Robert J. Desnick - Robert J. Desnick - Wikipedia

Robert J. Desnick, Ph.D., M.D.
Robert J. Desnick.jpg
narozený (1943-07-12) 12. července 1943 (věk 77)
Minneapolis, MN
Národnostamerický
Alma materLékařská fakulta University of Minnesota
Známý jakotranslační výzkum v genetice a genomice; výzkum dědičných metabolických chorob
OceněníCena E. Mead Johnson (1981)
Vědecká kariéra
Polelidská genetika a genomika
InstituceNemocnice Mount Sinai

Robert J. Desnick, Ph.D., M.D., D.Sc. (Hon) (narozen 12. července 1943) je a lidský genetik jejichž úspěchy v základním a translačním výzkumu zahrnují významné objevy v genomika, farmakogenetika, genová terapie, personalizovaná medicína a léčba genetických chorob. Jeho translační výzkum vedl k vývoji enzymová substituční terapie pro Fabryho choroba [1][2], Niemann – Pickova choroba typu B (do schválení FDA / EMA) a interferenční terapie RNA pro Akutní jaterní porfyrie[3]. Byl spoluzakladatelem společnosti Amicus Therapeutics, biofarmaceutická společnost vyvíjející farmakologické chaperonové terapie (Galafold schválen 2018[4]) a působil jako předseda Vědeckých poradních výborů (SAC) v Synageva BioPharma [5] a Kiniksa Léčiva.

Desnick je děkanem pro genetiku a genomickou medicínu a emeritním profesorem a předsedou Katedry genetiky a genomických věd na Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj v New York City. Dále je profesorem pediatrie, profesorem onkologických věd a profesorem porodnictví, gynekologie a reprodukční vědy na The Nemocnice Mount Sinai.

Desnick je autorem více než 590 recenzovaných článků ve vědeckých časopisech, 250 kapitol knih a je editorem 10 knih. Je držitelem 26 patentů vydaných a licencovaných v USA[6] a je zahrnuta v seznamech nejlepších lékařů v Americe a nejlepších lékařů v New Yorku a Castle Connelly New York Magazine Seznam nejlepších lékařů každý rok od vzniku hodnocení.[7][8] Byl zvolen do Národní akademie věd, inženýrství a medicíny v roce 2004.[9]

Životopis

Desnick získal vysokoškolské vzdělání na University of Minnesota v roce 1965. Získal titul Ph.D. v genetice z University of Minnesota Graduate School v roce 1970 a jeho M.D. z Lékařská fakulta University of Minnesota v roce 1971. Absolvoval stáž a stáž v pediatrii na Nemocnice University of Minnesota a připojil se k fakultě na univerzitě v Minnesotě, kde získal hodnost docenta buněčné biologie a genetiky a pediatrie.

Desnick se připojil k personálu v lékařském středisku Mount Sinai v roce 1977 jako profesor pediatrie a genetiky Arthur J. a Nellie Z. Cohen a vedoucí oddělení lékařské a molekulární genetiky. V roce 1993 byl prvním předsedou nově vytvořeného Oddělení genetiky člověka, které bylo v roce 2006 přejmenováno na Oddělení genetiky a genomických věd. V roce 2009 se stal děkanem pro genetiku a genomickou medicínu a prozatímním ředitelem nově zřízeného Ústavu genomiky na Mount Sinai. V současné době je profesorem pediatrie, onkologických věd, porodnictví, gynekologie a reprodukční vědy, genové a buněčné medicíny a emeritním profesorem a předsedou genetiky a genomických věd.[10]

Desnick je zvoleným členem Společnosti pro pediatrický výzkum, Americká pediatrická společnost, Americká společnost pro klinické vyšetřování a Asociace amerických lékařů. Je zvoleným členem Americká asociace pro rozvoj vědy, a zvolený člen National Academy of Medicine z Národní akademie věd.[11] Mezi jeho ceny za výzkum patří E. H. Ahrens, Jr. Award for Research od Asociace pro výzkum zaměřený na pacienta a Award for Excellence in Clinical Research od Národní centrum pro zdroje výzkumu z Národní institut zdraví. Získal cenu za vynikající výsledky na University of Minnesota.

Desnick je minulým ředitelem Americká rada lékařské genetiky, zakládající diplomat Americká vysoká škola lékařské genetiky, bývalý člen představenstva American College of Medical Genetics Foundation a zakladatel a bývalý prezident Asociace profesorů lidské a lékařské genetiky.[12][13] Je minulým předsedou Asociace amerických lékařských vysokých škol (AAMC), bývalý člen představenstva AAMC a bývalý předseda rady akademických společností AAMC. V současné době je prezidentem americké porfyriácké expertní spolupráce.

Osobní život

Žije v New Yorku a na Palm Beach se svou ženou Julie Herzig Desnickovou a synem Jonathanem Desnickem. Julie je malířka abstraktního expresionismu a registrovaná architektka s certifikací LEED.

Je členem správní rady Americká škola klasických studií v Aténách. [14]

Společenstva a ocenění

Částečný seznam:

Granty

Částečný seznam:[12]

Patenty

Patent č.Titul
10,188,705   Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[20]   
10,125,364   Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1[21]
10,119,143   Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1[22]   
10,400,239Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1[23]
9,994,898Materiály a metody pro identifikaci nositelů spinální svalové atrofie[24]   
9,655,954   Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[25]   
9,631,193   Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1[26]   
9,133,461   Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1[27]       
9,114,139Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[28]
8,709,408   Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[29]   
8,658,162   Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[30]   
8,349,319   Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy[31]   
7,750,050   Chaperonová terapie pro Niemann-Pickovu chorobu[32]
6,583,158Způsob pro zvýšení aktivity mutantních enzymů při poruchách ukládání lysozomů [33]
6,541,218Kyselý sfingomyelinázový protein a metody léčby Niemann-Pickovy choroby typu B.[34]
6,455,037Buňky exprimující nukleovou kyselinu alfa.gala a metody xenotransplantace[35]
5,840,578Metody pro stanovení citlivosti na otravu olovem[36]
5,830,850Způsoby léčby poruch resorpce kostí, včetně osteoporózy[37]
5,773,278Gen kyselé sfingomyelinázy[38]
5,686,240Gen kyselé sfingomyelinázy a diagnóza Niemann-Pickovy choroby[39]
5,639,607Metoda a soupravy pro detekci polymorfismu v genu delta-aminolevulinát dehydratázy, který je spojen se změněnou náchylností k otravě olovem[40]
5,580,757Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-galaktosidázy A jako fúzního proteinu[41]
5,491,075Klonování a exprese biologicky aktivní alfa N-acetylgalaktosaminidázy[42]
5,401,650Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-galaktosidázy A[43]
5,382,524Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-N-acetylgalaktosaminidázy[44]
5,356,804Klonování a exprese biologicky aktivní lidské alfa-galaktosidázy A[45]

Knihy

  • Desnick, R. J., Bernlohr, R. W. a Krivit, W., eds .: Enzymová terapie u genetických chorob, vrozené vady Originální série článků. Sv. IX, č. 2. The National Foundation, New York, str. 236, 1973. ISBN  0-683-06367-7
  • Rubenstein, I., Phillips, R. L., Green, C. E. a Desnick, R. J., eds .: Molekulární genetická modifikace eukaryot, Academic Press, New York, str. 171, 1977. ASIN B000N5X2F2
  • Desnick, R. J., ed .: Enzymová terapie u genetických chorob: 2Alan R. Liss, Inc., New York, str. 544, 1980. ISBN  0-8451-1035-7
  • Desnick, R. J., Patterson, D. F. a Scarpelli, D. F., eds .: Živočišné modely dědičných metabolických chorob. Alan R. Liss, Inc., New York, str. 519, 1982. ASIN B0028IQ4KC
  • Desnick, R. J., Gatt, S. a Grabowski, G. A., eds .: Gaucherova choroba: Století vymezení a výzkumuAlan R. Liss, Inc., New York, str. 740, 1982. ISBN  0-8451-0095-5
  • Bishop, D. F. a Desnick, R. J., eds .: Stanovení hem biosyntetických enzymů. Enzyme 28: 1–232, 1982. ISBN  978-3-8055-3573-1
  • Tada, K., Colombo, J. P. a Desnick, R. J., ed .: Nedávné pokroky v vrozených chybách metabolismu. Karger, Basilej, str. 332, 1987. ISBN  3-8055-4772-2
  • Desnick, R. J., ed .: Léčba genetických chorob, Churchill Livingstone, Inc., New York, str. 331, 1991. ISBN  0-443-08773-3
  • Desnick, R. J. a Kaback, M. M., ed .: Tay – Sachsova choroba„Academic Press, s. 1–360, 2001. ISBN  0-12-017644-0

Publikace

Částečný seznam:

  • Ziegler, RJ, Cherry, M, Barbon, CM, Li, C, Bercury, SD, Armentano, D, Desnick, RJ, Cheng, SH: Oprava biochemických a funkčních deficitů u Fabryho myší po jaterní expresi alfa zprostředkované AAV8 -galaktosidáza A Mol. Ther. 15: 492–500, 2007. doi:10,1038 / sj.mt.6300066 PMID  17191071
  • Germain, DP, Waldek, S, Banikazemi, M, Bushinsky, DA, Charrow, J, Desnick, RJ, Lee, P, Loew, T, Vedder, AC, Abichandani, R, Wilcox, WR a Guffon, N: Sustained , dlouhodobá stabilizace ledvin po 54 měsících léčby agalsidázou beta u pacientů s Fabryho chorobou J. Am. Soc. Nephrol. 18: 1547–1557, 2007. doi:10.1681 / ASN.2006080816 PMID  17409312
  • Grace, ME, Balwani, M, Nazarenko, I, Prakash-Cheng, A a Desnick, RJ: Gaucherova choroba typu 1: Nulové a hypomorfní nové chitotriosidázové mutace - důsledky pro diagnostiku a terapeutické monitorování. Hučení. Mutat. 28: 866–873, 2007. doi:10,1002 / humu.20524 PMID  17464953
  • Desnick, R. J: Prenatální diagnostika Fabryho choroby Prenat. Diag. 27: 693–694, 2007. doi:10.1002 / pd.1767 PMID  17533632
  • Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R, Erazo, M a Desnick, RJ: frekvence alel CYP2C9, CYP2C19 a CYP2D6 v aškenázské židovské populaci. Farmakogenomika 8:721–730, 2007. doi:10.2217/14622416.8.7.721 PMID  18240905
  • Yasuda, M, Domaradzki, M, Bishop, DF a Desnick, RJ: Akutní intermitentní porfyrie: Optimalizace vektorů pro genovou terapii J. Gene Med. 9:806–911, 2007. doi:10,1002 / jgm.1074 PMID  17654633
  • Cunha, L, Kuti, M, Bishop, DF, Mezei, M, Zeng, L, Zhou, MM a Desnick, RJ: Human uroporphyrinogen III synthase: mapování aktivního místa na základě NMR. Proteiny 71:855–873, 2008. doi:10,1002 / prot.21755 PMID  18004775
  • Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R a Desnick, RJ: Farmakogenetika warfarinu: genotyp CYP2C9 a VKORC1 předpovídají různé citlivosti a frekvence rezistence v židovské populaci Ashkenazi a Sephardi. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82:495–500, 2008. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.10.002 PMID  18252229
  • McGovern, MM, Wasserstein, MP, Giugliani, R, Bembi, B, Vanier, M, Mengel, E, Brodie, SE, Mendelson, D, Skloot, G, Schuchman, EH Kuriyama, N, Desnick, RJ a Cox, GF: Prospektivní průřezová studie o přirozené historii Niemann-Pickovy choroby typu B. Pediatrie 122: e341-349, 2008. doi:10.1542 / peds.2007-3016 PMID  18625664
  • Schiffmann, R, Banikazemi, M, Bultas, J, Linthorst, GE, Packman, S, Warnock, D, Asger Sorensen, S, Wilcox, WR a Desnick, RJ: Fabryho choroba: progrese nefropatie a prevalence srdeční a cerebrovaskulární příhody před enzymovou substituční terapií Nephrol. Vytočit. Transplantace. 24: 2102–2111, 2009. doi:10.1093 / ndt / gfp031 PMID  19218538
  • Benjamin, ER, Flanagan, JJ, Schilling, A, Chang, HH, Agarwal, L, Datz, E, Wu, X, Pine, C, Wustman, B, Desnick, RJ, Lockhart, DJ a Valenzano, KJ: The farmakologický chaperon 1-deoxygalaktonojirimycin zvyšuje hladiny α-galaktosidázy A v buněčných liniích pacientů s Fabryho chorobou. J. Zdědit. Dis. 3: 424–440, 2009. doi:10.1007 / s10545-009-1077-0 PMID  19387866
  • Hwu, WL, Chien, YH, Lee, NC, Chiang, SC, Huang, AC, Yeh, HY, Chao, MC, Lin, SJ, Kitagawa, T, Hse, LW, Desnick, RJ a Hsu, LW: Novorozenec screening na Fabryho chorobu na Tchaj-wanu odhaluje vysoký výskyt pozdější mutace, IVS4 + 919G> A. Hučení. Mutat., 26. června 2009. PMID  19621417
  • Scott, SA, Jaremko, M, Lubitz, S, Halperin, JL, Desnick, RJ: CYP2C9 * 8 převládá u afroameričanů: důsledky pro farmakogenetické dávkování. Pharmacogenomics 10: 1243–1255, 2009. PMID  1963669
  • Galende, E., Karakikes, I., Edelmann, L., Desnick, R. J., Kerenyi, T., Khoueiry, G., Lafferty, J., McGinn, J. T., Brodman, M., Fuster, V., Hajjar, R. J. a Polgar, K. Buňky plodové vody jsou účinněji přeprogramovány na pluripotenci než buňky dospělých. Klonování kmenových buněk [Epub] 17. prosince 2009. PMID  20677926 doi:10.1089 / buňka.2009.0077
  • Khanna, R, Soska, R, Lun, Y, Feng, J, Frascella, M, Young, B, Brignol, N, Pellegrino, L, Sitaraman, SA, Desnick, RJ, Benjamin, ER, Lockhart, DJ a Valenzano, KJ: Farmakologický chaperon 1-deoxygalaktonojirimycin snižuje hladiny globotriaosylceramidu v tkáních u myšího modelu Fabryho choroby. Mol. Ther. 18: 23–33, 2010. doi:10,1038 / mt.2009.220 PMID  19773742
  • Yasuda, M, Bishop, DF, Gan, L, Fowkes, M, Ziegler, R, Cheng, SH a Desnick, RJ: Genová terapie zprostředkovaná AAV8 zabraňuje indukovaným biochemickým útokům akutní intermitentní porfyrie. Mol. Ther. 18: 17–22, 2010. doi:10,1038 / mt.2009.250 PMID  19861948
  • Wozniak, M, Kittner, S, Tuhrim, S, Cole, J, Stern, B, Dobbins, M, Grace, M, Nazarenko, I, Dobrovolny, R, McDade, E, Desnick, RJ: Frekvence nerozpoznané Fabryho choroby mezi mladí evropsko-američtí a afroameričtí muži s první ischemickou mozkovou příhodou. Mrtvice 41: 78–81, 2010. doi:10.1161 / STROKEAHA.109.558320 PMID  20007919

