Ohad Birk - Ohad Birk

Ohad Birk
OhadBirk.jpg
narozený
rehovot
NárodnostIzrael
Vědecká kariéra
PoleLék
InstituceBen-Gurionova univerzita v Negevu
Doktorský poradceIrun Cohen
webová stránkav.bgu.ac.il/ en/ hrot/ Stránky/personál/ Ohad-Birk.aspx/

Ohad Birk, lékař-vědec, je profesor člověka genetika, konvergující základní vědecký výzkum s účinným klinickým překladové aplikace. Vede klinický ústav genetiky v Soroka Medical Center[1] a v letech 2016–2017 působil jako ředitel izraelského Národního biotechnologického institutu v Negevu (NIBN),[2] oba přidružené k Univerzita Ben-Guriona. Birkova výzkumná laboratoř dešifrovala molekulární základnu a mechanismus více než 30 lidských onemocnění, včetně nejběžnějších závažných dědičné choroby u Arabů a u Židů, stejně jako dva syndromy pojmenované po Birkovi.[3] Také masivně implementoval své vědecké poznatky testování dopravce programy přispívající ke 30% snížení dětské úmrtnosti v EU Beduínská komunita,[4] stejně jako téměř eradikace nejčastějších závažných dědičných onemocnění v Sefardští Židé.[5] Profesor Birk je držitelem mnoha ocenění[6] a publikovány v předních vědeckých časopisech, jako je Příroda, Genetika přírody, PNAS a American Journal of Human Genetics.[3] Translační dopady jeho práce se dobře odrážely i v laickém tisku od NY Times[7] na Al-Džazíra[8] a BBC World.[9]

Životopis

Osobní

Narozen a vyrůstal v Rehovot, Izrael. Syn prof. Meira Birka a prof. Yehudith Birk. Bratr prof. Yitzhaka (Tsahi) Birka.[10][11] Ženatý s Prof. Ruth Birkovou. Otec Yonatana a Michaela. Birk je amatér klavírista a hudební skladatel.

Odborná příprava a raná studia

Následující MD studuje na Tel Avivská univerzita, válečný služba jako lékař (Hlavní, důležitý ) v IDF a pobyt v pediatrii na Lékařské centrum Šeba, Birk získal doktorát na Weizmann Institute s Irun Cohen,[12] vymezení hsp60 jako zásadní autoantigen v cukrovka 1. typu a aloštěp odmítnutí, účinné v jejich prevenci.[13][14][15] Poté pokračoval v klinickém výcviku lidská genetika a doktorát s Heinerem Westphalem na NIH, rozluštění LHX9 jako genu kritického pro savčí pohlavní žláza formace.[16]

Výzkum

Birkův tým rozluštil molekulární základ a mechanismus více než 30 lidských nemocí, včetně nejčastějších závažných dědičných onemocnění u Arabů a Židů po celém světě.[3][4][5] Mezi mnoha objevenými chorobami jsou progresivní mozková atrofie mozku (PCCA) a PCCA2, dvě nejčastější závažná genetická onemocnění sefardských Židů,[3][5] první gen pro krátkozrakost, stejně jako dva genetické syndromy pojmenované po profesorovi Birkovi.[3] Studie lidské genetiky v laboratoři Birk (pojmenované po filantrop Morris Kahn ) sahá od generace románu bioinformatika nářadí,[17] do podrobného klinického vymezení a molekulární identifikace nových genů souvisejících s onemocněním vývojová biologie a molekulární biochemie studie objevující nové molekulární dráhy ve zdraví a nemoci. Lidské nemoci, jejichž molekulární základ byl objeven v laboratoři Birk, zahrnují:

  • Birk-Barelův syndrom: genomový otisk syndromu mentální retardace způsobený mutací KCN9.[18]
  • Birkův-Flusserův syndrom: dysmorfická mentální retardace způsobená mutací FRMD4A.[19]
  • PCCA - Progresivní cerebello-cerebrální atrofie: kvůli mutaci SEPSECS, která vylučuje začlenění selenu. 1:40 Iráčtí Židé a 1:40 Maročtí Židé je dopravcem. Rutinní bezplatné testování dopravců v Izraeli od roku 2011.[20]
  • PCCA2 - progresivní cerebello-cerebrální atrofie typu 2: díky mutaci VPS53 ruší funkci komplexu gARP. 1:37 Marockí Židé jsou přepravci. Rutinní bezplatné testování dopravců v Izraeli od roku 2016.[21]
  • Myopie: první identifikace monogenního nesyndromického genu pro krátkozrakost: Krátkozrakost způsobená mutací v LEPREL1, kódující Prolyl 3-hydroxylázu 2.[22]
  • Syndrom hypotonie, intelektuálního postižení, dyskineze, dysmorfismu související s UNC80.[23]
  • Mikrocefalie způsobená mutací ALFY - vymezení nové dráhy kontrolující signalizaci Wnt.[24]
  • Syndrom hypotonie a psychomotorické retardace asociovaný s CCDC174 - způsobený zakladatelskou mutací sdílenou beduíny a etiopskými Židy; vymezení CCDC174 jako nové součásti komplexu exonového spojení.[25]
  • Foveální hypoplázie způsobená SLC38A8 (nositelem jsou indičtí Židé v Bombaji 1:10).[26]
  • Adams Oliverův syndrom: způsobený mutací EOGT (objeven paralelně se skupinou Alkuraya a nezávisle na ní)[27]
  • Letální vrozený kontrakturální syndrom (arthrogryposis) typu 2 (LCCS2) - způsobený mutací v ERBB3 (Her3).[28]
  • Letální vrozený kontrakturální syndrom (arthrogryposis) typu 3 (LCCS3) - způsobený mutací v PIP5K1C fosfatidylinositolové dráhy.[29]
  • Letální vrozený kontrakturální syndrom (arthrogryposis) typu 4 (LCCS4) - způsobený mutací MYBPC1.[30]
  • Autosomálně recesivní osteogenesis imperfecta (OI) způsobená mutací v TMEM38B (objevena paralelně se skupinou Alkuraya a nezávisle na ní)[31]
  • Meconium ileus (non-CF) způsobený inaktivující mutací v GUCY2C kódující guanylátcyklázu C aktivující CFTR.[32]
  • Hyperchlorhidróza způsobená mutací v CA12, zahrnující karboanhydrázu XII.[33]
  • Connatal Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD) způsobené mutací AIMP1 / p43.[34]
  • Nedostatek mitochondriálního komplexu III kvůli mutaci UQCRQ[35]
  • Vrozená katarakta (recesivní) způsobená mutací CRYBB1.[36]
  • Mikroftalmie / anoftalmie (nesyndromová) způsobená mutací CHX10[37]
  • Infantilní neuroaxonální dystrofie: prokazující, že jde o akumulační onemocnění způsobené mutací v PLA2G6 kódující fosfolipázu A2 skupiny IV (objeveno paralelně se skupinou Hayflick) a nezávisle na ní.[38]
  • Dermatitida podobná seborrhei s prvky podobnými psoriáze způsobená mutací v ZNF750, novém hlavním transkripčním faktoru kontrolujícím tvorbu kožní bariéry.[39]

