PCDHA2 - PCDHA2

PCDHA2
Protein PCDHA2 PDB 1wuz.png
Identifikátory
AliasyPCDHA2, PCDH-ALPHA2, protocadherin alfa 2
Externí IDOMIM: 606308 MGI: 2681880 HomoloGene: 135719 Genové karty: PCDHA2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro PCDHA2
Genomické umístění pro PCDHA2
Kapela5q31.3Start140,794,852 bp[1]
Konec141,012,347 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PCDHA2 211365 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_031496
NM_018905
NM_031495

NM_198117

RefSeq (protein)

NP_061728
NP_113683
NP_113684

n / a

Místo (UCSC)Chr 5: 140,79 - 141,01 MbChr 18: 36,94 - 37,19 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin alfa-2 je protein že u lidí je kódován PCDHA2 gen.[5][6]

Tento gen je členem protocadherin alfa genový klastr, jeden ze tří příbuzných genových klastrů tandemově navázaných na chromozom pět které prokazují neobvyklou genomickou organizaci podobnou organizaci B-buňka a T-buňka shluky genů receptoru. Shluk genů alfa se skládá z 15 kadherin geny superrodiny související s myšími geny CNR a skládá se ze 13 vysoce podobných a 2 vzdáleněji příbuzných kódujících sekvencí. Tandemové pole 15 N-terminálu exony, nebo variabilní exony, následují downstream C-terminální exony nebo konstantní exony, které jsou sdíleny všemi geny v klastru. Velké nepřerušované N-koncové exony kódují každý šest kadherinových ektodomén, zatímco C-koncové exony kódují cytoplazmatický doména.

Tyto neurální kadherinům podobné buněčné adhezní proteiny jsou nedílnou součástí plazmatická membrána proteiny, které s největší pravděpodobností hrají rozhodující roli při vytváření a funkci specifických spojení buněk a buněk v mozku. Bylo pozorováno alternativní sestřih a byly navrženy další varianty, ale jejich celovečerní charakter ještě nebyl stanoven.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204969 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000104148 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ A b „Entrez Gene: PCDHA2 protocadherin alpha 2“.

Další čtení