Syndrom Ruzicka Goerze Antona - Ruzicka Goerz Anton syndrome

Syndrom Ruzicka Goerze Antona
Ichtyóza 2.jpg
Pacient s Ichtyóza

Syndrom Ruzicka Goerze Antona je vzácné genetické onemocnění popsané Ruzickou a kol. v roce 1981. Vyznačuje se iktyóza (drsná, šupinatá kůže), hluchota, mentální postižení a kosterní anomálie.[1][2]

To je také známé jako „ichtyóza hluchota intelektuální postižení kosterní anomálie“.[3]

Příznaky

Mezi primární příznaky syndromu Ruzicka Goerz Anton patří ichtyóza, hluchota, oligofrenie a kosterní deformity.[1]

Diagnóza

Léčba

Terapie Ro 10-9359, a retinoid derivát vede ke zlepšení části jejichtyózy syndromu.[4][5]

Dějiny

V roce 1981 případ studovali Ruzicka et al. patnáctileté dívky. Pacient trpěl ichtyózou congenita, hluchotou a retardovaným mentálním vývojem. Další studie ukázaly několik kosterních deformit včetně brachydactyly, klinodaktylie a další žebra. O rok dříve se pacient vyvinul karcinom štítné žlázy, ale to, zda je to způsobeno syndromem nebo ne, není známo. Pacient byl léčen orálním retinoidem, což výrazně zlepšilo ichtyózu pacienta.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b "Ruzicka Goerz Antonův syndrom". Zkontrolovat sirotek. Citováno 2011-09-02.
  2. ^ "Ruzicka-Goerz-Antonův syndrom" (ve finštině). Databáze služeb mentální retardace. Archivovány od originál dne 2012-09-13. Citováno 2011-09-01.
  3. ^ "Ruzicka Goerz Antonův syndrom". Národní lékařská knihovna. 2010-08-25. Citováno 2011-09-02.
  4. ^ A b Růžička T, Goerz G, Anton-Lamprecht I (1981). „Syndrom ichthyosis congenita, neurosenzorická hluchota, oligofrenie, dentální aplázie, brachydaktylie, klinodaktylie, vedlejší krční žebra a karcinom štítné žlázy“. Dermatologica. 162 (2): 124–36. doi:10.1159/000250259. PMID  7250456.
  5. ^ Tamayo, L .; Ruiz-Maldonado, R. (1980). „Perorální retinoid (Ro 10-9359) u dětí s lamelární ichtyózou, epidermolytickou hyperkeratózou a symetrickou progresivní erytrokeratodermou“. Dermatologica. 161 (5): 305–314. doi:10.1159/000250382. PMID  6449393.

externí odkazy

Klasifikace