PCDH12 - PCDH12

PCDH12
Identifikátory
Aliasy	PCDH12, VE-kadherin-2, VECAD2, protocadherin 12, DMJDS1
Externí ID	OMIM: 605622 MGI: 1855700 HomoloGene: 9574 Genové karty: PCDH12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	141,969,741 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	38,284,402 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčné spojení; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • extracelulární exosom; • membrána; • mezibuněčné spojení; • extracelulární oblast;
Biologický proces	• metabolický proces glykogenu; • adheze buněk na buňkách závislých na vápníku prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • vývoj labyrintové vrstvy; • rozpoznávání neuronů; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • buněčná adheze; • signalizace buňka-buňka;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51294
	53601
	ENSG00000113555
	ENSMUSG00000024440
	Q9NPG4
	O55134
	NM_016580
	NM_017378
	NP_057664
	NP_059074
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin-12 je protein že u lidí je kódován PCDH12 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen patří do protocadherin genová rodina, podrodina kadherin nadčeleď. Kódovaný protein se skládá z extracelulární domény obsahující 6 kadherinových repeticí, a transmembránový doména a cytoplazmatický ocas, který se liší od klasických kadherinů. Gen se lokalizuje do oblasti na chromozom 5 kde se nacházejí shluky genů protocadherin. The exon Organizace tohoto transkriptu je podobná organizaci transkriptů genových klastrů, zejména prvního velkého exonu, ale neexistuje žádná významná sekvenční homologie. Funkce tohoto buněčného adhezního proteinu není stanovena, ale myší protocadherin 12 se neváže kateniny a zdá se, že nemá žádný vliv na migraci nebo růst buněk.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113555 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024440 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wu Q, Maniatis T (duben 2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
^ Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PCDH12 protocadherin 12".

Další čtení

Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Telo 'P, Breviario F, Huber P a kol. (1998). "Identifikace nového kadherinu (vaskulární endoteliální kadherin-2) lokalizovaného v mezibuněčných spojích v endotelových buňkách". J. Biol. Chem. 273 (28): 17565–72. doi:10.1074 / jbc.273.28.17565. PMID 9651350. S2CID 25010153.
Ludwig D, Lorenz J, Dejana E a kol. (2001). "cDNA klonování, chromozomální mapování a analýza exprese lidského VE-kadherinu-2". Mamm. Genom. 11 (11): 1030–3. doi:10,1007 / s003350010186. PMID 11063261. S2CID 35069268.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113555 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024440 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10716726-5] Wu Q, Maniatis T (duben 2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.

[pmid10380929-6] Wu Q, Maniatis T (červenec 1999). „Stávkující organizace velké rodiny lidských neurálních kadherinových genů pro buněčnou adhezi“. Buňka. 97 (6): 779–90. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80789-8. PMID 10380929. S2CID 6014717.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: PCDH12 protocadherin 12".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]