PEG10 - PEG10

PEG10
Identifikátory
AliasyPEG10, EDR, HB-1, MEF3L, Mar2, Mart2, RGAG3, otcovsky vyjádřeno 10, SIRH1, RTL2
Externí IDOMIM: 609810 MGI: 2157785 HomoloGene: 116067 Genové karty: PEG10
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro PEG10
Genomické umístění pro PEG10
Kapela7q21.3Start94,656,325 bp[1]
Konec94,669,695 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PEG10 212092 na fs.png

PBB GE PEG10 212094 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040611
NM_130877

RefSeq (protein)

NP_001035701
NP_570947

Místo (UCSC)Chr 7: 94,66 - 94,67 MbChr 6: 4,75 - 4,76 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein PEG10 odvozený od retrotransposonu je protein že u lidí je kódován PEG10 gen.[5][6][7][8]

Funkce

Tento gen zahrnuje dva překrývající se čtecí rámce stejného transkriptu kódujícího odlišné izoformy. Kratší izoforma má motiv zinkového prstu typu CCHC obsahující sekvenci charakteristickou pro gag proteiny většiny retrovirů a některých retrotranspozonů a funguje částečně při interakci s členy rodiny receptorů TGF-beta. Delší izoforma má konsensuální sekvenci DSG v aktivním místě proteázové domény pol proteinů. Delší izoforma je výsledkem -1 posunu posunu snímků, který je také vidět u některých retrovirů. Exprese těchto dvou izoforem pochází pouze z otcovské alely kvůli otisku. Zvýšená genová exprese (jak je pozorováno zvýšením hladin mRNA) je spojena s hepatocelulárními karcinomy.[8]

PEG10 je otcovsky exprimovaný otisknutý gen, který je exprimován v dospělých a embryonálních tkáních.[9] Nejpozoruhodnější výraz se vyskytuje v placentě. Tento gen je vysoce konzervovaný napříč druhy savců a zachovává heptanukleotid (GGGAAAC). Uvádí se, že tento gen hraje roli v buněčné proliferaci, diferenciaci a apoptóze. Nadměrná exprese tohoto genu byla spojena s několika malignitami, jako je hepatocelulární karcinom a B-buněčná lymfocytární leukémie. Vyřazené myši bez tohoto genu vykazovaly časnou embryonální letalitu s placentárními defekty, což naznačuje důležitost tohoto genu pro embryonální vývoj. V preeklampsii placentární tkáni bylo prokázáno, že PEG10 je downregulován[10] a upregulovaný[11] implikovat to jako možnou kauzální roli ve výskytu preeklampsie.

Interakce

Ukázalo se, že PEG10 komunikovat s SIAH2[12] a SIAH1.[12]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000242265 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000092035 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Ono R, Kobayashi S, Wagatsuma H, Aisaka K, Kohda T, Kaneko-Ishino T, Ishino F (duben 2001). „Gen odvozený od retrotransposonu, PEG10, je nový otištěný gen lokalizovaný na lidském chromozomu 7q21“. Genomika. 73 (2): 232–7. doi:10.1006 / geno.2001.6494. PMID  11318613.
  6. ^ Brandt J, Schrauth S, Veith AM, Froschauer A, Haneke T, Schultheis C, Gessler M, Leimeister C, Volff JN (leden 2005). "Transponovatelné prvky jako zdroj genetické inovace: exprese a vývoj rodiny retrotransposonů odvozených neogenů u savců". Gen. 345 (1): 101–11. doi:10.1016 / j.gene.2004.11.022. PMID  15716091.
  7. ^ Brandt J, Veith AM, Volff JN (srpen 2005). "Rodina neofunkcionalizovaných genů Ty3 / gypsy retrotransposon v genomech savců". Cytogenetický a genomový výzkum. 110 (1–4): 307–17. doi:10.1159/000084963. PMID  16093683. S2CID  38398479.
  8. ^ A b „Entrezův gen: PEG10 otcovsky vyjádřeno 10“.
  9. ^ „PEG10 otcovsky vyjádřeno 10 [Homo sapiens (člověk)]“ “. Pubmed. Citováno 14. dubna 2015.
  10. ^ Liang XY, Chen X, Jin YZ, Chen XO, Chen QZ (18. prosince 2014). "Exprese a význam otiskovaného genu PEG10 v placentě pacientů s preeklampsií". Genetika a molekulární výzkum. 13 (4): 10607–14. doi:10.4238 / 2014.December.18.2. PMID  25526181.
  11. ^ Chen H, Sun M, Zhao G, Liu J, Gao W, Si S, Meng T (říjen 2012). "Zvýšená exprese PEG10 v lidských placentách z preeklamptických těhotenství". Acta Histochemica. 114 (6): 589–93. doi:10.1016 / j.acthis.2011.11.003. PMID  22137777.
  12. ^ A b Okabe H, Satoh S, Furukawa Y, Kato T, Hasegawa S, Nakajima Y, Yamaoka Y, Nakamura Y (červen 2003). "Zapojení PEG10 do lidské hepatocelulární karcinogeneze prostřednictvím interakce s SIAH1". Výzkum rakoviny. 63 (12): 3043–8. PMID  12810624.

Další čtení