Přesnost FDA - PrecisionFDA

přesnost FDA
Vývojáři
PostaveníAktivní
LicenceCC0 [1]

Přesnost FDA (stylizovaný přesnost FDA)[2][3] je bezpečná, vysoce výkonná výpočetní platforma pro spolupráci, která vytvořila rostoucí komunitu odborníků na analýzu biologických datových souborů za účelem pokroku přesná medicína, informovat regulační věda, a umožnit zlepšení výsledků v oblasti zdraví. Tento cloudové platforma je vyvíjena a obsluhována Spojené státy Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).[4][5] PrecisionFDA spojuje odborníky, vědce z řad občanů a vědce z celého světa a poskytuje jim knihovnu výpočetních nástrojů, funkcí pracovního toku a referenčních údajů. Platforma umožňuje vědcům nahrávat a porovnávat data referenční genomy a vykonat bioinformatické potrubí.[6] The soubor variantního volání (VCF) srovnávací nástroj také umožňuje uživatelům porovnat jejich výsledky genetických testů s referenčními genomy.[7] Kód platformy je open source a je k dispozici na GitHub.[8] Platforma také obsahuje a crowdsourcing model sponzorování výzev komunity s cílem stimulovat vývoj inovativních analytik, které informují o přesné medicíně a regulační vědě. Členové komunity z celého světa se scházejí, aby se účastnili vědeckých výzev, řešení problémů, které prokazují účinnost jejich nástrojů, testování schopností platformy, sdílení jejich výsledků a zapojení komunity do diskusí. Celosvětově má ​​přesný FDA více než 5 000 uživatelů.

Tým PrecisionFDA spolupracuje s několika centry FDA, National Institutes of Health a dalšími vládními agenturami na podpoře vize a záměru Americký zákon o inovacích a konkurenceschopnosti a Zákon o léčení 21. století.

Dějiny

Prezident Barack Obama oznámil vytvoření Iniciativa přesné medicíny Během Adresa státu Unie v lednu 2015.[6][9] V srpnu 2015 oznámila FDA v rámci této iniciativy zahájení přesné FDA.[10][11] V listopadu 2015 FDA spustila „uzavřenou beta“ verzi platformy, která umožňuje vybraným skupinám a jednotlivcům přístup na platformu.[6][9] Otevřená beta verze platformy byla vydána v prosinci 2015.[12][13] V únoru 2016 FDA oznámila první výzvu s přesností FDA, Výzva konzistence, která zadala uživatelům testování spolehlivosti a reprodukovatelnosti nástrojů pro genové mapování a variantních volání.[14][15] The Pravdivá výzva následoval výzvu konzistence a požádal účastníky, aby posoudili přesnost bioinformatických nástrojů pro identifikaci genetických variant. The Skryté poklady - zahřejte se výzva vyhodnotila variantní volání potrubí na cílenou sadu in silico vstřikované varianty. The Výzva k detekci patogenů CFSAN vyhodnotili bioinformatická potrubí pro přesnou a rychlou detekci potravinářských patogenů ve vzorcích metagenomiky. The CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat Challenge řeší problém včasné detekce během propuknutí patogenů hodnocením algoritmů pro identifikaci a kvantifikaci vznikajících patogenů, jako je virus Ebola, z jejich genomových otisků prstů. Následné výzvy se rozšířily nad rámec genomiky do multiomikrů a dalších datových typů. The NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge řešil problém nesprávného značení vzorků, což přispívá k nenapravitelným výsledkům výzkumu a neplatným závěrům, hodnocením algoritmů pro přesnou detekci a opravu nesprávně označených vzorků pomocí multiemiků, aby Přísnost a reprodukovatelnost v biomedicínském výzkumu.[16] The Výzva pro prediktivní modelování rakoviny mozku a objev biomarkerů, provozovaný ve spolupráci s Georgetown University, požádal účastníky o rozvoj strojové učení (ML) a umělá inteligence (AI) modely k identifikaci biomarkerů a předpovídání výsledků pacientů s rakovinou mozku pomocí genové exprese, počtu kopií DNA a klinických údajů. The Získání nových poznatků detekcí anomálií nežádoucích událostí pomocí výzvy otevřených dat FDA zapojili vědce zabývající se daty, aby používali nekontrolované techniky ML a AI k identifikaci anomálií nežádoucích účinků FDA, regulovaných látek v produktech a údajů o klinických studiích, což je zásadní pro zlepšení poslání FDA. The Pravda Challenge V2 hodnocena výkonnost potrubí volajícího variantu v obtížně mapovatelných oblastech, segmentové duplikace a hlavní histokompatibilní komplex (HMC) pomocí referenčních hodnot lidského genomu genom v lahvi. The Výzva modelování rizikových faktorů COVID-19 ve spolupráci s Správa zdraví veteránů, vyzval vědeckou a analytickou komunitu, aby vyvinula a vyhodnotila výpočetní modely pro předpovídání zdravotních výsledků souvisejících s COVID-19 u veteránů. Celkem bylo na přesném FDA dokončeno deset komunitních výzev, které vygenerovaly celkem 562 odpovědí od 240 účastníků. Výzvy PrecisionFDA vedly ke smysluplnému pokroku v regulační vědě, včetně publikovaných osvědčených postupů pro srovnávání zárodků malých variant v lidských genomech.[17] Výzvy navíc podnítily vývoj a srovnávání nových výpočetních kanálů, včetně potrubí, které k identifikaci genetických variant využívá hluboké neurální sítě.[18]

Kromě výzev jsou na PrecisionFDA hostovány osobní a virtuální události typu App-a-Thon, které podporují vývoj a sdílení aplikací a nástrojů. V srpnu 2016 byla spuštěna přesnost FDA App-a-Thon v krabici, jehož cílem bylo podpořit vytváření a sdílení aplikací NGS (Next Generation Sequencing) a spustitelných obalů příkazů Linuxu. Nejnovější aplikace, Aplikace BioCompute Object-a-thon, se snažili zlepšit reprodukovatelnost potrubí bioinformatiky. Účastníci byli požádáni, aby vytvořili BioCompute Objects (BCO), standardizované schéma pro hlášení výpočetních vědeckých pracovních toků a aplikace pro vývoj BCO a kontrolu jejich shody se specifikacemi BioCompute.

V dubnu 2016 byla precizní FDA oceněna hlavní cenou v kategorii Informatika na Bio IT World Best Practices Awards.[19] V roce 2018 DNAnexus byla udělena platforma, která je využívána přesností FDA Oprávnění k provozu (ATO) společností Health and Human Services (HHS) pro FedRAMP Mírný.[20] Tým přesnosti FDA navíc obdržel v roce 2019 Citační cenu komisaře FDA za vynikající výsledky a spolupráci při vývoji platformy přesnosti FDA podporující inovativní výzkum v oblasti regulační vědy za účelem modernizace regulace genomických testů založených na NGS. V roce 2019 společnost precisionFDA obdržela cenu FedHealthIT Innovation Award a přešla z beta verze do stavu produkční verze.

Funkčnost

PrecisionFDA je cloudová platforma s otevřeným zdrojovým kódem pro spolupráci a testování bioinformatických kanálů a multiemických dat.[4][5] PrecisionFDA je k dispozici všem inovátorům v oblasti multiemikrů, včetně členů vědecké komunity, poskytovatelů diagnostických testů, farmaceutických a biotechnologických společností a dalších volebních obvodů, jako jsou advokační skupiny a pacienti. Platforma umožňuje výzkumným pracovníkům nahrávat a analyzovat data z jejich vlastních studií i studií jiných skupin.[8][9][21] Platforma hostuje soubory, jako jsou referenční genomy a genomická data, srovnání (kvantifikace podobností mezi sadami genomových variant) a aplikace (bioinformatické kanály), které mohou vědci a vědci nahrávat a pracovat s nimi.[6][22] Prostředí virtuální laboratoře precisionFDA poskytuje uživatelům vlastní zabezpečenou soukromou oblast k provádění jejich výzkumu a konfigurovatelné sdílené prostory, kde FDA a externí strany mohou sdílet data a nástroje. Pro sponzory výzev poskytuje platforma precisionFDA ucelený rámec pro vývoj výzev, který umožňuje prezentaci výzev, hodnocení příspěvků a zveřejňování výsledků. Chcete-li se zapojit, navštivte přesnost.fda.gov a požadovat přístup k členství v rostoucí komunitě, která informuje o vývoji přesné medicíny, podporuje regulační vědu a umožňuje zlepšení výsledků v oblasti zdraví.

Reference

  1. ^ https://github.com/FDA/precisionFDA/blob/master/COPYING.txt
  2. ^ Blair Wyckoff, Whitney (11. února 2016). „Pět technologických projektů pohřbených v rozpočtu“. FedScoop. Citováno 15. dubna 2016.
  3. ^ Kern, Christine (1. ledna 2016). „FDA zahájila přesnost FDA“. Výsledky IT v oblasti zdraví. Citováno 15. dubna 2016.
  4. ^ A b Taylor, Nick Paul (16. listopadu 2015). „FDA zahajuje beta testování“ nejpokročilejší bioinformatické platformy na světě'". FierceBiotechIT. Citováno 15. dubna 2016.
  5. ^ A b Taylor, Nick Paul (26. února 2016). „FDA vyzývá průmysl ke zlepšení reprodukovatelnosti a přesnosti potrubí informatiky“. FierceBiotechIT. Citováno 15. dubna 2016.
  6. ^ A b C d Hall, Susan D. (16. listopadu 2015). „Odhalena cloudová platforma PrecisionFDA“. FierceHealthIT. Citováno 15. dubna 2016.
  7. ^ Allen, Arthur (13. listopadu 2015). „Náš mikroskop na teladocu, králi telemedicíny“. Politicko. Citováno 15. dubna 2016.
  8. ^ A b Downing Peck, Andrea (28. března 2016). „Nová platforma pro sekvenování DNA nové generace od FDA měla za cíl zvýšit spolupráci mezi vědci, patology a odborníky z klinické laboratoře“. Dark Daily. Citováno 15. dubna 2016.
  9. ^ A b C Blair Wyckoff, Whitney (13. listopadu 2015). „FDA představuje„ uzavřenou beta “platformy preciznosti FDA“. FedScoop. Citováno 15. dubna 2016.
  10. ^ Kass-Hout, Taha A .; Litwack, David (5. srpna 2015). „Pokrok v precizní medicíně umožněním spolupráce v komunitě informatiky“. FDA. Citováno 25. dubna 2016.
  11. ^ Kass-Hout, Taha A .; Johanson, Elaine (15. prosince 2015). „FDA spouští přesnost FDA k využití síly vědecké spolupráce“. FDA. Citováno 25. dubna 2016.
  12. ^ Blair Wyckoff, Whitney (15. prosince 2015). „FDA odhaluje otevřenou beta verzi preciznosti FDA“. FedScoop. Citováno 15. dubna 2016.
  13. ^ Hall, Susan D. (15. prosince 2015). „Platforma PrecisionFDA se otevírá veřejnosti“. FierceHealthIT. Citováno 15. dubna 2016.
  14. ^ Krol, Aaron (4. března 2016). „PrecisionFDA Consistency Challenge will Benchmark the Basic Software Tools of Genetic Research“. Bio IT svět. Citováno 15. dubna 2016.
  15. ^ „Zahájení první výzvy v oblasti přesnosti FDA na cloudové komunitní platformě postavené na DNAnexus“. Obchodní drát. 3. března 2016. Citováno 15. dubna 2016.
  16. ^ Boja, Emily; Težak, Živana; Zhang, Bing; Wang, Pei; Johanson, Elaine; Hinton, Denise; Rodriguez, Henry (září 2018). „Správná data pro správného pacienta - přesnost FDA NCI-CPTAC Multi-omics Mislabeling Challenge“. Přírodní medicína. 24 (9): 1301–1302. doi:10.1038 / s41591-018-0180-x. ISSN  1546-170X. PMC  6892367. PMID  30194412.
  17. ^ Krusche, Peter; Trigg, Len; Boutros, Paul C .; Mason, Christopher E .; De La Vega, Francisco M .; Moore, Benjamin L .; Gonzalez-Porta, Mar; Eberle, Michael A .; Tezak, Zivana; Lababidi, Samir; Truty, Rebecca (květen 2019). „Osvědčené postupy pro srovnávání zárodků malých variant v lidských genomech“. Přírodní biotechnologie. 37 (5): 555–560. doi:10.1038 / s41587-019-0054-x. ISSN  1546-1696. PMC  6699627. PMID  30858580.
  18. ^ Poplin, Ryan; Chang, Pi-Chuan; Alexander, David; Schwartz, Scott; Colthurst, Thomas; Ku, Alexander; Newburger, Dan; Dijamco, Jojo; Nguyen, Nam; Afshar, Pegah T .; Gross, Sam S. (listopad 2018). „Univerzální volající SNP a malý indel využívající hluboké neuronové sítě“. Přírodní biotechnologie. 36 (10): 983–987. doi:10,1038 / nbt.4235. ISSN  1546-1696. PMID  30247488.
  19. ^ Krol, Aaron (15. dubna 2016). „Kurzy a konce světové konference Bio-IT 2016 a výstavy Expo“. Bio IT svět. Citováno 16. dubna 2016.
  20. ^ „DNAnexus udělil oprávnění provozovat zdravotnické a lidské služby (HHS) pro FedRAMP Mírný“. www.businesswire.com. 2018-10-17. Citováno 2020-07-28.
  21. ^ Golden, Hallie (25. listopadu 2015). „FDA Crowdsourcing svou cestu k přesné medicíně. Ale co zabezpečení?“. Nextgov. Citováno 16. dubna 2016.
  22. ^ Anderson, Angela. „FDA prosazuje inovace prostřednictvím hluboké spolupráce“. Citováno 9. května 2016.

externí odkazy