POGZ - POGZ
Proveditelný prvek Pogo s doménou ZNF je protein že u lidí je kódován POGZ gen.[5][6]
Zdá se, že protein kódovaný tímto genem je a zinkový prst protein obsahující a transposáza doména na C-konec.
Bylo zjištěno, že tento protein interaguje s transkripčním faktorem SP1 v kvasinkovém dvouhybridním systému. Nejméně tři alternativně sestříhané varianty transkriptu kódující odlišně izoformy byly pozorovány.[6]
Klinický význam
Heterozygotní mutace příčin POGZ White-Suttonův syndrom.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143442 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038902 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gunther M, Laithier M, Brison O (prosinec 2000). "Sada proteinů interagujících s transkripčním faktorem Sp1 identifikovaných při dvouhybridním screeningu". Mol Cell Biochem. 210 (1–2): 131–42. doi:10.1023 / A: 1007177623283. PMID 10976766.
- ^ A b „Entrez Gene: POGZ pogo transponovatelný prvek s doménou ZNF“.
- ^ „OMIM Entry- # 616364 - WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS“. www.omim.org. Citováno 2018-11-23.
Další čtení
- Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y a kol. (2003). „Projekt cDNA neuroblastomu s oligo-cappingem: směrem k pochopení geneze a biologie neuroblastomu“. Cancer Lett. 197 (1–2): 63–8. doi:10.1016 / S0304-3835 (03) 00085-5. PMID 12880961.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Seki N, Ohira M, Nagase T a kol. (1998). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |