PIEZO2 - PIEZO2

PIEZO2
Identifikátory
Aliasy	PIEZO2, C18orf30, C18orf58, DA3, DA5, FAM38B, FAM38B2, HsT748, HsT771, MWKS, piezoelektrická mechanicky citlivá složka iontového kanálu 2, DAIPT
Externí ID	OMIM: 613629 MGI: 1918781 HomoloGene: 49695 Genové karty: PIEZO2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	11,148,762 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	63,387,183 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kationového kanálu; • mechanicky řízená aktivita iontového kanálu;
Buněčná složka	• membrána; • integrální součást membrány; • buněčná membrána;
Biologický proces	• iontový transmembránový transport; • reakce na mechanický podnět; • iontový transport; • reakce na podnět; • transport kationů; • detekce mechanického podnětu zapojeného do smyslového vnímání; • regulace membránového potenciálu; • detekce mechanického podnětu; • buněčná odpověď na mechanické podněty; • kationová transmembránová doprava; • transmembránová doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	63895
	667742
	ENSG00000154864
	ENSMUSG00000041482
	Q9H5I5
	Q8CD54
	NM_022068; NM_173817; NM_001378183
	NM_001039485; NM_172629
	NP_071351; NP_001365112
	NP_001034574
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Složka piezoelektrického mechanosenzitivního iontového kanálu 2 je protein že u lidí je kódován PIEZO2 gen.^[5] Má homotrimerickou strukturu, se třemi čepelemi zahnutými do nano-kupoly, o průměru 28 nanometrů.^[6]

Funkce

Piezos jsou velké transmembránové proteiny konzervované mezi různými druhy, všechny s 24 až 36 předpovězenými transmembránovými doménami. „Piezo“ pochází z řeckého „piesi“, což znamená „tlak“. Protein PIEZO2 hraje roli v rychlé adaptaci mechanicky aktivovaných (MA) proudů v somatosenzorických neuronech.^[7]

PIEZO2 se obvykle nachází v tkáních, které reagují na fyzický dotek, jako např Buňky Merkelové,^[8] a předpokládá se, že reguluje lehkou odezvu na dotek.^[9]

Patologie

Mutace zesílení funkce v mechanicky aktivovaném iontovém kanálu PIEZO2 způsobují podtyp Distal Arthrogryposis.^[10]
Myši bez PIEZO2 ve svých proprioceptivních neuronech vykazují nekoordinované pohyby těla, což naznačuje, že PIEZO2 hraje roli u savců propriocepce.^[11]
Odkaz na mutace PIEZO2 Gordonův syndrom (distální artrogrypóza typu 3), Marden-Walkerův syndrom a Arthrogryposis (Distal Arthrogryposis Type 5).^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154864 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041482 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: piezo-typová mechanosenzitivní iontová kanálová složka 2“. Citováno 2013-08-06.
^ Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q a kol. (Září 2019). "Struktura a mechanogating savčího hmatového kanálu PIEZO2". Příroda. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038 / s41586-019-1505-8. PMID 31435011. S2CID 201116189.
^ Coste B, Mathur J, Schmidt M, Earley TJ, Ranade S, Petrus MJ a kol. (Říjen 2010). „Piezo1 a piezo2 jsou základní součásti odlišných mechanicky aktivovaných kationtových kanálů“. Věda. 330 (6000): 55–60. doi:10.1126 / science.1193270. PMC 3062430. PMID 20813920.
^ Wu J, Lewis AH, Grandl J (leden 2017). „Dotek, napětí a transdukce - funkce a regulace piezo-iontových kanálů“. Trendy v biochemických vědách. 42 (1): 57–71. doi:10.1016 / j.tibs.2016.09.004. PMID 27743844.
^ Faucherre A, Nargeot J, Mangoni ME, Jopling C (říjen 2013). „piezo2b reguluje odezvu dotyku obratlovců“. The Journal of Neuroscience. 33 (43): 17089–94. doi:10.1523 / jneurosci.0522-13.2013. PMID 24155313.
^ Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA a kol. (Březen 2013). „Mutace zesílení funkce v mechanicky aktivovaném iontovém kanálu PIEZO2 způsobují podtyp distální artrogrypózy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073 / pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.
^ Woo SH, Lukacs V, de Nooij JC, Zaytseva D, Criddle CR, Francisco A, et al. (Prosinec 2015). „Piezo2 je hlavní mechanotransdukční kanál pro propriocepci“. Přírodní neurovědy. 18 (12): 1756–62. doi:10.1038 / č. 4162. PMID 26551544.
^ McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, Shively KM, Buckingham KJ, Gildersleeve HI a kol. (Květen 2014). „Mutace v PIEZO2 způsobují Gordonův syndrom, Marden-Walkerův syndrom a distální artrogrypózu typu 5“. American Journal of Human Genetics. 94 (5): 734–44. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.015. PMC 4067551. PMID 24726473.

