Michael Kaback - Michael Kaback

Michael M. KabackM.D. je genetik, lékař a profesor pediatrie a reprodukční medicíny a vedoucí divize lékařské genetiky,[Citace je zapotřebí ] na University of California – San Diego.[1][2]

On je nejlépe známý pro jeho roli v objevu a vývoji enzym testovací metoda screeningu na Tay – Sachsova choroba, vzácná a smrtelná genetická porucha. Tento test umožnil nákladově efektivní screening velké populace, první takový test v lékařské genetice. Protože nikdy předtím nebyl proveden žádný rozsáhlý genetický screening, zapojil se Kaback do aspektů screeningu v oblasti veřejného zdraví, včetně vzdělávání cílových populací a genetického poradenství. Ačkoli nebyl nalezen žádný lék na Tay – Sachsovu chorobu, prenatální genetický screening tuto chorobu v Ashkenazi židovský populace ve Spojených státech i v Izraeli.

V roce 1979 Kaback sloužil jako první Národní institut zdraví (NIH) panel doporučit prenatální diagnostiku v případech, kdy by pár mohl být vystaven riziku početí dítěte s dědičnou chorobou nebo vrozenou vadou. Panel se setkal s lékaři, vědci, spotřebiteli a dalšími za účelem vypracování konsensuálního prohlášení pro použití poskytovateli zdravotní péče. V rámci Programu rozvoje konsensu NIH jsou členové panelu vybráni pro svou odbornost, aby sloužili jako soudci důkazů, a nesmí mít žádné předchozí střety zájmů. Členové panelu se zabývali otázkami týkajícími se relativních rizik a výhod genetického screeningu, včetně nákladů a rizik samotných screeningových postupů.[3] Byl to první panel NIH, který poskytl doporučení pro genetický screening, a jeho nálezy byly od té doby mnohokrát revidovány.

Viz také

Reference

  1. ^ Kolata, Gina (7. prosince 1993). „Nightmare or the Dream of a New Era in Genetics?“. The New York Times. p. 1. Citováno 19. července 2012.
  2. ^ Jonsen, Albert R .; Veatch, Robert M .; Walters, LeRoy (1998). Zdrojová kniha z bioetiky. Georgetown University Press. str. 256–. ISBN  9780878406852. Citováno 19. července 2012.
  3. ^ „Předporodní diagnóza“. National Institutes of Health, Consensus Development Program. 1979.

Vybrané publikace

  • Robert J. Desnick a Michael M. Kaback (redaktoři). Tay Sachsova choroba. Academic Press, 2001. ISBN  0-12-017644-0.
  • Kaback, Michael M. (2001). „‚ Asilomarský proces 'a projekt lidského genomu. “ Perspektivy v biologii a medicíně Vol 44: 2. Johns Hopkins University Press. str. 230–234.
  • Kaback, Michael M. (1993) a kol. „Tay Sachsova choroba - screening nosičů, prenatální diagnostika a molekulární éra: mezinárodní perspektiva, 1970–1993.“ Journal of the American Medical Association Svazek 270: 19 s. 2307–2315.