RHOBTB2 - RHOBTB2

RHOBTB2
Identifikátory
Aliasy	RHOBTB2, DBC2, Rho související BTB doména obsahující 2, EIEE64, p83
Externí ID	OMIM: 607352 MGI: 2180557 HomoloGene: 22873 Genové karty: RHOBTB2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	23,020,199 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	69,805,636 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita GTPázy; • vazba protein kinázy;
Buněčná složka	• cytosol; • buněčná membrána; • intracelulární; • cytoplazma; • cytoskelet; • buněčná projekce;
Biologický proces	• regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou; • buněčná morfogeneze; • organizace aktinových vláken; • Rho proteinová signální transdukce; • migrace buněk; • organizace aktinového cytoskeletu; • pozitivní regulace polymerace aktinových vláken; • reorganizace aktinového cytoskeletu; • pohlcení apoptotické buňky;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23221
	246710
	ENSG00000008853
	ENSMUSG00000022075
	Q9BYZ6
	Q91V93
	NM_001160036; NM_001160037; NM_015178; NM_001374791
	NM_153514
	NP_001153508; NP_001153509; NP_055993; NP_001361720
	NP_705734
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rho-příbuzný protein obsahující BTB doménu 2 je protein že u lidí je kódován RHOBTB2 gen.^[5]^[6]

RHOBTB2 je členem evolučně konzervované RhoBTB podčeleď Rho GTPasy. Základní informace o RhoBTB najdete v RHOBTB1 (MIM 607351). [Dodává OMIM]^[6]

Klinický význam

Mutace ovlivňující RHOBTB2 může způsobit epilepsii, potíže s učením a poruchy pohybu.^[7] RHOBTB2související poruchy jsou autosomálně dominantní, což znamená, že pouze jedna ze dvou kopií genu musí být mutována, aby způsobila nemoc. Mutace se obvykle vyskytují de novo - tj. Jako nová mutace vyskytující se u postiženého jedince, spíše než zděděná.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000008853 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022075 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rivero F, Dislich H, Glockner G, Noegel AA (březen 2001). "Dictyostelium discoideum rodina proteinů souvisejících s Rho". Nucleic Acids Res. 29 (5): 1068–79. doi:10.1093 / nar / 29.5.1068. PMC 29714. PMID 11222756.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RHOBTB2 Rho-související BTB doména obsahující 2“.
^ Belal H, Nakashima M, Matsumoto H a kol. (2018). „Varianty de novo v RHOBTB2, atypické Rho GTPáze, způsobují epileptickou encefalopatii“. Hum Mutat. 39 (8): 1070–75. doi:10,1002 / humu.23550. PMID 29768694.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
Hamaguchi M, Meth JL, von Klitzing C a kol. (2002). „DBC2, kandidát na tumor supresorový gen podílející se na rakovině prsu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (21): 13647–52. doi:10.1073 / pnas.212516099. PMC 129730. PMID 12370419.
Ramos S, Khademi F, Somesh BP, Rivero F (2003). "Genomická organizace a profil exprese malých GTPáz rodiny RhoBTB u lidí a myší". Gen. 298 (2): 147–57. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00980-0. PMID 12426103.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Siripurapu V, Meth J, Kobayashi N, Hamaguchi M (2005). „DBC2 významně ovlivňuje buněčný cyklus, apoptózu, cytoskelet a dráhy přenosu membrán“. J. Mol. Biol. 346 (1): 83–9. doi:10.1016 / j.jmb.2004.11.043. PMID 15663929.
Chang FK, Sato N, Kobayashi-Simorowski N, et al. (2007). „DBC2 je nezbytný pro transport glykoproteinu viru vezikulární stomatitidy“. J. Mol. Biol. 364 (3): 302–8. doi:10.1016 / j.jmb.2006.09.026. PMC 1713265. PMID 17023000.
Yoshihara T, Collado D, Hamaguchi M (2007). „Down-regulace cyklinu D1 je nezbytná pro potlačování nádorových funkcí DBC2“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 358 (4): 1076–9. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.05.037. PMC 1934618. PMID 17517369.
Collado D, Yoshihara T, Hamaguchi M (2007). „Rezistence na DBC2 je dosažena zvýšením degradace proteinu zprostředkovaného proteasomem 26S“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 360 (3): 600–3. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.06.127. PMC 1986727. PMID 17617377.
Ohadi M, Totonchi M, Maguire P a kol. (2007). „Mutační analýza genu DBC2 u sporadické a familiární rakoviny prsu“. Acta Oncologica. 46 (6): 770–2. doi:10.1080/02841860601047752. PMID 17653899. S2CID 33646131.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000008853 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022075 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11222756-5] Rivero F, Dislich H, Glockner G, Noegel AA (březen 2001). "Dictyostelium discoideum rodina proteinů souvisejících s Rho". Nucleic Acids Res. 29 (5): 1068–79. doi:10.1093 / nar / 29.5.1068. PMC 29714. PMID 11222756.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: RHOBTB2 Rho-související BTB doména obsahující 2“.

[pmid29768694-7] Belal H, Nakashima M, Matsumoto H a kol. (2018). „Varianty de novo v RHOBTB2, atypické Rho GTPáze, způsobují epileptickou encefalopatii“. Hum Mutat. 39 (8): 1070–75. doi:10,1002 / humu.23550. PMID 29768694.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]