PCDH17 - PCDH17

PCDH17
Identifikátory
Aliasy	PCDH17, PCDH68, PCH68, protocadherin 17
Externí ID	OMIM: 611760 MGI: 2684924 HomoloGene: 8700 Genové karty: PCDH17
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 13 (lidský)
Konec	57,729,311 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	84,539,002 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • glutamátergická synapse; • GABA-ergická synapse; • integrální součást postsynaptické membrány; • integrální součást presynaptické membrány;
Biologický proces	• presynaptická sestava aktivní zóny; • chování dospělých; • regulace shlukování synaptických vezikul; • negativní regulace synaptického přenosu; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • buněčná adheze; • signalizace buňka-buňka; • sestava synapse; • synaptická membrána adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27253
	219228
	ENSG00000118946
	ENSMUSG00000035566
	O14917
	n / a
	NM_001040429; NM_014459
	NM_001013753
	NP_001035519
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin-17 je protein že u lidí je kódován PCDH17 gen.^[5]^[6]

Tento gen patří do protocadherinové genové rodiny, podčeleď kadherinové superrodiny. Kódovaný protein obsahuje šest extracelulárních kadherinových domén, transmembránovou doménu a cytoplazmatický ocas odlišný od klasických kadherinů. Kódovaný protein může hrát roli při vytváření a funkci specifických spojení mezi buňkami v mozku.^[6] Bylo zjištěno, že methylace promotoru PCDH17 je úzce spojena s rakovina močového měchýře malignita ^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118946 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035566 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nollet F, Kools P, van Roy F (červenec 2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J Mol Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PCDH17 protocadherin 17".
^ Wang XB (duben 2014). „Methylace promotoru protocadherinu 17 v nádorové tkáni od pacientů s karcinomem přechodných buněk močového měchýře“. J Int Med Res. 42 (2): 292–9. doi:10.1177/0300060513504364. PMID 24567353. S2CID 38799502.

Další čtení

Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 9. 9. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)
Suzuki ST (2000). Msgstr "Nedávný pokrok ve výzkumu protocadherinu". Exp. Cell Res. 261 (1): 13–8. doi:10,1006 / excr. 2000,5039. PMID 11082270.
Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. Bibcode:2000PNAS ... 97,3124W. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
Dunham A, Matthews LH, Burton J a kol. (2004). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 13“. Příroda. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004 Natur.428..522D. doi:10.1038 / nature02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových regionech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S a kol. (2007). „Porušení pravidel spojování: TG dinukleotidy fungují jako alternativní 3 'spojovací místa v intronech závislých na U2“. Genome Biology. 8 (8): R154. doi:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.

Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118946 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035566 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10835267-5] Nollet F, Kools P, van Roy F (červenec 2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J Mol Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: PCDH17 protocadherin 17".

[pmid_=_24567353-7] Wang XB (duben 2014). „Methylace promotoru protocadherinu 17 v nádorové tkáni od pacientů s karcinomem přechodných buněk močového měchýře“. J Int Med Res. 42 (2): 292–9. doi:10.1177/0300060513504364. PMID 24567353. S2CID 38799502.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]