Syndrom loupání kůže - Peeling skin syndrome - Wikipedia

Syndrom loupání kůže
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom loupání kůže (také známý jako "syndrom akrálního loupání kůže", "syndrom nepřetržitého odlupování kůže", "rodinný nepřetržitý peeling", "idiopatická listnatá kůže", a "keratolysis exfoliativa congenita"[1]) je autozomálně recesivní porucha charakterizovaná celoživotním peelingem stratum corneum, a mohou být spojeny s svědění, malého vzrůstu a snadno odstranitelné anagenní vlasy.[2]:502

„Akral“ označuje skutečnost, že olupování kůže je nejvíce patrné na rukou a nohou tohoto stavu. Loupání se někdy děje také na pažích a nohou. Peeling je obvykle patrný od narození, i když může začít také v dětství nebo později v životě. Peeling kůže je způsoben sluncem, vlhkostí, vlhkostí a třením.[3]

Akrální forma může být spojena s TGM5.[4][5]

Syndromy

Syndrom peelingové kůže je také spojován se 6 syndromy, které jsou každý způsobeny jinou genetickou vadou. Mezi různé syndromy patří syndrom odlupování kůže 1, 2, 3, 4, 5 a 6.

Syndrom loupání kůže 1

Syndrom odlupování kůže 1 je způsoben genetickou vadou Korneodesmosin (CDSN) gen. Tento gen se lokalizuje do lidské epidermis a dalších epitelů. Protein během zrání korneocytů prochází řetězcem štěpení.[6] Mezi jeho příznaky patří nízký vzrůst, abnormality metabolismu / homeostázy, šupinatění kůže, svědění, erytém, astma, křehké vlasy a abnormality struktury vlasů. [7][8]

Syndrom loupání kůže 2

Syndrom odlupování kůže 2 je způsoben genetickou vadou TGM5 gen. Transglutamináza 5 je nejlepší pro katalýzu zesíťování proteinů a konjugace polyaminů s proteiny. Rovněž přispívá k vývoji zrohovatělé buněčné obálky keratinocytů.[9] Mezi jeho příznaky patří nadměrné zvrásnění palmové kůže, eroze kůže, hyperpigmentace kůže, ichtyóza a alergie.[10][11]

Syndrom loupání kůže 3

Syndrom odlupování kůže 3 je způsoben genetickou vadou Sacharid sulfotransferáza Gen (CHST8). Tento gen je charakterizován způsobem asymptomatického celoživotního a nepřetržitého propadávání stratum corneum dermis. Jeho příznaky začínají po dobu druhé poloviny primárního desetiletí existence a zahrnují generalizované bílé škálování probíhající na horních a dolních končetinách. [12]

Syndrom loupání kůže 4

Syndrom odlupování kůže 4 je způsoben genetickou vadou Cystatin A (CSTA) gen. Tento gen je intracelulárním inhibitorem thiol proteinázy. Hraje zásadní roli v desmosomem zprostředkované buněčné-buněčné adhezi uvnitř nižších úrovní dermis.[13] Mezi jeho příznaky patří dobře obřezaný peeling kůže na končetinách a krku, generalizovaná suchá kůže s jemnou škálováním a šetřením obličeje, hyperkeratóza a palmoplantární keratoderma[14]

Syndrom loupání kůže 5

Syndrom Peling Skin 5 je způsoben genetickou vadou Serpine (Serpin Family Member 8) gen. Tento gen je produkován krevními destičkami a může se vázat a inhibovat funkci furinu, což je serinová proteáza podílející se na funkcích krevních destiček. Vyznačuje se také povrchovým odlupováním dorzálních a palmárních pórů a kůže rukou a nohou; mohou být také zahrnuty póry a kůže předloktí a nohou. [15] Mezi jeho příznaky patří povrchové olupování malých oblastí kůže, které zahrnují hřbetní a palmární povrchy rukou a nohou, povrchní škálování předloktí a nohou a akantóza.[16]

Syndrom loupání kůže 6

Syndrom loupání kůže 6 je způsoben genetickou vadou Filaggrin (Člen rodiny Filaggrin 2) gen. Funkce tohoto genu je zásadní pro normální adhezi buněčných buněk ve vrstvách zrohovatělé buňky. Je také zásadní pro integritu a mechanickou pevnost stratum corneum epidermis.[17] Mezi jeho příznaky patří suchost pokožky, olupování kůže. erytém v místech lézí, bully a hyperpigmentace. [18]

Příznaky

Příznaky:

  • Abnormální puchýře na kůži
  • Abnormality struktury vlasů
  • Suchá kůže
  • Aminoacidurie
  • Hyperhidróza
  • Ichythosis

Léčba

Léčba syndromu loupání kůže neexistuje. Léčba se zaměřuje na zabránění poškození kůže a léčbu symptomů, jak se objeví. Masti se také používají k minimalizaci odlupování kůže a při růstu puchýře mohou být aktivovány sterilní jehly. Tento stav se může zhoršit horkými teplotami, vlhkostí a třením.[19] Jednotlivci by měli být informováni, aby se zabránilo zhoršení spouštěcích faktorů, jako je trauma, vlhkost, teplo, pot a voda.

Frekvence

V literatuře bylo hlášeno pouze několik desítek případů, což ji činí vzácnou, ale protože jsou její příznaky mírné a podobné jiným poruchám, mohla by být velmi dobře diagnostikována.[20]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. Kapitola 56. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Reference, Genetics Home. "Syndrom akrální loupání kůže". Genetická domácí reference. Citováno 2020-04-29.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 609796
  5. ^ Cassidy AJ, van Steensel MA, Steijlen PM a kol. (Prosinec 2005). „Homozygotní mutace missense v TGM5 ruší aktivitu epidermální transglutaminázy 5 a způsobuje syndrom akrálního loupání kůže“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 77 (6): 909–17. doi:10.1086/497707. PMC  1285176. PMID  16380904.
  6. ^ "CDSN Gene - GeneCards | CDSN Protein | CDSN Antibody". www.genecards.org. Citováno 2020-05-06.
  7. ^ „Onemocnění odlupování kůže 1: Malacards - články, léky, geny, klinické studie“. www.malacards.org. Citováno 2020-05-06.
  8. ^ „OMIM Entry - * 602593 - CORNEODESMOSIN; CDSN“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  9. ^ "TGM5 Gene - GeneCards | TGM5 Protein | TGM5 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2020-05-06.
  10. ^ „Onemocnění odlupování kůže 2: Malacards - články, léky, geny, klinické studie“. www.malacards.org. Citováno 2020-05-06.
  11. ^ „OMIM Entry - # 609796 - PEELING SKIN SYNDROME 2; PSS2“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  12. ^ „OMIM Entry - # 616265 - PEELING SKIN SYNDROME 3; PSS3“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  13. ^ "CSTA Gene - GeneCards | CYTA Protein | CYTA Antibody". www.genecards.org. Citováno 2020-05-06.
  14. ^ „OMIM Clinical Synopsis - # 607936 - PEELING SKIN SYNDROME 4; PSS4“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  15. ^ „OMIM Entry - # 617115 - PEELING SKIN SYNDROME 5; PSS5“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  16. ^ „OMIM Clinical Synopsis - # 617115 - PEELING SKIN SYNDROME 5; PSS5“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  17. ^ "FLG2 Gene - GeneCards | FILA2 Protein | FILA2 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2020-05-06.
  18. ^ „OMIM Clinical Synopsis - # 618084 - PEELING SKIN SYNDROME 6; PSS6“. omim.org. Citováno 2020-05-06.
  19. ^ "Syndrom akrální loupání kůže | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2020-04-29.
  20. ^ "Syndrom akrální loupání kůže". Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 17. dubna 2018.
  • Cabral, Rita M .; Kurban, Mazen; Wajid, Muhammad; Shimomura, Yutaka; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M. (2012-04). „Sekvenování celého exomu v jediném probandu odhaluje mutaci genu CHST8 u syndromu autosomálně recesivního olupování kůže“. Genomika. 99 (4): 202–208. doi: 10.1016 / j.ygeno.2012-01-005. ISSN 1089-8646. PMC 4362535. PMID  22289416.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje