SNRPN upstream protein čtecího rámce - SNRPN upstream reading frame protein

SNURF
Identifikátory
Aliasy	SNURF, SNRPN upstream čtecí rámec
Externí ID	MGI: 1891236 HomoloGene: 36493 Genové karty: SNURF
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	24,977,850 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	60,005,049 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• molekulární funkce; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • jaderná skvrna; • cytoplazma; • U5 snRNP; • katalytický krok 2 spliceosom; • Komplex U4 / U6 x U5 tri-snRNP; • spliceosomální komplex; • U4 snRNP; • malý nukleární ribonukleoproteinový komplex; • Prespliceosom typu U2; • nukleoplazma; • U1 snRNP; • U2 snRNP;
Biologický proces	• biologický proces; • Sestřih RNA; • Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • reakce na hormon;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8926
	84704
	ENSG00000273173
	ENSMUSG00000102627
	Q9Y675; P63162
	Q9WU12
	NM_005678; NM_022804
	NM_033174
NP_005669; NP_073715; NP_003088; NP_073716; NP_073717;
	NP_073718; NP_073719; NP_001336383; NP_001336384; NP_001336385; NP_001336386; NP_001336387; NP_001336388; NP_001336389; NP_001336390; NP_001336391; NP_001336392; NP_001336393; NP_001336394; NP_001365178; NP_001365180; NP_001365181; NP_001365182; NP_001365183; NP_001365184; NP_001365185; NP_001365186
	NP_149409
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

SNRPN upstream protein čtecího rámce je protein že u lidí je kódován SNURF gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje vysoce bazický protein lokalizovaný do jádra. Evolučně omezený otevřený čtecí rámec se nachází na a bicistronic přepis, který má downstream ORF kódující malý nukleový ribonukleoproteinový polypeptid N. Upstream kódující oblast využívá první tři exony přepisu, oblast, která byla identifikována jako středisko tisku. Násobek místa zahájení transkripce byly identifikovány a v 5 'nepřekládané oblasti dochází k rozsáhlému alternativnímu sestřihu, ale úplná povaha těchto transkriptů nebyla stanovena. Byl identifikován alternativní exon, který nahrazuje exon 4 a vede ke zkrácení, monocistronic přepis. Alternativní spojování nebo mazání způsobené a přemístění událost v 5 ' nepřeložená oblast nebo kódující oblast tohoto genu vede k Angelmanov syndrom nebo Prader-Williho syndrom v důsledku selhání přepínače otisků rodičů. Funkce tohoto proteinu dosud není známa.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273173 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000102627 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gray TA, Saitoh S, Nicholls RD (květen 1999). „Potištěný savčí bicistronický přepis kóduje dva nezávislé proteiny“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (10): 5616–21. doi:10.1073 / pnas.96.10.5616. PMC 21909. PMID 10318933.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SNURF SNRPN upstream čtecí rámec“.

Další čtení

Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y, Hardin JA, Lerner MR (únor 1989). „Srovnání snRNP asociovaných Sm-autoantigenů: lidský N, potkaní N a lidský B / B'". Výzkum nukleových kyselin. 17 (4): 1733–43. doi:10.1093 / nar / 17.4.1733. PMC 331831. PMID 2522186.
Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (březen 1989). "Primární struktura lidského malého nukleárního ribonukleoproteinového polypeptidu odvozená analýzou cDNA". The Journal of Biological Chemistry. 264 (9): 5024–30. PMID 2522449.
Renz M, Heim C, Bräunling O, Czichos A, Wieland C, Seelig HP (září 1989). "Exprese hlavních lidských ribonukleoproteinových (RNP) autoantigenů v Escherichia coli a jejich použití v EIA pro screening sér od pacientů s autoimunitními chorobami". Klinická chemie. 35 (9): 1861–3. PMID 2528429.
Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN, Coles B, Latchman DS (červenec 1989). „Izolace cDNA klonů kódujících lidský SmB / B 'autoimunitní antigen a specificky reagujících s lidskými anti-Sm autoimunitními séry“. FEBS Dopisy. 250 (2): 585–90. doi:10.1016/0014-5793(89)80801-4. PMID 2753153.
Esposito F, Fiore F, Cimino F, Russo T (srpen 1993). „Izolace a strukturní charakterizace krysího genu kódujícího mozkový specifický snRNP-asociovaný polypeptid“ N"". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 195 (1): 317–26. doi:10.1006 / bbrc.1993.2047. PMID 8363612.
Glenn CC, Saitoh S, Jong MT, Filbrandt MM, Surti U, Driscoll DJ, Nicholls RD (únor 1996). „Genová struktura, methylace DNA a otiskovaná exprese lidského genu SNRPN“. American Journal of Human Genetics. 58 (2): 335–46. PMC 1914536. PMID 8571960.
Sun Y, Nicholls RD, Butler MG, Saitoh S, Hainline BE, Palmer CG (duben 1996). „Zlomení lokusu SNRPN u vyváženého 46, XY, t (15; 19) pacienta se syndromem Prader-Willi“. Lidská molekulární genetika. 5 (4): 517–24. doi:10,1093 / hmg / 5,4,517. PMC 6057871. PMID 8845846.
Poukka H, Aarnisalo P, Santti H, Jänne OA, Palvimo JJ (leden 2000). „Coregulator malý nukleární RING prstový protein (SNURF) zvyšuje transkripci zprostředkovanou Sp1 a steroidními receptory různými mechanismy“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (1): 571–9. doi:10.1074 / jbc.275.1.571. PMID 10617653.
Saville B, Poukka H, Wormke M, Janne OA, Palvimo JJ, Stoner M, Samudio I, Safe S (leden 2002). "Kooperativní koaktivace estrogenového receptoru alfa v lidských buňkách rakoviny prsu ZR-75 pomocí SNURF a proteinu vázajícího TATA". The Journal of Biological Chemistry. 277 (4): 2485–97. doi:10,1074 / jbc.M109021200. PMID 11696545.
Runte M, Hüttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K (listopad 2001). „Transkript IC-SNURF-SNRPN slouží jako hostitel pro několik malých druhů nukleolárních RNA a jako antisense RNA pro UBE3A.“. Lidská molekulární genetika. 10 (23): 2687–700. doi:10,1093 / hmg / 10,23,2687. PMID 11726556.
Runte M, Kroisel PM, Gillessen-Kaesbach G, Varon R, Horn D, Cohen MY, Wagstaff J, Horsthemke B, Buiting K (květen 2004). „Úrovně transkriptů SNURF-SNRPN a UBE3A u pacientů s Angelmanovým syndromem“. Genetika člověka. 114 (6): 553–61. doi:10.1007 / s00439-004-1104-z. PMID 15014980.
Rodriguez-Jato S, Nicholls RD, Driscoll DJ, Yang TP (2005). "Charakterizace cis- a trans-působících prvků v potištěném lidském lokusu SNURF-SNRPN". Výzkum nukleových kyselin. 33 (15): 4740–53. doi:10.1093 / nar / gki786. PMC 1188517. PMID 16116039.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273173 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000102627 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10318933-5] Gray TA, Saitoh S, Nicholls RD (květen 1999). „Potištěný savčí bicistronický přepis kóduje dva nezávislé proteiny“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (10): 5616–21. doi:10.1073 / pnas.96.10.5616. PMC 21909. PMID 10318933.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SNURF SNRPN upstream čtecí rámec“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]