PCDHB12 - PCDHB12

PCDHB12
Identifikátory
AliasyPCDHB12, PCDH-BETA12, protocadherin beta 12
Externí IDOMIM: 606338 MGI: 2136757 HomoloGene: 128411 Genové karty: PCDHB12
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PCDHB12
Genomické umístění pro PCDHB12
Kapela5q31.3Start141,208,697 bp[1]
Konec141,212,571 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018932

NM_053144

RefSeq (protein)

NP_061755

n / a

Místo (UCSC)Chr 5: 141,21 - 141,21 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin beta-12 je protein že u lidí je kódován PCDHB12 gen.[4][5]

Tento gen je členem protocadherin beta genový klastr, jeden ze tří příbuzných genových klastrů, na které se tandemově navazuje chromozom pět. Genové shluky demonstrují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Klastr beta obsahuje 16 genů a 3 pseudogeny, každé kódování 6 extracelulární kadherinové domény a cytoplazmatický ocas, který se odchyluje od ostatních v kadherin nadčeleď. Extracelulární domény interagují homofilním způsobem, aby specifikovaly diferenciální spojení mezi buňkami. Na rozdíl od klastrů alfa a gama jsou přepisy z těchto genů tvořeny pouze jedním velkým exon, nesdílející společné 3 'exony podle očekávání. Tyto neurální kadherinům podobné buněčné adhezní proteiny jsou integrální plazmatická membrána bílkoviny. Jejich specifické funkce nejsou známy, ale s největší pravděpodobností hrají klíčovou roli při vytváření a fungování specifické buňky-buňky neurální připojení.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120328 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  5. ^ A b „Entrez Gene: PCDHB12 protocadherin beta 12“.

Další čtení