PON2 - PON2
Sérová paraoxonáza / arylesteráza 2 je enzym že u lidí je kódován PON2 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje člena paraoxonáza genová rodina, která zahrnuje tři známé členy umístěné vedle sebe na dlouhém rameni chromozom 7. Kódovaný protein je všudypřítomně exprimován v lidských tkáních, vázán na membránu a může působit jako buněčný antioxidant chránící buňky před oxidačním stresem. Hydrolytická aktivita proti acylhomoserinovým laktonům, důležitým mediátorům snímajícím kvorum bakterií, naznačuje, že kódovaný protein může také hrát roli v obranných reakcích na patogenní bakterie. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s vaskulárním onemocněním a řadou kvantitativních fenotypů souvisejících s diabetem. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105854 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032667 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Primo-Parmo SL, Sorenson RC, Teiber J, La Du BN (září 1996). „Gen paraoxonázy / arylesterázy z lidského séra (PON1) je jedním členem multigenní rodiny.“ Genomika. 33 (3): 498–507. doi:10.1006 / geno.1996.0225. PMID 8661009.
- ^ Mochizuki H, Scherer SW, Xi T, Nickle DC, Majer M, Huizenga JJ, Tsui LC, Prochazka M (srpen 1998). "Lidský gen PON2 na 7q21.3: klonování, mnohočetné formy mRNA a missense polymorfismy v kódující sekvenci". Gen. 213 (1–2): 149–57. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00193-0. PMID 9714608.
- ^ A b „Entrez Gene: PON2 paraoxonase 2“.
Další čtení
- Mackness B, Durrington PN, Mackness MI (2003). "Rodina genů paraoxonázy a ischemická choroba srdeční". Curr. Opin. Lipidol. 13 (4): 357–62. doi:10.1097/00041433-200208000-00002. PMID 12151850. S2CID 22912885.
- Getz GS, Reardon CA (2005). "Paraoxonáza, kardioprotektivní enzym: pokračující problémy". Curr. Opin. Lipidol. 15 (3): 261–7. doi:10.1097/00041433-200406000-00005. PMID 15166781. S2CID 23497678.
- Ng CJ, Shih DM, Hama SY a kol. (2005). "Rodina genů paraoxonázy a ateroskleróza". Free Radic. Biol. Med. 38 (2): 153–63. doi:10.1016 / j.freeradbiomed.2004.09.035. PMID 15607899.
- Hegele RA, Connelly PW, Scherer SW a kol. (1997). „Varianta genu paraoxonázy-2 (PON2) G148 spojená se zvýšenou hladinou plazmatické glukózy nalačno u diabetes mellitus nezávislého na inzulínu“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 82 (10): 3373–7. CiteSeerX 10.1.1.541.2763. doi:10.1210 / jc.82.10.3373. PMID 9329371.
- Sanghera DK, Aston CE, Saha N, Kamboh MI (1998). „Polymorfismy DNA ve dvou genech paraoxonázy (PON1 a PON2) jsou spojeny s rizikem ischemické choroby srdeční“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (1): 36–44. doi:10.1086/301669. PMC 1376796. PMID 9443862.
- Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Ng CJ, Wadleigh DJ, Gangopadhyay A a kol. (2002). „Paraoxonáza-2 je všudypřítomně exprimovaný protein s antioxidačními vlastnostmi a je schopen zabránit buněčně zprostředkovanou oxidační modifikaci lipoproteinu s nízkou hustotou“. J. Biol. Chem. 276 (48): 44444–9. doi:10,1074 / jbc.M105660200. PMID 11579088.
- Hong SH, Song J, Min WK, Kim JQ (2002). „Genetické variace genu paraoxonázy u pacientů s ischemickou chorobou srdeční“. Clin. Biochem. 34 (6): 475–81. doi:10.1016 / S0009-9120 (01) 00257-0. PMID 11676977.
- Obineche EN, Frossard PM, Bokhari AM (2002). „Asociační studie pěti genetických lokusů a hypertrofie levé komory mezi Araby v Perském zálivu“. Hyperteny. Res. 24 (6): 635–9. doi:10,1291 / hypres. 24,635. PMID 11768721.
- Janka Z, Juhász A, Rimanóczy AA a kol. (2002). „Polymorfismus genu paraoxonázy-2 Codon 311 (Cys -> Ser) je spojen s alelou apolipoproteinu E4 jak u Alzheimerovy choroby, tak u vaskulárních demencí.“. Mol. Psychiatrie. 7 (1): 110–2. doi:10,1038 / sj / mp / 4000916. PMID 11803456.
- Kao Y, Donaghue KC, Chan A a kol. (2002). „Paraoxonázový genový klastr je genetický marker pro časné mikrovaskulární komplikace u diabetu 1. typu“. Cukrovka Med. 19 (3): 212–5. doi:10.1046 / j.1464-5491.2002.00660.x. PMID 11918623. S2CID 11658029.
- Chen Q, Reis SE, Kammerer CM a kol. (2003). „Souvislost mezi závažností angiografického onemocnění věnčitých tepen a polymorfismem genu paraoxonázy ve studii WISE (ženský ischemický syndrom sponzorovaný National Heart, Lung a Blood Institute)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (1): 13–22. doi:10.1086/345312. PMC 378617. PMID 12454802.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Yamada Y, Ando F, Niino N a kol. (2003). „Sdružení polymorfismů genů paraoxonázy 1 a 2, samostatně nebo v kombinaci, s hustotou kostních minerálů v japonských komunitách“. J. Hum. Genet. 48 (9): 469–75. doi:10.1007 / s10038-003-0063-x. PMID 12955589.
- Shi J, Zhang S, Tang M a kol. (2004). "Možná souvislost mezi Cys311Ser polymorfismem genu paraoxonázy 2 a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem v čínštině". Brain Res. Mol. Brain Res. 120 (2): 201–4. doi:10.1016 / j.molbrainres.2003.10.018. PMID 14741412.
Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |