RBCK1 - RBCK1

RBCK1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CRC, 2LGY, 4DBG
Identifikátory
Aliasy	RBCK1, C20orf18, HOIL-1, HOIL1, PBMEI, RBCK2, RNF54, UBCE7IP3, XAP3, XAP4, ZRANB4, PGBM1, RANBP2-type and C3HC4-type finger containing 1
Externí ID	OMIM: 610924 MGI: 1344372 HomoloGene: 32448 Genové karty: RBCK1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	430,966 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	152,332,653 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • vazba kovových iontů; • vazba ubikvitinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • aktivita transferázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytosol; • Komplex LUBAC;
Biologický proces	• negativní regulace nekroptotického procesu; • regulace signální dráhy zprostředkované faktorem nekrózy nádorů; • pozitivní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • pozitivní regulace vnější apoptotické signální dráhy; • GO: virový proces 0022415; • Signalizace I-kappaB kinázy / NF-kappaB; • negativní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • Signální dráha receptoru T buněk; • proteinová lineární polyubikvitinace; • proteazomem zprostředkovaný katabolický proces proteinu závislý na ubikvitinu; • polyubikvitinace bílkovin; • pozitivní regulace signalizace NIK / NF-kappaB; • regulace transkripce, DNA-šablony;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10616
	24105
	ENSG00000125826
	ENSMUSG00000027466
	Q9BYM8
	Q9WUB0
NM_006462; NM_031227; NM_031228; NM_031229; NM_001323956;
	NM_001323958; NM_001323960
	NM_001083921; NM_019705; NM_001355282
	NP_001310885; NP_001310887; NP_001310889; NP_006453; NP_112506
	NP_001077390; NP_062679; NP_001342211
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující zinkový prst typu RanBP a C3HC4 typu 1 je protein že u lidí je kódován RBCK1 gen.^[5]

Protein kódovaný tímto genem je podobný myšímu proteinu interagujícímu s UIP28 / UbcM4. Na tomto místě bylo pozorováno alternativní sestřih, což vedlo k odlišným izoformám.^[5]

Klinický význam

Bylo nalezeno rodinné kvarteto se dvěma dětmi, obě postižená dříve nehlášeným onemocněním charakterizovaným progresivní svalovou slabostí a kardiomyopatií, s normální inteligencí. V průběhu studie byl nalezen jeden další nepříbuzný pacient se srovnatelným fenotypem. Z dat sekvence celého genomu je RBCK1, gen kódující E3 ubikvitin-protein ligáza byl identifikován jako nejpravděpodobnější kandidátský gen se dvěma mutacemi zkrácujícími proteiny probandi v první rodině. Sangerovo sekvenování identifikoval soukromého homozygota varianta spoje v RBCK1 v probandu ve druhé rodině, zatím jedno-nukleotidový polymorfismus Genotypování (SNP) odhalilo kopii-neutrální oblast homozygotnosti pokrývající RBCK1 1,2 MB. RNA-sekv potvrdilo aberantní sestřih transkriptů RBCK1, což vedlo ke zkráceným proteinovým produktům.^[6] Bylo identifikováno dalších deset jedinců s mutacemi v RBCK1 a překrývajícími se fenotypy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125826 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027466 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RBCK1 RanBP typu a C3HC4 typu zinkový prst obsahující 1“.
^ Wang K, Kim C, Bradfield J, Guo Y, Toskala E, Otieno FG, Hou C, Thomas K, Cardinale C, Lyon GJ, Golhar R, Hakonarson H (2013). „Sekvenování DNA / RNA z celého genomu identifikuje zkrácené mutace v RBCK1 u nové Mendelianovy choroby s neuromuskulárním a srdečním postižením“. Genomová medicína. 5 (7): 67. doi:10,1186 / gm471. PMC 3971341. PMID 23889995.
^ Nilsson J, Schoser B, Laforet P, Kalev O, Lindberg C, Romero NB, Dávila López M, Akman HO, Wahbi K, Iglseder S, Eggers C, Engel AG, Dimauro S, Oldfors A (prosinec 2013). „Polyglukosanová myopatie těla způsobená vadnou ubikvitin ligázou RBCK1“. Annals of Neurology. 74 (6): 914–919. doi:10,1002 / ana.23963. PMID 23798481. S2CID 205344695.

