PPP3R1 - PPP3R1

PPP3R1
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyPPP3R1, CALNB1, CNB, CNB1, regulační podjednotka proteinové fosfatázy 3, alfa
Externí IDOMIM: 601302 MGI: 107172 HomoloGene: 68099 Genové karty: PPP3R1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro PPP3R1
Genomické umístění pro PPP3R1
Kapela2p14Start68,178,857 bp[1]
Konec68,256,237 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000945

NM_024459

RefSeq (protein)

NP_000936

NP_077779

Místo (UCSC)Chr 2: 68,18 - 68,26 MbChr 11: 17,16 - 17,2 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Kalcineurinová podjednotka typu B 1 také známý jako regulační podjednotka proteinové fosfatázy 2B 1 je protein že u lidí je kódován PPP3R1 gen.[5][6][7]

Klinický význam

Přítomnost a polymorfismus jednoho nukleotidu rs1868402 v PPP3R1 Gen silně koreluje s rychlým vývojem Alzheimerova choroba.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000221823 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033953 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Wang MG, Yi H, Guerini D, Klee CB, McBride OW (leden 1997). „Kalcineurin A alfa (PPP3CA), kalcineurin A beta (PPP3CB) a kalcineurin B (PPP3R1) jsou lokalizovány na lidských chromozomech 4, 10q21 → q22 a 2p16 → p15“. Cytogenet Cell Genet. 72 (2–3): 236–41. doi:10.1159/000134198. PMID  8978785.
  6. ^ Guerini D, Krinks MH, Sikela JM, Hahn WE, Klee CB (březen 1990). „Izolace a sekvence klonu cDNA pro lidský kalcineurin B, podjednotku vázající se na Ca2 + proteinové fosfatázy stimulované Ca2 + / kalmodulinem“. DNA. 8 (9): 675–82. doi:10.1089 / dna.1.1989.8.675. PMID  2558868.
  7. ^ "Entrez Gene: PPP3R1 protein fosfatáza 3 (dříve 2B), regulační podjednotka B, alfa izoforma".
  8. ^ Cruchaga C, Kauwe JS, Mayo K, Spiegel N, Bertelsen S a kol. (2010). Myers AJ (ed.). „SNP spojené s hladinami fosfo-tau v mozkomíšním moku ovlivňují míru poklesu u Alzheimerovy choroby“. PLOS Genet. 6 (9): e1001101. doi:10.1371 / journal.pgen.1001101. PMC  2940763. PMID  20862329.

Další čtení