Reference

  1. ^ Katie Charles (2008-12-31). „Infúze naděje: Genetické inženýrství mění životy dětí a dospělých s Fabryho chorobou“. New York Daily News. Citováno 2010-03-01.
  2. ^ „Americká porfyrická nadace“. Citováno 2010-03-01.
  3. ^ „Alnylam oznamuje schválení přípravku GIVLAARI® (givosiran) v Evropské unii pro léčbu akutních jater“. Vztahy s investory | Alnylam Pharmaceuticals, Inc.. Citováno 2020-08-11.
  4. ^ https://markets.on.nytimes.com/research/stocks/news/press_release.asp?docTag=201808101605PRIMZONEFULLFEED7341897&feedID=600&press_symbol=7623476
  5. ^ „Společnost Alexion získá za účelem posílení globálního vedení“. Vyvolány May 2015. Zkontrolujte hodnoty data v: | accessdate = (Pomoc)
  6. ^ „Patentový úřad Spojených států“. Citováno 2010-03-01.
  7. ^ „Národní organizace pro vzácné poruchy, Inc“. Archivovány od originál dne 25. 7. 2009. Citováno 2010-03-01.
  8. ^ „New York Magazine: Best Doctors 2009“. Citováno 2010-03-01.
  9. ^ "Adresář - Lékařský ústav". Citováno 2010-03-01.
  10. ^ „Nemocnice Mount Sinai - profil lékaře“. Citováno 2015-04-09.
  11. ^ „Ocenění, schůzky, oznámení“. Journal of the National Cancer Institute. 96 (22): 1658. 2004-11-17. doi:10.1093 / jnci / 96.22.1658.
  12. ^ A b „ResearchCrossroads“. Archivovány od originál 27. července 2011. Citováno 2010-03-01.
  13. ^ „MyNewsdesk“. Citováno 2010-03-01.[mrtvý odkaz ]
  14. ^ http://www.ascsa.edu.gr/index.php/about/trustee-list. Chybějící nebo prázdný | název = (Pomoc)
  15. ^ „Příjemci ceny absolventů“. alumni.icahn.mssm.edu. Citováno 2019-03-13.
  16. ^ „Distinguished Alumni Award“. Lékařská fakulta - University of Minnesota. 11. listopadu 2014. Citováno 29. dubna 2016.
  17. ^ „Dva vědci z Mount Sinai jmenovali newyorskou asociací pro právo duševního vlastnictví„ vynálezci roku “| Mount Sinai Innovation Partners“. Citováno 2019-03-13.
  18. ^ „Dr. Robert J. Desnick, MD, Ph.D - 2017 Rare Impact Award Honoree“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2017-03-15. Citováno 2019-03-13.
  19. ^ „CBS uznává tři vynikající absolventy | Vysoká škola biologických věd“. cbs.umn.edu. Citováno 2019-03-13.
  20. ^ 10188705, Schuchman, Edward H .; Robert J. Desnick a Gerald F. Cox a kol., „Patent Spojených států: 10188705 - Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy“, vydaná 29. ledna 2019 
  21. ^ 10125364, Bettencourt, Brian; Kevin Fitzgerald & William Querbes et al., „Patent USA: 10125364 - Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1“, vydáno 13. listopadu 2018 
  22. ^ 10119143, Bettencourt, Brian; Kevin Fitzgerald & William Querbes et al., „Patent USA: 10119143 - Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1“, vydáno 6. listopadu 2018 
  23. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=1&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&S1=(Desnick+AND+% gen% 22) & OS = Desnick + AND +% 22alas1 + gen% 22 & RS = (Desnick + AND +% 22alas1 + gen% 22)
