Polární naddominance - Polar overdominance

Tento obrázek zobrazuje obecné grafické srovnání polární dominance a polární dominance. Diferenciální dědičnost je v tomto případě zobrazena způsobem typu rodiče-původu.

Polární naddominance je jedinečná forma dědictví původně popsaná u hospodářských zvířat s příslušnými příklady u lidí[1] a myši byly objeveny krátce poté. Termín polární se používá k popisu tohoto typu naddominance protože fenotyp heterozygotu je častější než jiné genotypy. Tato polarita se ukazuje, protože diferenciální fenotyp je přítomen pouze v jedné z konfigurací heterozygotů, když je recesivní alela zděděna způsobem typu rodiče původu.[2] Polární naddominance se liší od běžné naddominance (známá také jako výhoda heterozygotů), kde oba heterozygotní genotypy vykazují fenotyp, který má zvýšenou kondici bez ohledu na rodiče původu. Studium tohoto typu dědičnosti by mohlo mít praktické využití v preventivní medicíně pro člověka i v řadě dalších zemědělských aplikací.

Objev

První popsaný výskyt polární naddominance u ovcí byl prokázán po zjištění, že a mutant Callipyge alela musí být zděděno po otci, aby způsobilo stav zvaný sval hypertrofie. Svalová hypertrofie u potomků je způsobena zvýšením velikosti a podílu svalových svalových vláken, zejména svalových vláken s rychlým škubáním.[3] Tento nárůst se obvykle nachází v zadní části těla a trupu. Svalová hypertrofie se u potomků projeví až přibližně jeden měsíc po narození.[4] Polární naddominance ukazuje důkazy o vtisknutém lokusu zobrazeném jako rozdíl mezi expresí heterozygotních fenotypů způsobem typu rodiče. Bylo zjištěno, že polymorfismus jednoho nukleotidu v DLK1–DIO3 potištěný genový klastr ovlivňuje genovou expresi genů specifických pro otcovskou alelu a několik mateřských alel specifických dlouhých nekódujících RNA a mikroRNA.[5] Mimomaternicový výraz homologu Delta-like 1 (DLK1) a genu 11 / Retrotransposon-like 1 (PEG11 /RTL1 ), což jsou otcovsky exprimované proteiny v kosterním svalu, jsou charakteristickým znakem těchto mutovaných jedinců.[6]

Zemědělské použití

Identifikovalo se stále více studií QTL které prokazují genomový otisk u hospodářských zvířat jiných než ovce.[7] Poté, co bylo zjištěno, že polární overdominantní dědičnost je příčinou svalové hypertrofie ovcí, byl u prasat studován ortolog lidského genu DLK1 (intergenní oblast DLK1-GTL2), aby se pokusil určit vliv dědičnosti na hmotnost šunky. Původním účelem této studie bylo najít souvislost mezi genetikou a váhou šunky a pokusit se produkovat prasata, která byla ve srovnání s průměrem neobvykle velká. Před provedením tohoto výzkumu se také předpokládalo, že lokus hmotnosti šunky souvisí s lokusem ovčího kallipgye u ovcí. Po prozkoumání bylo zjištěno, že tyto dvě oblasti byly pravděpodobně nesouvisející kvůli rozdílným formám rodičovského dědictví, které se projevily v obou případech a relativně velké fyzické vzdálenosti mezi lokusy na chromozomu. Na rozdíl od formy otcovské polární naddominance, která se vyskytuje v ovčím lokusu callipyge, lokus, který řídí hmotnost šunky, funguje mateřským polárním naddominantem.[8]