Reference

  1. ^ https://hospitals.clalit.co.il/soroka/he/med-units/Pages/genetic-inst.aspx
  2. ^ http://in.bgu.ac.il/en/nibn/Pages/Administrative%20and%20Management%20Team.aspx
  3. ^ A b C d E „Ohad Birk - seznam publikací“. publicationslist.org. Citováno 2017-02-03.
  4. ^ A b „Boj proti genetické nemoci mezi beduíny“. Židovský týden. Citováno 2017-02-03.
  5. ^ A b C „PressReader.com - Spojování lidí prostřednictvím zpráv“. www.pressreader.com. Citováno 2017-02-03.
  6. ^ http://in.bgu.ac.il/en/Pages/news/KKL-Birk.aspx
  7. ^ Kraft, Dina (2006-03-21). „Pátrání po genech, které zradily pouštní lidi“. The New York Times. ISSN  0362-4331. Citováno 2017-02-03.
  8. ^ webmaster (18.06.2013). „Bratranská manželství: tradice versus tabu“. The Stream - Al Jazeera English. Citováno 2017-02-03.
  9. ^ TheRealNews (2012-04-28), Debaty z Dohá, vyvoláno 2017-02-03
  10. ^ https://www.haaretz.co.il/1.1914085
  11. ^ https://jwa.org/encyclopedia/article/birk-yehudith
  12. ^ https://www.weizmann.ac.il/immunology/iruncohen/sites/immunology.iruncohen/files/uploads/reprints/1996/313.pdf
  13. ^ Birk, O. S .; Douek, D. C .; Elias, D .; Takacs, K .; Dewchand, H .; Gur, S.L .; Walker, M. D .; van der Zee, R .; Cohen, I. R. (06.02.1996). „Role Hsp60 v autoimunitním diabetu: analýza v transgenním modelu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (3): 1032–1037. Bibcode:1996PNAS ... 93.1032B. doi:10.1073 / pnas.93.3.1032. ISSN  0027-8424. PMC  40025. PMID  8577709.
  14. ^ Birk, O. S .; Elias, D .; Weiss, A. S .; Rosen, A .; van-der Zee, R .; Walker, M. D .; Cohen, I. R. (01.04.1996). „NOD myší diabetes: všudypřítomná myší hsp60 je cílovým antigenem beta-buněk autoimunitních T buněk“. Časopis autoimunity. 9 (2): 159–166. doi:10.1006 / jaut.1996.0019. ISSN  0896-8411. PMID  8738959.
  15. ^ Birk, O. S .; Gur, S.L .; Elias, D .; Margalit, R .; M nebo F.; Carmi, P .; Bockova, J .; Altmann, D. M .; Cohen, I. R. (1999-04-27). „Protein tepelného šoku 60 kDa moduluje odmítnutí aloštěpu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (9): 5159–5163. Bibcode:1999PNAS ... 96.5159B. doi:10.1073 / pnas.96.9.5159. ISSN  0027-8424. PMC  21833. PMID  10220435.
  16. ^ Birk, O. S .; Casiano, D. E .; Wassif, C. A .; Cogliati, T .; Zhao, L .; Zhao, Y .; Grinberg, A .; Huang, S .; Kreidberg, J. A. (2000-02-24). „LIM homeoboxový gen Lhx9 je nezbytný pro tvorbu myší gonády“. Příroda. 403 (6772): 909–913. Bibcode:2000Natur.403..909B. doi:10.1038/35002622. ISSN  0028-0836. PMID  10706291.
  17. ^ https://fohs.bgu.ac.il/s2g/csiomim/contact.php
  18. ^ "KCNK9 imprinting syndrom".
  19. ^ Fajn, D .; Flusser, H .; Markus, B .; Shorer, Z .; Gradstein, L .; Khateeb, S .; Langer, Y .; Narkis, G .; Birk, R .; Galil, A .; Shelef, I .; Birk, O. S. (2014). „Syndrom vrozené mikrocefalie, mentálního postižení a dysmorfismu s homozygotní mutací ve FRMD4A“. European Journal of Human Genetics. 23 (12): 1729–1734. doi:10.1038 / ejhg.2014.241. PMC  4795192. PMID  25388005.
  20. ^ Agamy, O .; Ben Zeev, B .; Lev, D .; Marcus, B .; Fajn, D .; Su, D .; Narkis, G .; Ofir, R .; Hoffmann, C .; Leshinsky-Silver, E .; Flusser, H .; Sivan, S .; Söll, D .; Lerman-Sagie, T .; Birk, O. S. (2010). „Mutace narušující tvorbu selencysteinů způsobují progresivní cerebello-cerebrální atrofii“. American Journal of Human Genetics. 87 (4): 538–544. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.09.007. PMC  2948803. PMID  20920667.
  21. ^ Feinstein, Miora; Flusser, Hagit; Lerman-Sagie, Tally; Ben-Zeev, Bruria; Lev, Dorit; Agamy, Orly; Cohen, Idan; Kadir, Rotem; Sivan, Sara; Leshinsky-Silver, Esther; Markus, Barak; Birk, Ohad S (květen 2014). "VPS53 mutace způsobují progresivní cerebello-cerebrální atrofii typu 2 (PCCA2) “. Journal of Medical Genetics. 51 (5): 303–308. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101823. PMID  24577744.
  22. ^ Mordechai, S .; Gradstein, L .; Pasanen, A .; Ofir, R .; El Amour, K .; Levy, J .; Belfair, N .; Lifshitz, T .; Joshua, S .; Narkis, G .; Elbedour, K .; Myllyharju, J .; Birk, O. S. (2011). „Vysoká myopie způsobená mutací v LEPREL1, kódující prolyl 3-hydroxylázu 2“. American Journal of Human Genetics. 89 (3): 438–445. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.08.003. PMC  3169819. PMID  21885030.
  23. ^ Perez, Y .; Kadir, R .; Volodarsky, M .; Noyman, I .; Flusser, H .; Shorer, Z .; Gradstein, L .; Birnbaum, R. Y .; Birk, O. S. (2016). „Mutace UNC80 způsobuje syndrom hypotonie, těžkého intelektuálního postižení, dyskineze a dysmorfismu, podobný syndromu způsobenému mutacemi v jeho interagujícím kationtovém kanálu NALCN“. Journal of Medical Genetics. 53 (6): 397–402. doi:10.1136 / jmedgenet-2015-103352. PMID  26545877.
  24. ^ Kadir, Rotem; Harel, Tamar; Markus, Barak; Perez, Yonatan; Bakhrat, Anna; Cohen, Idan; Volodarsky, Michael; Feintsein-Linial, Miora; Chervinski, Elana; Zlotogora, Joel; Sivan, Sara; Birnbaum, Ramon Y .; Abdu, Uri; Shalev, Stavit; Birk, Ohad S. (2016). „Autofagie DVL3 řízená ALFY reguluje signalizaci WNT a určuje velikost lidského mozku“. Genetika PLOS. 12 (3): e1005919. doi:10.1371 / journal.pgen.1005919. PMC  4805177. PMID  27008544.
  25. ^ Volodarsky, Michael; Lichtig, Hava; Leibson, Tom; Sadaka, Yair; Kadir, Rotem; Perez, Yonatan; Liani-Leibson, Keren; Gradstein, Libe; Shaco-Levy, Ruthy; Shorer, Zamir; Frank, Dale; Birk, Ohad S. (15. listopadu 2015). "CDC174, nová součást komplexu exonového spojení, jehož mutace je základem syndromu hypotonie a zpoždění psychomotorického vývoje “. Lidská molekulární genetika. 24 (22): 6485–6491. doi:10,1093 / hmg / ddv357. PMID  26358778.
  26. ^ Perez, Y .; Gradstein, L .; Flusser, H .; Markus, B .; Cohen, I .; Langer, Y .; Marcus, M .; Lifshitz, T .; Kadir, R .; Birk, O. S. (2013). „Izolovaná foveální hypoplázie se sekundárním nystagmem a slabozrakostí je spojena s homozygotní mutací SLC38A8“. European Journal of Human Genetics. 22 (5): 703–706. doi:10.1038 / ejhg.2013.212. PMC  3992574. PMID  24045842.
  27. ^ Cohen, I .; Silberstein, E .; Perez, Y .; Landau, D .; Elbedour, K .; Langer, Y .; Kadir, R .; Volodarsky, M .; Sivan, S .; Narkis, G .; Birk, O. S. (2013). „Autosomálně recesivní Adams – Oliverův syndrom způsobený homozygotní mutací v EOGT, kódující O-GlcNAc transferázu specifickou pro doménu EGF“. European Journal of Human Genetics. 22 (3): 374–378. doi:10.1038 / ejhg.2013.159. PMC  3925282. PMID  23860037.
  28. ^ Narkis, G .; Ofir, R .; Manor, E .; Landau, D .; Elbedour, K .; Birk, O. S. (2007). „Lethal Congenital Contractural Syndrome Type 2 (LCCS2) is Cause by a Mutation in ERBB3 (Her3), a Modulator of the Phosphatidylinositol-3-Kinase / Akt Pathway“. American Journal of Human Genetics. 81 (3): 589–595. doi:10.1086/520770. PMC  1950827. PMID  17701904.
  29. ^ Narkis, G .; Ofir, R .; Landau, D .; Manor, E .; Volokita, M .; Hershkowitz, R .; Elbedour, K .; Birk, O. S. (2007). „Lethal Contractural Syndrome Type 3 (LCCS3) is Cause by a Mutation in PIP5K1C, which Encodes PIPKIγ of the Phophatidylinsitol Pathway“. American Journal of Human Genetics. 81 (3): 530–539. doi:10.1086/520771. PMC  1950840. PMID  17701898.