  24. ^ „Patent Spojených států: 9994898“. patft.uspto.gov. Citováno 2019-05-20.
  25. ^ 9655954, Schuchman, Edward H .; Robert J. Desnick a Gerald F. Cox a kol., „Patent Spojených států: 9655954 - Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy“, vydaná 23. května 2017 
  26. ^ 9631193, Bettencourt, Brian; Kevin Fitzgerald & William Querbes et al., „Patent Spojených států: 9631193 - Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1“, vydaný 25. dubna 2017 
  27. ^ 9133461, Bettencourt, Brian; Kevin Fitzgerald & William Querbes et al., „Patent USA: 9133461 - Kompozice a metody pro inhibici exprese genu ALAS1“, vydaný 15. září 2015 
  28. ^ http://patft.uspto.gov/netacgi/nph-Parser?Sect1=PTO2&Sect2=HITOFF&u=%2Fnetahtml%2FPTO%2Fsearch-adv.htm&r=14&f=G&l=50&d=PTXT&p=1&S1=(Desnick+AND+% eskalace% 22) & OS = Desnick + AND +% 22dávka + eskalace% 22 & RS = (Desnick + AND +% 22dávka + eskalace% 22)
  29. ^ 8709408 Schuchman, Edward H .; Robert J. Desnick a Gerald F. Cox a kol., „Patent Spojených států: 8709408 - Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy“, vydaná 29. dubna 2014 
  30. ^ 8658162, Schuchman, Edward H .; Robert J. Desnick a Gerald F. Cox a kol., „Patent Spojených států: 8658162 - Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy“, vydaná 25. února 2014 
  31. ^ 8349319, Schuchman, Edward H .; Robert J. Desnick a Gerald F. Cox a kol., „Patent Spojených států: 8349319 - Substituční terapie zvyšující dávku enzymu pro léčbu nedostatku kyselé sfingomyelinázy“, vydaná 8. ledna 2013 
  32. ^ 7750050, Schuchman, Edward H. a Robert J. Desnick, „Patent USA: 7750050 - Chaperonová terapie pro Niemann-Pickovu chorobu“, vydáno 6. července 2010 
  33. ^ „USPTO: Metoda pro zvýšení aktivity mutantních enzymů při poruchách ukládání lysozomů“. Citováno 2015-04-09.
  34. ^ „USPTO: Kyselý sfingomyelinázový protein a metody léčby Niemann-Pickovy choroby typu B“.
  35. ^ „USPTO: Buňky exprimující nukleovou kyselinu .alfa.gala a metody xenotransplantace“.
  36. ^ „USPTO: Metody pro stanovení náchylnosti k otravě olovem“.
  37. ^ „USPTO: Metody pro léčbu poruch kostní resorpce, včetně osteoporózy“.
  38. ^ „USPTO: Acid sfingomyelinázový gen“.
  39. ^ „USPTO: Gen kyselé sfingomyelinázy a diagnóza Niemann-Pickovy choroby“.
  40. ^ „USPTO: Metoda a soupravy pro detekci polymorfismu v genu delta.-aminolevulinát dehydratázy, který je spojen se změněnou náchylností k otravě olovem“.
  41. ^ „USPTO: Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-galaktosidázy A jako fúzního proteinu“.
  42. ^ „USPTO: Klonování a exprese biologicky aktivní alfa N-acetylgalaktosaminidázy“.
  43. ^ „USPTO: Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-galaktosidázy A“.
  44. ^ „USPTO: Klonování a exprese biologicky aktivní alfa-N-acetylgalaktosaminidázy“.
  45. ^ "Klonování a exprese biologicky aktivní lidské alfa-galaktosidázy A".

externí odkazy