SGMS1 - SGMS1

SGMS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2D8C
Identifikátory
Aliasy	SGMS1, MOB, MOB1, SMS1, TMEM23, hmob33, sfingomyelin syntáza 1
Externí ID	OMIM: 611573 MGI: 2444110 HomoloGene: 27040 Genové karty: SGMS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	50,625,163 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	32,389,714 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• kinázová aktivita; • aktivita transferázy; • aktivita ceramid cholinfosfotransferázy; • aktivita sfingomyelin syntázy; • aktivita ceramid fosfoethanolamin syntázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást Golgiho membrány; • Golgi trans cisterna; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • Golgiho aparát; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• metabolismus lipidů; • proces biosyntézy sfingomyelinu; • sfingolipidový biosyntetický proces; • fosforylace; • apoptotický proces; • sfingolipidový metabolický proces; • proces biosyntézy ceramidu; • regulace vnitřní apoptotické signální dráhy; • zánětlivá reakce; • pozitivní regulace genové exprese; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • buněčná odpověď na faktor nekrózy nádoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	259230
	208449
	ENSG00000198964
	ENSMUSG00000040451
	Q86VZ5
	Q8VCQ6
	NM_147156
	NM_001168525; NM_001168526; NM_144792; NM_001362423
	NP_671512
	NP_001161997; NP_001161998; NP_659041; NP_001349352
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylcholin: ceramid cholinfosfotransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován SGMS1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Předpokládá se, že protein kódovaný tímto genem je transmembránový protein s pěti průchody. Tento gen může být převážně exprimován v mozku.^[7]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce SGMS1. Podmíněný knockout myš linka volala Sgms1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.^[8] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka^[9] k určení účinků vypuštění.^[10]^[11]^[12]^[13] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace^[14]

*Sgms1* knockout myší fenotyp
Charakteristický	Fenotyp
Veškerá data jsou k dispozici na.^[9]^[14]	Inzulín	Normální
Homozygotní životaschopnost na P14	Normální
Homozygotní plodnost	Abnormální
Tělesná hmotnost	Normální
Neurologické hodnocení	Normální
Síla úchopu	Normální
Dysmorfologie	Normální
Nepřímá kalorimetrie	Normální
Test tolerance glukózy	Normální
Sluchová odezva mozkového kmene	Normální
DEXA	Normální
Radiografie	Normální
Morfologie očí	Normální
Klinická chemie	Normální
Hematologie 16 týdnů	Normální
Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů	Abnormální
Váha srdce	Normální
Salmonella infekce	Normální
Imunofenotypizace sleziny	Normální
Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin	Normální
Epidermální imunitní složení	Normální
Trichuris Challenge	Normální

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198964 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040451 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Vladychenskaya IP, Dergunova LV, Limborska SA (únor 2002). "In vitro a in silico analýza předpovězeného lidského genu MOB kódujícího fylogeneticky konzervovaný transmembránový protein". Biomolekulární inženýrství. 18 (6): 263–8. doi:10.1016 / S1389-0344 (01) 00110-1. PMID 11841947.
^ Yamaoka S, Miyaji M, Kitano T, Umehara H, Okazaki T (duben 2004). "Expresní klonování lidské cDNA obnovující syntézu sfingomyelinu a růst buněk v lymfoidních buňkách s defektem sfingomyelin syntázy". The Journal of Biological Chemistry. 279 (18): 18688–93. doi:10,1074 / jbc.M401205200. PMID 14976195.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TMEM23 transmembránový protein 23“.
^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ ^A ^b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
^ ^A ^b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.

Další čtení

Albi E, Magni MV (říjen 1999). "Sfingomyelin syntáza v potkaní jaterní jaderné membráně a chromatinu". FEBS Dopisy. 460 (2): 369–72. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 01378-2. PMID 10544266. S2CID 3025859.
Huitema K, van den Dikkenberg J, Brouwers JF, Holthuis JC (leden 2004). „Identifikace rodiny zvířecích sfingomyelin syntáz“. Časopis EMBO. 23 (1): 33–44. doi:10.1038 / sj.emboj.7600034. PMC 1271672. PMID 14685263.
Vladychenskaya IP, Dergunova LV, Dmitrieva VG, Limborska SA (září 2004). "Lidský gen MOB: specifikace struktury a aspekty transkripční aktivity". Gen. 338 (2): 257–65. doi:10.1016 / j.gene.2004.06.003. PMID 15315829.
Dong J, Liu J, Lou B, Li Z, Ye X, Wu M, Jiang XC (červen 2006). „Nadměrná exprese sfingomyelin syntáz 1 a 2 zprostředkovaná adenovirem zvyšuje aterogenní potenciál u myší“. Journal of Lipid Research. 47 (6): 1307–14. doi:10.1194 / ml. M600040-JLR200. PMID 16508036.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Tafesse FG, Huitema K, Hermansson M, van der Poel S, van den Dikkenberg J, Uphoff A, Somerharju P, Holthuis JC (červen 2007). „Obě sfingomyelinové syntázy SMS1 a SMS2 jsou nutné pro homeostázu sfingomyelinu a růst v lidských buňkách HeLa“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (24): 17537–47. doi:10,1074 / jbc.M702423200. PMID 17449912.
Separovic D, Hanada K, Maitah MY, Nagy B, Hang I, Tainsky MA, Kraniak JM, Bielawski J (červen 2007). „Sfingomyelin syntáza 1 potlačuje produkci ceramidu a apoptózu po fotodamage“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 358 (1): 196–202. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.04.095. PMC 2701614. PMID 17467659.
Li Z, Hailemariam TK, Zhou H, Li Y, Duckworth DC, Peake DA, Zhang Y, Kuo MS, Cao G, Jiang XC (září 2007). „Inhibice sfingomyelin syntázy (SMS) ovlivňuje intracelulární akumulaci sfingomyelinu a organizaci lipidů v plazmě“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1771 (9): 1186–94. doi:10.1016 / j.bbalip.2007.05.007. PMC 2712822. PMID 17616479.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198964 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040451 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11841947-5] Vladychenskaya IP, Dergunova LV, Limborska SA (únor 2002). "In vitro a in silico analýza předpovězeného lidského genu MOB kódujícího fylogeneticky konzervovaný transmembránový protein". Biomolekulární inženýrství. 18 (6): 263–8. doi:10.1016 / S1389-0344 (01) 00110-1. PMID 11841947.

[pmid14976195-6] Yamaoka S, Miyaji M, Kitano T, Umehara H, Okazaki T (duben 2004). "Expresní klonování lidské cDNA obnovující syntézu sfingomyelinu a růst buněk v lymfoidních buňkách s defektem sfingomyelin syntázy". The Journal of Biological Chemistry. 279 (18): 18688–93. doi:10,1074 / jbc.M401205200. PMID 14976195.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: TMEM23 transmembránový protein 23“.

[mgp_reference-8] Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[IMPCsearch_ref-9] A ^b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.

[pmid21677750-10] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-11] Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-12] Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid23870131-13] White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.

[iii_ref-14] A ^b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]