Přesná medicína - Precision medicine

Přesná medicína (ODPOLEDNE) je lékařský model, který navrhuje přizpůsobení zdravotní péče, přičemž lékařská rozhodnutí, léčba, praxe nebo produkty jsou šité na míru podskupině pacientů, namísto modelu jednoho léku pro všechny.[1][2] V přesné medicíně se diagnostické testování často používá k výběru vhodných a optimálních terapií na základě genetického obsahu pacienta nebo jiné molekulární nebo buněčné analýzy.[3] Nástroje používané v přesné medicíně mohou zahrnovat molekulární diagnostika, zobrazování a analýza.[4][5]

Vztah k personalizované medicíně

Při vysvětlování rozdílu od podobného běžného termínu personalizovaná medicína vysvětluje Národní rada pro výzkum:

Precision Medicine označuje přizpůsobení léčby individuálním charakteristikám každého pacienta. Neznamená to doslova vytváření léků nebo zdravotnických prostředků, které jsou pro pacienta jedinečné, ale spíše schopnost klasifikovat jednotlivce do subpopulací, které se liší v jejich náchylnosti k určitému onemocnění, v biologii nebo prognóze těch nemocí, které mohou vyvinout, nebo v reakci na konkrétní léčbu. Preventivní nebo terapeutické intervence se pak mohou soustředit na ty, kteří budou mít prospěch, šetří náklady a vedlejší účinky pro ty, kteří ne. Ačkoli se k vyjádření tohoto významu používá také výraz „personalizovaná medicína“, tento termín je někdy mylně interpretován tak, že naznačuje, že pro každého jednotlivce lze navrhnout jedinečnou léčbu.[4]

Na druhou stranu může použití výrazu „precizní medicína“ přesahovat výběr léčby a také pokrýt vytváření jedinečných lékařských produktů pro konkrétní jednotlivce - například „... tkáň nebo orgány specifické pro pacienta a přizpůsobené léčbě různým lidem“.[6] Proto se tento termín v praxi natolik překrývá s „personalizovanou medicínou“, že se často používají zaměnitelně.[7]

Vědecký základ

Přesná medicína často zahrnuje aplikaci panomická analýza a biologie systémů analyzovat příčinu nemoci jednotlivého pacienta na molekulární úrovni a poté ji využít cílené léčby (možná v kombinaci) k řešení chorobného procesu jednotlivého pacienta. Reakce pacienta je poté sledována co nejblíže, často za použití náhradních opatření, jako je nádorová zátěž (v. Skutečné výsledky, jako je pětiletá míra přežití), a léčba je jemně přizpůsobena pacientově reakci.[8][9] Odvětví přesné medicíny, která se zabývá rakovinou, se označuje jako „přesná onkologie“.[10][11] Oblast přesné medicíny, která souvisí s psychiatrickými poruchami a duševním zdravím, se nazývá „přesná psychiatrie“. [12][13]

Inter-osobní rozdíl molekulární patologie je různorodý, tak jako inter-osobní rozdíl v exponát, které ovlivňují nemocné procesy prostřednictvím interakční v rámci tkáň mikroprostředí, odlišně od člověka k člověku. Jako teoretický základ precizní medicíny je „jedinečný princip nemoci“[14] se objevil, aby přijal všudypřítomnou jev z heterogenita z choroba etiologie a patogeneze. Unikátní princip onemocnění byl poprvé popsán u neoplastických onemocnění jako jedinečný princip nádoru.[15] Protože expozice je běžná pojem z epidemiologie, s precizní medicínou je propleteno molekulárně patologická epidemiologie, který je schopen identifikovat potenciál biomarkery pro přesnou medicínu.[16]