U lidí

Termín polární se používá k popisu tohoto typu dědičnosti, protože fenotyp jednoho heterzygotu je exprimován na vyšší úrovni než jiné genotypy pro stejný lokus, včetně těch, které vykazují buď homozygotní genotyp.[2] Tato jedinečná forma dědičnosti byla od roku 1996 z velké části studována u savců jiných než člověk[4] dokud to nebylo poprvé popsáno u lidí v roce 2008. U lidí byla dědičnost alel pro DLK1 Gen (potištěný u eutherianských savců) souvisí s vyšší mírou obezity v generaci F1.[1] Potištěný DLK1-GTL2 u ovcí je homologní s DLK1 genem u lidí a zahrnuje kallipický lokus.[9] Existují důkazy, které ukazují, že skríninkem potenciálních otců na mutaci v lokusu DLK1 by bylo možné zjistit, zda je jejich dítě vystaveno vyššímu riziku obezity.[10] Jedinci, kteří zdědí tuto mutovanou alelu po svém otci, pravděpodobněji vykazují známky obezity, protože gen DLK1 je klíčový adipogeneze nebo jednodušeji tvorba tukových buněk.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Wermter, Anne-Kathrin; Scherag, André; Meyre, David; Reichwald, Kathrin; Durand, Emmanuelle; Nguyen, Thuy Trang; Koberwitz, Kerstin; Lichtner, Peter; Meitinger, Thomas (09.04.2008). „Přednostní reciproční přenos otcovských / mateřských alel DLK1 na obézní děti: první důkaz polární naddominance u lidí“. European Journal of Human Genetics. 16 (9): 1126–1134. doi:10.1038 / ejhg.2008.64. ISSN  1018-4813.
  2. ^ A b Lawson, Heather A .; Cheverud, James M .; Vlk, Jason B. (01.09.2013). „Genomický otisk a účinky původce na složité vlastnosti“. Genetika hodnocení přírody. 14 (9): 609–617. doi:10.1038 / nrg3543. PMC  3926806. PMID  23917626.
  3. ^ Georges, M .; Charlier, C .; Smit, M .; Davis, E .; Shay, T .; Tordoir, X .; Takeda, H .; Caiment, F .; Cockett, N. (01.01.2004). „Směrem k molekulárnímu porozumění polární naddominance u ovcí Callipyge Locus“. Cold Spring Harbor Symposia o kvantitativní biologii. 69: 477–484. doi:10,1101 / sqb.2004.69.477. ISSN  0091-7451. PMID  16117683.
  4. ^ A b M Georges, N Cockett. Lokalita ovčího chaluhy: paradigma ilustrující význam nemendelovské genetiky u hospodářských zvířat. Reproduction, Nutrition, Development, EDP Sciences, 1996, 36 (6), str. 651-657.
  5. ^ Bidwell, C. A .; Waddell, J. N .; Taxis, T. M .; Yu, H .; Tellam, R.L .; Neary, M. K .; Cockett, N.E. (2014-08-01). „Nové poznatky o polární naddominanci u ovcí rodu Callipyge“. Genetika zvířat. 45: 51–61. doi:10.1111 / věk.12132. ISSN  1365-2052.
  6. ^ Xu, Xuewen; Ectors, Fabien; Davis, Erica E .; Pirottin, Dimitri; Cheng, Huijun; Farnir, Frédéric; Hadfield, Tracy; Cockett, Noelle; Charlier, Carole (2015-10-16). „Ektopická exprese PEG11 / RTL1 odvozená od retrotransposonu přispívá ke svalové hypertrofii Callipyge“. PLOS ONE. 10 (10): e0140594. doi:10.1371 / journal.pone.0140594. ISSN  1932-6203. PMC  4608697. PMID  26474044.
  7. ^ Groenen, Martien A. M. (01.01.2004). Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Bioinformatics. John Wiley & Sons, Ltd. doi:10.1002 / 047001153x.g103311. ISBN  9780470011539.
  8. ^ Boysen, T. J .; Tetens, J .; Thaller, G. (2010-10-01). "Detekce kvantitativního znakového lokusu hmotnosti šunky s polární naddominancí v blízkosti ortologu lokusu callipyge v experimentální populaci F2 prasat". Journal of Animal Science. 88 (10): 3167–3172. doi:10.2527 / jas.2009-2565. ISSN  1525-3163.
  9. ^ Lewis, Annabelle; Redrup, Liso. "Genetický otisk: Konflikt na Callipyge Locus". Aktuální biologie. 15 (8): R291 – R294. doi:10.1016 / j.cub.2005.04.003.
  10. ^ Huypens, Peter; Sass, Steffen; Wu, Moya; Dyckhoff, Daniela; Tschöp, Matthias; Theis, Fabian; Marschall, Susan; Angelis, Martin Hrabě de; Beckers, Johannes. „Epigenetická dědičná zárodková linie obezity vyvolané stravou a inzulínové rezistence“. Genetika přírody. 48 (5): 497–499. doi:10,1038 / ng. 3527.
  11. ^ Wang, Yuhui; Sul, Hei Sook (01.03.2009). „Pref-1 reguluje odhodlání a diferenciaci mezenchymálních buněk prostřednictvím Sox9“. Buněčný metabolismus. 9 (3): 287–302. doi:10.1016 / j.cmet.2009.01.013. ISSN  1932-7420. PMC  2673480. PMID  19254573.

Další čtení

  • Cockett, Noelle E .; Jackson, Sam P .; Shay, Tracy L .; Farnir, Frédéric; Berghmans, Stéphane; Snowder, Gary D .; Nielsen, Dahlia M .; Georges, Michel (1996). "Polární overdominance u ovčího kalikuly Locus". Věda. 273 (5272): 236–8. doi:10.1126 / science.273.5272.236. PMID  8662506.