PCDHB12 - PCDHB12

PCDHB12
Identifikátory
Aliasy	PCDHB12, PCDH-BETA12, protocadherin beta 12
Externí ID	OMIM: 606338 MGI: 2136757 HomoloGene: 128411 Genové karty: PCDHB12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	141,212,571 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána;
Biologický proces	• buněčná adheze; • vývoj nervového systému; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze na plazmatické membráně; • chemický synaptický přenos; • sestava synapse;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	56124
	93890
	ENSG00000120328
	ENSMUSG00000043313
	Q9Y5F1
	n / a
	NM_018932
	NM_053144
	NP_061755
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin beta-12 je protein že u lidí je kódován PCDHB12 gen.^[4]^[5]

Tento gen je členem protocadherin beta genový klastr, jeden ze tří příbuzných genových klastrů, na které se tandemově navazuje chromozom pět. Genové shluky demonstrují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Klastr beta obsahuje 16 genů a 3 pseudogeny, každé kódování 6 extracelulární kadherinové domény a cytoplazmatický ocas, který se odchyluje od ostatních v kadherin nadčeleď. Extracelulární domény interagují homofilním způsobem, aby specifikovaly diferenciální spojení mezi buňkami. Na rozdíl od klastrů alfa a gama jsou přepisy z těchto genů tvořeny pouze jedním velkým exon, nesdílející společné 3 'exony podle očekávání. Tyto neurální kadherinům podobné buněčné adhezní proteiny jsou integrální plazmatická membrána bílkoviny. Jejich specifické funkce nejsou známy, ale s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a fungování specifické buňky-buňky neurální připojení.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120328 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PCDHB12 protocadherin beta 12“.

Další čtení

Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Vanhalst K, Kools P, Vanden Eynde E, van Roy F (2001). „Lidské a myší rodiny genů protocadherin-beta pro jeden exon vykazují vysokou evoluční konzervaci, navzdory rozdílu v počtu genů“. FEBS Lett. 495 (1–2): 120–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02372-9. PMID 11322959. S2CID 36671435.
Wu Q, Zhang T, Cheng JF a kol. (2001). "Srovnávací analýza sekvence DNA myších a lidských klastrů protocadherinových genů". Genome Res. 11 (3): 389–404. doi:10,1101 / gr. 167301. PMC 311048. PMID 11230163.
Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120328 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10380929-4] Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: PCDHB12 protocadherin beta 12“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]