Praxe

Schopnost poskytovat přesné léky pacientům v běžných klinických podmínkách závisí na dostupnosti testů molekulárního profilování, např. individuální zárodečná linie DNA sekvenování.[17] Zatímco precizní medicína v současné době individualizuje léčbu hlavně na základě genomických testů (např. Oncotype DX[18]), vyvíjí se několik slibných technologických modalit, od technik kombinujících spektrometrii a výpočetní výkon až po zobrazování účinků léků v těle v reálném čase.[19] Mnoho různých aspektů přesné medicíny je testováno v prostředí výzkumu (např. Proteom, mikrobiom), ale v rutinní praxi se nepoužívají všechny dostupné vstupy. Schopnost praktikovat precizní medicínu závisí také na dostupných znalostních základnách, které pomáhají lékařům při přijímání opatření na základě výsledků testů.[20][21][22] Rané studie používající precizní medicínu založenou na omice u kohort jedinců s nediagnostikovaným onemocněním přinesly míru diagnózy ~ 35%, přičemž ~ 1 z 5 nově diagnostikovaných pacientů dostalo doporučení týkající se změn v léčbě.[23]

Na straně léčby může PM zahrnovat použití zdravotnických produktů na míru, například lékových koktejlů vyráběných v lékárnách složení[24] nebo přizpůsobená zařízení.[25] Může také zabránit škodlivým interakcím s léky, zvýšit celkovou účinnost při předepisování léků a snížit náklady spojené se zdravotní péčí.[26]

Umělá inteligence v přesné medicíně

Umělá inteligence poskytuje posun paradigmatu směrem k přesné medicíně.[27] Strojové učení algoritmy se používají pro genomovou sekvenci a pro analýzu a vyvození závěrů z obrovského množství dat zaznamenaných pacienty a zdravotnickými zařízeními v každém okamžiku.[28] Techniky umělé inteligence se používají v přesné kardiovaskulární medicíně k pochopení genotypů a fenotypů u stávajících nemocí, ke zlepšení kvality péče o pacienty, umožnění nákladové efektivity a snížení míry zpětného přebírání a úmrtnosti.[29]

Iniciativa přesné medicíny

V jeho 2015 Stát Unie adresa, americký prezident Barack Obama uvedl svůj záměr financovat částku 215 milionů USD[30] k „iniciativě přesné medicíny“ státního příslušníka Spojených států.[31] Krátkodobým cílem iniciativy Precision Medicine Initiative bylo rozšíření genomiky rakoviny za účelem vývoje lepších metod prevence a léčby.[32] Z dlouhodobého hlediska si iniciativa Precision Medicine Initiative kladla za cíl vybudovat komplexní základnu vědeckých poznatků vytvořením národní sítě vědců a zahájením národní kohortní studie jednoho milionu Američanů s cílem rozšířit naše chápání zdraví a nemocí.[33]Prohlášení o poslání iniciativy pro precizní medicínu zní: „Umožnit novou éru medicíny pomocí výzkumu, technologií a politik, které umožní pacientům, výzkumníkům a poskytovatelům spolupracovat na vývoji individualizované léčby.“[34] V roce 2016 byla tato iniciativa přejmenována na „Všichni z nás“ a do počátečního pilotního projektu bylo do ledna 2018 zařazeno asi 10 000 lidí.[35]

Jaké jsou výhody přesné medicíny?

Přesná medicína pomáhá poskytovatelům zdravotní péče lépe porozumět mnoha věcem - včetně prostředí, životního stylu a dědičnosti -, které hrají roli ve zdraví, nemoci nebo stavu pacienta. Tato informace jim umožňuje přesněji předvídat, která léčba bude nejefektivnější a nejbezpečnější, případně jak v první řadě zabránit vzniku nemoci. Navíc jsou výhody

  • přesunout důraz v medicíně z reakce na prevenci
  • předvídat náchylnost k chorobám
  • zlepšit detekci nemocí
  • předcházet progresi nemoci
  • přizpůsobit strategie prevence nemocí
  • předepisovat účinnější léky
  • vyvarujte se předepisování léků s předvídatelnými vedlejšími účinky
  • zkrátit čas, náklady a míru selhání farmaceutických klinických studií
  • eliminovat neúčinnost pokusů a omylů, která zvyšuje náklady na zdravotní péči a podkopává péči o pacienty

Viz také

Reference

  1. ^ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22536618/
  2. ^ Yau TO (říjen 2019). „Precizní léčba kolorektálního karcinomu: nyní a budoucnost“. JGH Otevřeno (Posouzení). 3 (5): 361–369. doi:10.1002 / jgh3.12153. PMC  6788378. PMID  31633039.
  3. ^ Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (červenec 2014). „Personalizovaná medicína a lidská genetická rozmanitost“. Perspektivy Cold Spring Harbor v medicíně (Esej). 4 (9): a008581. doi:10.1101 / cshperspect.a008581. PMC  4143101. PMID  25059740.
  4. ^ A b Timmerman, Luke (4. února 2013). „Co se jmenuje? Hodně, když přijde na‚ precizní medicínu'". Xconomy. Boston.
  5. ^ Jones DT, Banito A, Grünewald TG, Haber M, Jäger N, Kool M a kol. (Srpen 2019). "Molekulární charakteristiky a terapeutická zranitelnost u pediatrických solidních nádorů". Nature Reviews Cancer (Posouzení). 19 (8): 420–438. doi:10.1038 / s41568-019-0169-x. PMID  31300807. S2CID  196350118.
  6. ^ Clerk J (23. února 2015). „Změna medicíny pomocí 3-D bioprintingu, kde lze orgány syntetizovat technologií“. Los Angeles Times.
  7. ^ „Interpretace klinického molekulárního testu na míru“. N-of-One. Archivovány od originál dne 03.03.2015. Citováno 2015-03-05.
  8. ^ Blau CA, Liakopoulou E (24. října 2012). „Můžeme dekonstruovat rakovinu, jeden pacient najednou?“. Trendy v genetice (Názor). CellPress. 29 (1): 6–10. doi:10.1016 / j.tig.2012.09.004. PMC  4221262. PMID  23102584.
  9. ^ Tavassoly I, Hu Y, Zhao S, Mariottini C, Boran A, Chen Y a kol. (Srpen 2019). "Genomické podpisy definující schopnost reagovat na alopurinol a kombinovanou terapii rakoviny plic identifikované systémovými terapeutickými analýzami". Molekulární onkologie. 13 (8): 1725–1743. doi:10.1002/1878-0261.12521. PMC  6670022. PMID  31116490.
  10. ^ Garraway LA, Verweij J, Ballman KV (květen 2013). „Přesná onkologie: přehled“. Journal of Clinical Oncology. 31 (15): 1803–5. doi:10.1200 / jco.2013.49.4799. PMID  23589545. S2CID  42163820.
  11. ^ Shrager J, Tenenbaum JM (Únor 2014). "Rychlé učení pro přesnou onkologii". Recenze přírody. Klinická onkologie. 11 (2): 109–18. doi:10.1038 / nrclinonc.2013.244. PMID  24445514. S2CID  11225698.
  12. ^ Fernandes BS, Williams LM, Steiner J, Leboyer M, Carvalho AF, Berk M (duben 2017). „Nové pole„ přesné psychiatrie'". BMC Medicine. 15 (1): 80. doi:10.1186 / s12916-017-0849-x. PMC  5390384. PMID  28403846.
  13. ^ Fernandes BS, Berk M (červen 2017). „Inscenace v bipolární poruše: o krok blíže k přesné psychiatrii“. Revista Brasileira de Psiquiatria. 39 (2): 88–89. doi:10.1590/1516-4446-2017-3902. PMC  7111440. PMID  28591270.
  14. ^ Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM a kol. (Duben 2013). „Molekulárně patologická epidemiologie epigenetiky: nastupující integrativní věda pro analýzu prostředí, hostitele a nemoci“. Moderní patologie. 26 (4): 465–84. doi:10.1038 / modpathol.2012.214. PMC  3637979. PMID  23307060.
  15. ^ Ogino S, Fuchs CS, Giovannucci E. Kolik molekulárních podtypů? Důsledky jedinečného principu nádoru v personalizované medicíně. Expert Rev Mol Diagn 2012; 12: 621-628.
