Nagano S, Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoda S (prosinec 2005). "Nové složené heterozygotní mutace v ataxii související se sasinem". Časopis neurologických věd. 239 (1): 101–4. doi:10.1016 / j.jns.2005.08.005. PMID 16198375.
Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, Ogawa T, Nagano S, Yamamoto Y, Nakano I (duben 2006). „Ataxie související se Sacsinem (ARSACS): rozšíření genotypu proti proudu od gigantického exonu“. Neurologie. 66 (7): 1103–4. doi:10.1212 / 01.wnl.0000204300.94261.ea. PMID 16606928.
Takado Y, Hara K, Shimohata T, Tokiguchi S, Onodera O, Nishizawa M (duben 2007). "Nová mutace v negigantickém exonu SACS u japonských sourozenců". Poruchy pohybu. 22 (5): 748–9. doi:10,1002 / mds.21365. PMID 17290461.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151835 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10610707-3] Engert JC, Doré C, Mercier J, Ge B, Bétard C, Rioux JD, Owen C, Bérubé P, Devon K, Birren B, Melançon SB, Morgan K, Hudson TJ, Richter A (prosinec 1999). „Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS): fyzická a přepisová mapa kandidátní oblasti s vysokým rozlišením v chromozomové oblasti 13q11“. Genomika. 62 (2): 156–64. doi:10.1006 / geno.1999.6003. PMID 10610707.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: SACS spastická ataxie Charlevoix-Saguenay (sacsin)“.

[pmid19208651-5] Parfitt DA, Michael GJ, Vermeulen EG, Prodromou NV, Webb TR, Gallo JM, Cheetham ME, Nicoll WS, Blatch GL, Chapple JP (květen 2009). „Ataxia protein sacsin je funkční co-chaperon, který chrání před polyglutaminem expandovaným ataxinem-1“. Lidská molekulární genetika. 18 (9): 1556–65. doi:10,1093 / hmg / ddp067. PMC 2667285. PMID 19208651.

[6] Bradshaw TY, Romano LE, Duncan EJ, Nethisinghe S, Abeti R, Michael GJ, Giunti P, Vermeer S, Chapple JP (červen 2016). „Snížení štěpení zprostředkovaného Drp1 ohrožuje zdraví mitochondrií v autosomálně recesivní spastické ataxii Charlevoix Saguenay“. Lidská molekulární genetika. 25: ddw173. doi:10,1093 / hmg / ddw173. PMC 5179924. PMID 27288452.

[ghr-7] „ARSACS“. Genetická domácí reference. Citováno 19. ledna 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]