Strukturální údržba chromozomů flexibilní doména závěsu obsahující 1 (SMCHD1) je protein že u lidí je kódován SMCHD1 gen .[5] [6] Mutace v SMCHD1 jsou kauzativní pro rozvoj Facioscapulohumerální svalová dystrofie typ 2 (FSHD2)[7] a Bosma arhinia mikroftalmie syndrom (BAMS).[8] [9]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101596 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024054 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Reference, Genetics Home. "Gen SMCHD1" . Genetická domácí reference . United States National Library of Medicine . Citováno 2020-07-10 . ^ „Entrez Gene: SMCHD1“ . Citováno 2020-06-09 .^ Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, Balog J, Block GJ, Santen GW a kol. (Listopad 2012). „Digenická dědičnost mutace SMCHD1 a FSHD-permisivní alely D4Z4 způsobuje Facioscapulohumerální svalovou dystrofii typu 2“ . Nat Genet . 44 (12): 1370–4. doi :10,1038 / ng.2454 . PMC 3671095 . PMID 23143600 . ^ Gordon CT, Xue S, Yigit G, Filali H, Chen K, Rosin N a kol. (Únor 2017). „De novo mutace v SMCHD1 způsobují mikroftalmický syndrom Bosma arhinia a potlačují vývoj nosu“ (PDF) . Nat Genet . 49 (2): 249–255. doi :10.1038 / ng.3765 . PMID 28067911 . S2CID 205353193 . ^ Shaw ND, Brand H, Kupchinsky ZA, Bengani H, Plummer L, Jones TI a kol. (Únor 2017). „Mutace SMCHD1 spojené se vzácnou svalovou dystrofií mohou také způsobit izolovanou arhinii a syndrom mikroftalmie Bosma arhinia“ . Nat Genet . 49 (2): 238–248. doi :10.1038 / ng.3743 . PMC 5473428 . PMID 28067909 . Další čtení externí odkazy PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro strukturní údržbu chromozomů flexibilní Hinge Domain Containing 1 (SMCHD1)