Další čtení

Uher R, Tansey KE, Henigsberg N, Wolfgang M, Mors O, Hauser J a kol. (Vyšetřovatelé GENDEP; Vyšetřovatelé MARS; Vyšetřovatelé STAR * D) (únor 2013). „Společná genetická variace a antidepresivní účinnost u depresivní poruchy: metaanalýza tří genomových farmakogenetických studií“. American Journal of Psychiatry. 170 (2): 207–17. doi:10.1176 / appi.ajp.2012.12020237. PMID 23377640.
Ahn MJ, Won HH, Lee J, Lee ST, Sun JM, Park YH a kol. (Březen 2012). „Lokalita 18p11.22 je v korejských populacích spojena s náchylností nikdy nekouřit nemalobuněčný karcinom plic“. Genetika člověka. 131 (3): 365–72. doi:10.1007 / s00439-011-1080-z. PMID 21866343. S2CID 16395362.
Del-Aguila JL, Beitelshees AL, Cooper-Dehoff RM, Chapman AB, Gums JG, Bailey K a kol. (Únor 2014). „Analýzy asociace na celém genomu naznačují, že NELL1 ovlivňuje nepříznivou metabolickou odpověď na HCTZ u afroameričanů“. The Pharmacogenomics Journal. 14 (1): 35–40. doi:10.1038 / tpj.2013.3. PMC 3812324. PMID 23400010.
Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA a kol. (Březen 2013). „Mutace zesílení funkce v mechanicky aktivovaném iontovém kanálu PIEZO2 způsobují podtyp distální artrogrypózy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073 / pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.
Wang X, Shaffer JR, Zeng Z, Begum F, Vieira AR, Noel J a kol. (Prosinec 2012). "Genomový asociační sken zubního kazu ve stálém chrupu". BMC Orální zdraví. 12: 57. doi:10.1186/1472-6831-12-57. PMC 3574042. PMID 23259602.
Xiao R, Xu XZ (listopad 2010). „Mechanosenzitivní kanály: v kontaktu s Piezo“. Aktuální biologie. 20 (21): R936-8. doi:10.1016 / j.cub.2010.09.053. PMC 3018681. PMID 21056836.
Coste B (leden 2011). „[Pocit tlaku? Identifikace dvou proteinů aktivovaných mechanickými silami]“. Médecine / Sciences. 27 (1): 17–9. doi:10.1051 / medsci / 201127117. PMID 21299953.
Dubin AE, Schmidt M, Mathur J, Petrus MJ, Xiao B, Coste B, Patapoutian A (září 2012). „Zánětlivé signály zvyšují mechanosenzitivní proudy zprostředkované piezo2“. Zprávy buněk. 2 (3): 511–7. doi:10.1016 / j.celrep.2012.07.014. PMC 3462303. PMID 22921401.
Luykx JJ, Bakker SC, Lentjes E, Neeleman M, Strengman E, Mentink L a kol. (Únor 2014). „Celá asociační studie genomových hladin metabolitů monoaminů v lidské mozkomíšní tekutině“. Molekulární psychiatrie. 19 (2): 228–34. doi:10.1038 / mp.2012.183. PMID 23319000. S2CID 8713026.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154864 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041482 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: piezo-typová mechanosenzitivní iontová kanálová složka 2“. Citováno 2013-08-06.

[6] Wang L, Zhou H, Zhang M, Liu W, Deng T, Zhao Q a kol. (Září 2019). "Struktura a mechanogating savčího hmatového kanálu PIEZO2". Příroda. 573 (7773): 225–229. doi:10.1038 / s41586-019-1505-8. PMID 31435011. S2CID 201116189.

[7] Coste B, Mathur J, Schmidt M, Earley TJ, Ranade S, Petrus MJ a kol. (Říjen 2010). „Piezo1 a piezo2 jsou základní součásti odlišných mechanicky aktivovaných kationtových kanálů“. Věda. 330 (6000): 55–60. doi:10.1126 / science.1193270. PMC 3062430. PMID 20813920.

[8] Wu J, Lewis AH, Grandl J (leden 2017). „Dotek, napětí a transdukce - funkce a regulace piezo-iontových kanálů“. Trendy v biochemických vědách. 42 (1): 57–71. doi:10.1016 / j.tibs.2016.09.004. PMID 27743844.

[9] Faucherre A, Nargeot J, Mangoni ME, Jopling C (říjen 2013). „piezo2b reguluje odezvu dotyku obratlovců“. The Journal of Neuroscience. 33 (43): 17089–94. doi:10.1523 / jneurosci.0522-13.2013. PMID 24155313.

[10] Coste B, Houge G, Murray MF, Stitziel N, Bandell M, Giovanni MA a kol. (Březen 2013). „Mutace zesílení funkce v mechanicky aktivovaném iontovém kanálu PIEZO2 způsobují podtyp distální artrogrypózy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 110 (12): 4667–72. doi:10.1073 / pnas.1221400110. PMC 3607045. PMID 23487782.

[11] Woo SH, Lukacs V, de Nooij JC, Zaytseva D, Criddle CR, Francisco A, et al. (Prosinec 2015). „Piezo2 je hlavní mechanotransdukční kanál pro propriocepci“. Přírodní neurovědy. 18 (12): 1756–62. doi:10.1038 / č. 4162. PMID 26551544.

[12] McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, Shively KM, Buckingham KJ, Gildersleeve HI a kol. (Květen 2014). „Mutace v PIEZO2 způsobují Gordonův syndrom, Marden-Walkerův syndrom a distální artrogrypózu typu 5“. American Journal of Human Genetics. 94 (5): 734–44. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.015. PMC 4067551. PMID 24726473.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]