PCDHB15 - PCDHB15

PCDHB15
Identifikátory
AliasyPCDHB15, PCDH-BETA15, protocadherin beta 15
Externí IDOMIM: 606341 MGI: 2136760 HomoloGene: 113752 Genové karty: PCDHB15
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PCDHB15
Genomické umístění pro PCDHB15
Kapela5q31.3Start141,245,395 bp[1]
Konec141,249,365 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018935

NM_053147

RefSeq (protein)

NP_061758

n / a

Místo (UCSC)Chr 5: 141,25 - 141,25 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin beta-15 je protein že u lidí je kódován PCDHB15 gen.[4][5]

Tento gen je členem protocadherin beta genový klastr, jeden ze tří příbuzných genových klastrů, na které se tandemově navazuje chromozom pět. Genové shluky demonstrují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Klastr beta obsahuje 16 genů a 3 pseudogeny, z nichž každá kóduje 6 extracelulárních kadherinových domén a cytoplazmatický ocas, který se odchyluje od ostatních v nadrodině kadherinů. Extracelulární domény interagují v a homofilní způsobem specifikovat diferenciální spojení mezi buňkami. Na rozdíl od klastrů alfa a gama jsou přepisy z těchto genů tvořeny pouze jedním velkým exon, nesdílející společné 3 'exony podle očekávání. Tyto neurální kadherinům podobné buněčné adhezní proteiny jsou integrální plazmatická membrána bílkoviny. Jejich specifické funkce nejsou známy, ale s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a fungování specifické buňky-buňky neurální připojení.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113248 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  5. ^ A b „Entrez Gene: PCDHB15 protocadherin beta 15“.

Další čtení