SETD5 - SETD5 - Wikipedia
SET doména obsahující 5 je protein že u lidí je kódováno SETD5 gen.[5]
Modelové organismy
Modelové organismy byly použity při studiu funkce SETD5. Podmíněný knockout myš linka volala Setd5tm1a (EUCOMM) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[6] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[7] k určení účinků vypuštění.[8][9][10][11] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[12]
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Veškerá data jsou k dispozici na.[7][12] | |
| Inzulín | Normální |
| Homozygotní životaschopnost na P14 | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Obecná pozorování | Abnormální |
| Tělesná hmotnost | Abnormální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Dysmorfologie | Abnormální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Abnormální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie 16 týdnů | Normální |
| Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů | Abnormální |
| Mikrojaderný test | Abnormální |
| Váha srdce | Normální |
| Imunofenotypizace sleziny | Normální |
| Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin | Normální |
| Imunofenotypizace kostní dřeně | Normální |
| Epidermální imunitní složení | Normální |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168137 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034269 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: SET doména obsahující 5“. Citováno 2013-10-07.
- ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |