RNF19A - RNF19A

RNF19A
Identifikátory
Aliasy	RNF19A, RNF19, protein prstového prstu 19A, RBR E3 ubikvitinová proteinová ligáza
Externí ID	OMIM: 607119 MGI: 1353623 HomoloGene: 8501 Genové karty: RNF19A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	100,336,218 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	36,283,147 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• transkripční faktor vazba; • vazba enzymu konjugujícího ubikvitin; • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 aktivita ubikvitinové proteinové ligázy; • vazba kovových iontů; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • aktivita transferázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • organizační centrum mikrotubulů; • centrosome; • cytoskelet; • membrána; • komplex ubikvitin ligázy; • cytosol; • hipokampální mechové vlákno na CA3 synapse; • postsynapse; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• organizace mikrotubulů cytoskeletu; • pozitivní regulace katabolického procesu proteinu závislého na proteinu závislém na ubikvitinu; • ubikvitinace bílkovin; • polyubikvitinace bílkovin; • regulace proteinového katabolického procesu při postsynapse, modulace synaptického přenosu; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	25897
	30945
	ENSG00000034677
	ENSMUSG00000022280
	Q9NV58
	P50636
	NM_001280539; NM_015435; NM_183419; NM_001353837; NM_001353838
	NM_013923; NM_001357631
	NP_001267468; NP_056250; NP_904355; NP_001340766; NP_001340767
	NP_038951; NP_001344560
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

E3 ubikvitin-protein ligáza RNF19A je enzym že u lidí je kódován RNF19A gen.^[5]^[6]^[7]

Protein kódovaný tímto genem obsahuje dva motivy prstenu RING a motiv IBR (mezi prsty RING). Tento protein je ubikvitinová ligáza E3, která je lokalizována v Lewyho tělech (LB), neuronálních inkluzích charakteristických pro Parkinsonovu chorobu (PD). Tento protein interaguje s UBE2L3 / UBCH7 a UBE2E2 / UBCH8, ale nikoliv s jinými enzymy konjugujícími ubikvitin. Bylo zjištěno, že tento protein váže a ubikvitylát synfilinu 1 (SNCAIP), který je interagujícím proteinem alfa-synukleinu v neuronech, a hlavní složkou LB. Byly popsány alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující stejný protein.^[7]

Viz také

Prst doména prsten

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000034677 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022280 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Niwa J, Ishigaki S, Doyu M, Suzuki T, Tanaka K, Sobue G (březen 2001). „Nový centrosomální protein prstového prstu, dorfin, zprostředkovává aktivitu ubikvitin ligázy“. Biochem Biophys Res Commun. 281 (3): 706–13. doi:10.1006 / bbrc.2001.4414. PMID 11237715.
^ Gunther M, Laithier M, Brison O (prosinec 2000). "Sada proteinů interagujících s transkripčním faktorem Sp1 identifikovaných při dvouhybridním screeningu". Mol Cell Biochem. 210 (1–2): 131–42. doi:10.1023 / A: 1007177623283. PMID 10976766. S2CID 1339642.
^ ^A ^b "Entrez Gene: RNF19 protein prstového proteinu 19".

Další čtení

Niwa J, Ishigaki S, Hishikawa N, et al. (2002). „Dorfin ubikvitiluje mutantní SOD1 a zabraňuje neurotoxicitě zprostředkované mutantní SOD1“. J. Biol. Chem. 277 (39): 36793–8. doi:10,1074 / jbc.M206559200. PMID 12145308.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ito T, Niwa J, Hishikawa N a kol. (2003). „Dorfin se lokalizuje do Lewyho těl a ubikvityláty synfilinu-1“. J. Biol. Chem. 278 (31): 29106–14. doi:10,1074 / jbc.M302763200. PMID 12750386.
Hishikawa N, Niwa J, Doyu M a kol. (2003). „Dorfin se lokalizuje do ubikvitylovaných inkluzí u Parkinsonovy choroby, demence s Lewyho tělísky, atrofie více systémů a amyotrofické laterální sklerózy“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (2): 609–19. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63688-7. PMC 1868225. PMID 12875980.
Paces-Fessy M, Boucher D, Petit E a kol. (2004). „Negativní regulátor Gli, Supresor fúzovaného (Sufu), interaguje s SAP18, Galectin3 a dalšími jadernými proteiny“. Biochem. J. 378 (Pt 2): 353–62. doi:10.1042 / BJ20030786. PMC 1223961. PMID 14611647.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Takeuchi H, Niwa J, Hishikawa N a kol. (2004). „Dorfin předchází buněčné smrti snížením mitochondriální lokalizující mutantní superoxid dismutázy 1 v modelu neuronálních buněk familiární amyotrofické laterální sklerózy“. J. Neurochem. 89 (1): 64–72. doi:10.1046 / j.1471-4159.2003.02289.x. PMID 15030390. S2CID 19295830.
Ishigaki S, Hishikawa N, Niwa J a kol. (2005). „Fyzická a funkční interakce mezi Dorfinem a proteinem obsahujícím valosin, které jsou kolokalizovány v ubikvitylovaných inkluzích u neurodegenerativních poruch“. J. Biol. Chem. 279 (49): 51376–85. doi:10,1074 / jbc.M406683200. PMID 15456787.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Huang Y, Niwa J, Sobue G, Breitwieser GE (2006). „Ubikvitinace a degradace receptoru citlivého na vápník zprostředkovaná dorfinem E3 ubikvitin ligázy“. J. Biol. Chem. 281 (17): 11610–7. doi:10,1074 / jbc.M513552200. PMID 16513638.
Ishigaki S, Niwa J, Yamada S a kol. (2007). „Dorfin-CHIP chimérické proteiny účinně ubikvitilují a degradují familiární ALS příbuzné mutantní proteiny SOD1 a snižují jejich buněčnou toxicitu“. Neurobiol. Dis. 25 (2): 331–41. doi:10.1016 / j.nbd.2006.09.017. PMID 17157513. S2CID 311022.

externí odkazy

RNF19A + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000034677 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022280 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11237715-5] Niwa J, Ishigaki S, Doyu M, Suzuki T, Tanaka K, Sobue G (březen 2001). „Nový centrosomální protein prstového prstu, dorfin, zprostředkovává aktivitu ubikvitin ligázy“. Biochem Biophys Res Commun. 281 (3): 706–13. doi:10.1006 / bbrc.2001.4414. PMID 11237715.

[pmid10976766-6] Gunther M, Laithier M, Brison O (prosinec 2000). "Sada proteinů interagujících s transkripčním faktorem Sp1 identifikovaných při dvouhybridním screeningu". Mol Cell Biochem. 210 (1–2): 131–42. doi:10.1023 / A: 1007177623283. PMID 10976766. S2CID 1339642.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: RNF19 protein prstového proteinu 19".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]