SNAPC4 - SNAPC4
snRNA-aktivující proteinová podjednotka komplexu 4 je protein že u lidí je kódován SNAPC4 gen.[5][6]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Plazma imunoglobuliny | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[7] |
| Citrobacter infekce | Normální[8] |
| Všechny testy a analýzy od[9][10] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce SNAPC4. Podmíněný knockout myš linka, tzv Snapc4tm1a (KOMP) Wtsi[11][12] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[9][16] Bylo provedeno dvacet šest testů mutant myši a byly pozorovány dvě významné abnormality. Ne homozygotní během těhotenství byla zaznamenána mutantní embrya a v samostatné studii nebyla pozorována žádná homozygotní zvířata odstavení. Zbývající testy byly provedeny na dospělých heterozygotní mutantní zvířata a nebyly pozorovány žádné další abnormality.[9]
Interakce
SNAPC4 bylo prokázáno komunikovat s SNAPC1,[17] POU2F1[5][18] a SNAPC2.[5][17]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165684 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036281 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C Wong MW, Henry RW, Ma B, Kobayashi R, Klages N, Matthias P, Strubin M, Hernandez N (leden 1998). „Velká podjednotka bazálního transkripčního faktoru SNAPc je protein domény Myb, který interaguje s Oct-1“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (1): 368–77. doi:10.1128 / mcb.18.1.368. PMC 121507. PMID 9418884.
- ^ „Entrez Gene: SNAPC4 malý komplex aktivující nukleární RNA, polypeptid 4, 190 kDa“.
- ^ "Salmonella data infekce pro Snapc4 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Snapc4 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (červen 2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
- ^ A b Ma B, Hernandez N (únor 2001). „Mapa kontaktů protein-protein v malém nukleárním RNA-aktivujícím proteinovém komplexu SNAPc“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 5027–35. doi:10,1074 / jbc.M009301200. PMID 11056176.
- ^ Hovde S, Brooks A, Strong K, Geiger JH (březen 2002). "Krystalizace komplexu peptid / DNA Oct-1 / SNAP190". Acta Crystallographica oddíl D. 58 (Pt 3): 511–2. doi:10.1107 / S0907444901021461. PMID 11856838.
Další čtení
- Henry RW, Sadowski CL, Kobayashi R, Hernandez N (duben 1995). „Komplex TBP-TAF požadovaný pro transkripci genů lidské snRNA RNA polymerázou II a III“. Příroda. 374 (6523): 653–6. doi:10.1038 / 374653a0. PMID 7715707. S2CID 4325527.
- Ma B, Hernandez N (únor 2001). „Mapa kontaktů protein-protein v malém nukleárním RNA-aktivujícím proteinovém komplexu SNAPc“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 5027–35. doi:10,1074 / jbc.M009301200. PMID 11056176.
- Hovde S, Brooks A, Strong K, Geiger JH (březen 2002). "Krystalizace komplexu peptid / DNA Oct-1 / SNAP190". Acta Crystallographica oddíl D. 58 (Pt 3): 511–2. doi:10.1107 / S0907444901021461. PMID 11856838.
- Hinkley CS, Hirsch HA, Gu L, LaMere B, Henry RW (květen 2003). „Malý nukleární RNA aktivující protein 190 Myb DNA vazebná doména stimuluje rozpoznávání TATA box-vazebného proteinu-TATA boxu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (20): 18649–57. doi:10,1074 / jbc.M204247200. PMID 12621023.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Gu L, Esselman WJ, Henry RW (červenec 2005). „Spolupráce mezi malým proteinovým komplexem aktivujícím nukleární RNA (SNAPC) a proteinem vázajícím TATA antagonizuje inhibici vazby DNA kinázovou CK2 pomocí SNAPC“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (30): 27697–704. doi:10,1074 / jbc.M503206200. PMID 15955816.
- Gu L, Husain-Ponnampalam R, Hoffmann-Benning S, Henry RW (září 2007). „Protein kináza CK2 fosforyluje SNAP190, aby negativně regulovala vazbu SNAPC DNA a transkripci lidského U6 RNA polymerázou III“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (38): 27887–96. doi:10,1074 / jbc.M702269200. PMID 17670747.