  16. ^ Ogino S, Lochhead P, Giovannucci E, Meyerhardt JA, Fuchs CS, Chan AT (červen 2014). „Objev mutace PIK3CA kolorektálního karcinomu jako potenciálního prediktivního biomarkeru: síla a příslib molekulární patologické epidemiologie“. Onkogen. 33 (23): 2949–55. doi:10.1038 / onc.2013.244. PMC  3818472. PMID  23792451.
  17. ^ Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE a kol. (Květen 2010). „Klinické hodnocení zahrnující osobní genom“. Lanceta. 375 (9725): 1525–35. doi:10.1016 / s0140-6736 (10) 60452-7. PMC  2937184. PMID  20435227.
  18. ^ „Oncotype DX: Genomický test pro informování o léčbě rakoviny prsu“. 2019-06-13.
  19. ^ Precision Medicine: Využití mimořádného růstu lékařských údajů pro osobní diagnostiku a léčbu http://claudiacopeland.com/uploads/3/6/1/4/3614974/hjno_novdec_2016_precision_medicine.pdf
  20. ^ Huser V, Sincan M, Cimino JJ (2014). „Rozvoj genomových znalostních základen a databází na podporu klinického managementu: současné perspektivy“. Farmakogenomika a personalizovaná medicína. 7: 275–83. doi:10.2147 / PGPM.S49904. PMC  4175027. PMID  25276091.
  21. ^ Ashley EA (červen 2015). „Iniciativa precizní medicíny: nové národní úsilí“. JAMA. 313 (21): 2119–20. doi:10.1001 / jama.2015.3595. PMID  25928209.
  22. ^ Ashley EA (srpen 2016). "Směrem k přesné medicíně". Recenze přírody. Genetika. 17 (9): 507–22. doi:10.1038 / nrg.2016.86. PMID  27528417. S2CID  2609065.
  23. ^ Splinter K, Adams DR, Bacino CA, Bellen HJ, Bernstein JA, Cheatle-Jarvela AM a kol. (Listopad 2018). „Účinek genetické diagnostiky na pacienty s dříve nediagnostikovanou chorobou“. The New England Journal of Medicine. 379 (22): 2131–2139. doi:10.1056 / NEJMoa1714458. PMC  6481166. PMID  30304647.
  24. ^ „Rozdělte svou budoucnost ve zdravotnictví“. pmlive.com. 2013-10-18.
  25. ^ „3D tištěné zdravotnické prostředky vyvolávají hodnocení FDA“. LiveScience.com.
  26. ^ „Výhody personalizované medicíny - Jacksonova laboratoř“. jax.org.
  27. ^ Mesko B (2017). „Odborná recenze přesné medicíny a vývoje léčiv“. Časopis Expert Review of Precision Medicine and Drug Development. 2 (5): 239–241. doi:10.1080/23808993.2017.1380516.
  28. ^ Ray A. „Umělá inteligence a blockchain pro přesnou medicínu“. Vydavatelé Inner Light. Citováno 21. května 2018.
  29. ^ Krittanawong C, Zhang H, Wang Z, Aydar M, Kitai T (květen 2017). „Umělá inteligence v přesné kardiovaskulární medicíně“. Journal of the American College of Cardiology. 69 (21): 2657–2664. doi:10.1016 / j.jacc.2017.03.571. PMID  28545640.
  30. ^ „Dopad přesné medicíny na rakovinu“. weillcornell.org.
  31. ^ Neergard L (30. ledna 2015). „Obama navrhuje„ precizní medicínu “, která by ukončila univerzální řešení pro všechny“. Objev a vývoj drog. Associated Press.
  32. ^ „Krátkodobé cíle“. nih.gov.
  33. ^ „Dlouhodobější cíle“. nih.gov.
  34. ^ „Iniciativa přesného lékařství v Bílém domě“.
  35. ^ Cunningham PW (16.01.2018). „Zdraví 202: NIH chce, aby 1 milion Američanů přispěl k novému souboru genových dat“. Washington Post. ISSN  0190-8286. Citováno 2018-01-20.

externí odkazy