Další čtení

Martinez-Noel G, Niedenthal R, Tamura T, Harbers K (červenec 1999). „Rodina strukturálně příbuzných prstových proteinů RING interaguje specificky s ubikvitin-konjugujícím enzymem UbcM4“. FEBS Dopisy. 454 (3): 257–61. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00823-6. PMID 10431818. S2CID 46159115.
Yamanaka K, Ishikawa H, Megumi Y, Tokunaga F, Kanie M, Rouault TA, Morishima I, Minato N, Ishimori K, Iwai K (duben 2003). "Identifikace ubikvitin-protein ligázy, která rozpoznává oxidovaný IRP2". Přírodní buněčná biologie. 5 (4): 336–40. doi:10.1038 / ncb952. PMID 12629548. S2CID 20453941.
Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). „Nedoceněná role pro dohled nad RNA“. Genome Biology. 5 (2): R8. doi:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.
Tatematsu K, Yoshimoto N, Koyanagi T, Tokunaga C, Tachibana T, Yoneda Y, Yoshida M, Okajima T, Tanizawa K, Kuroda S (červen 2005). „Nukleární-cytoplazmatická přeprava proteinu RING-IBR RBCK1 a jeho funkční interakce s proteiny jaderného těla“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (24): 22937–44. doi:10,1074 / jbc.M413476200. PMID 15833741.
Zhang Y, Wolf-Yadlin A, Ross PL, Pappin DJ, Rush J, Lauffenburger DA, White FM (září 2005). „Časově rozlišená hmotnostní spektrometrie míst fosforylace tyrosinu v signální síti receptoru epidermálního růstového faktoru odhaluje dynamické moduly“. Molekulární a buněčná proteomika. 4 (9): 1240–50. doi:10,1074 / mcp.M500089-MCP200. PMID 15951569.
Yoshimoto N, Tatematsu K, Koyanagi T, Okajima T, Tanizawa K, Kuroda S (září 2005). "Cytoplazmatické uvázání proteinu RING RBCK1 jeho sestřihovou variantou bez domény RING". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 335 (2): 550–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.07.104. PMID 16083853.
Bayle J, Lopez S, Iwaï K, Dubreuil P, De Sepulveda P (květen 2006). „E3 ubikvitinová ligáza HOIL-1 indukuje polyubikvitinaci a degradaci proteinů asociovaných se SOCS6“. FEBS Dopisy. 580 (11): 2609–14. doi:10.1016 / j.febslet.2006.03.093. PMID 16643902. S2CID 44648698.
Tian Y, Zhang Y, Zhong B, Wang YY, Diao FC, Wang RP, Zhang M, Chen DY, Zhai ZH, Shu HB (červen 2007). „RBCK1 negativně reguluje aktivaci NF-kappaB vyvolanou faktorem nekrózy nádoru a aktivací interleukin-1 zaměřením na TAB2 / 3 pro degradaci“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (23): 16776–82. doi:10,1074 / jbc.M701913200. PMID 17449468.
Wang K, Kim C, Bradfield J, Guo Y, Toskala E, Otieno FG, Hou C, Thomas K, Cardinale C, Lyon GJ, Golhar R, Hakonarson H (2013). „Sekvenování DNA / RNA z celého genomu identifikuje zkrácené mutace v RBCK1 u nové Mendelovy choroby s neuromuskulárním a srdečním postižením“. Genomová medicína. 5 (7): 67. doi:10,1186 / gm471. PMC 3971341. PMID 23889995.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125826 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027466 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: RBCK1 RanBP typu a C3HC4 typu zinkový prst obsahující 1“.

[6] Wang K, Kim C, Bradfield J, Guo Y, Toskala E, Otieno FG, Hou C, Thomas K, Cardinale C, Lyon GJ, Golhar R, Hakonarson H (2013). „Sekvenování DNA / RNA z celého genomu identifikuje zkrácené mutace v RBCK1 u nové Mendelianovy choroby s neuromuskulárním a srdečním postižením“. Genomová medicína. 5 (7): 67. doi:10,1186 / gm471. PMC 3971341. PMID 23889995.

[7] Nilsson J, Schoser B, Laforet P, Kalev O, Lindberg C, Romero NB, Dávila López M, Akman HO, Wahbi K, Iglseder S, Eggers C, Engel AG, Dimauro S, Oldfors A (prosinec 2013). „Polyglukosanová myopatie těla způsobená vadnou ubikvitin ligázou RBCK1“. Annals of Neurology. 74 (6): 914–919. doi:10,1002 / ana.23963. PMID 23798481. S2CID 205344695.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]