  30. ^ Markus, B .; Narkis, G .; Landau, D .; Birk, R. Z .; Cohen, I .; Birk, O. S. (2012). „Autosomálně recesivní letální vrozený kontrakturální syndrom typu 4 (LCCS4) způsobený mutací MYBPC1“. Lidská mutace. 33 (10): 1435–8. doi:10,1002 / humu.22122. PMID  22610851.
  31. ^ Volodarsky, Michael; Markus, Barak; Cohen, Idan; Staretz-Chacham, Orna; Flusser, Hagit; Landau, Daniella; Shelef, Ilan; Langer, Yshaia; Birk, Ohad S. (leden 2013). "Mutace delece v TMEM38B spojená s autozomálně recesivní osteogenezí Imperfecta". Lidská mutace. 34 (4): 582–6. doi:10,1002 / humu.22274. PMID  23316006.
  32. ^ Romi, H .; Cohen, I .; Landau, D .; Alkrinawi, S .; Yerushalmi, B .; Hershkovitz, R .; Newman-Heiman, N .; Cutting, G. R .; Ofir, R .; Sivan, S .; Birk, O. S. (2012). „Meconium Ileus způsobený mutacemi v GUCY2C, kódující guanylátcyklázu 2C aktivující CFTR“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 893–899. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.03.022. PMC  3376486. PMID  22521417.
  33. ^ Feldshtein, M .; Elkrinawi, S .; Yerushalmi, B .; Marcus, B .; Vullo, D .; Romi, H .; Ofir, R .; Landau, D .; Sivan, S .; Supuran, C. T .; Birk, O. S. (2010). „Hyperchlorhidróza způsobená homozygotní mutací v CA12, kódující karboanhydrázu XII“. American Journal of Human Genetics. 87 (5): 713–720. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.10.008. PMC  2978943. PMID  21035102.
  34. ^ Feinstein, M .; Markus, B .; Noyman, I .; Shalev, H .; Flusser, H .; Shelef, I .; Liani-Leibson, K .; Shorer, Z .; Cohen, I .; Khateeb, S .; Sivan, S .; Birk, O. S. (2011). „Odpověď na Biancheri a kol. A Boepsflug-Tanguy a kol .: AIMP1 / P43 Connatal PMLD“. American Journal of Human Genetics. 88 (3): 393–395. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.01.020. PMC  3059423.
  35. ^ Barel, O .; Shorer, Z .; Flusser, H .; Ofir, R .; Narkis, G .; Finer, G .; Shalev, H .; Nasasra, A .; Saada, A .; Birk, O. S. (2008). „Nedostatek mitochondriálního komplexu III spojený s homozygotní mutací v UQCRQ“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1211–1216. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.03.020. PMC  2427202. PMID  18439546.
  36. ^ Cohen, David; Bar-Yosef, Udy; Levy, Jaime; Gradstein, Libe; Belfair, Nadav; Ofir, Rivka; Joshua, Sarah; Lifshitz, Tova; Carmi, Rivka; Birk, Ohad S. (2007). "HomozygotníCRYBB1deleční mutace je základem autozomálně recesivní vrozené katarakty". Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 48 (5): 2208–13. doi:10.1167 / iovs.06-1019. PMID  17460281.
  37. ^ Bar-Yosef, U .; Abuelaish, I .; Harel, T .; Hendler, N .; Ofir, R .; Birk, O. S. (2004). „Mutace CHX10 způsobují nesyndromatickou mikroftalmii / Anophthalmia u arabských a židovských příbuzných“. Genetika člověka. 115 (4): 302–9. doi:10.1007 / s00439-004-1154-2. PMID  15257456.
  38. ^ Khateeb, S .; Flusser, H .; Ofir, R .; Shelef, I .; Narkis, G .; Vardi, G .; Shorer, Z .; Levy, R .; Galil, A .; Elbedour, K .; Birk, O. S. (2006). „Mutace PLA2G6 je základem infantilní neuroaxonální dystrofie“. American Journal of Human Genetics. 79 (5): 942–948. doi:10.1086/508572. PMC  1698558. PMID  17033970.
  39. ^ Cohen, Idan; Birnbaum, Ramon Y .; Leibson, Keren; Taube, Ran; Sivan, Sara; Birk, Ohad S .; Brandner, Johanna M. (24. srpna 2012). „ZNF750 je exprimován v diferencovaných keratinocytech a reguluje pozdní diferenciaci genů. PLOS ONE. 7 (8): e42628. Bibcode:2012PLoSO ... 742628C. doi:10.1371 / journal.pone.0042628. PMC  3427353. PMID  22936986.

externí odkazy

Tisk - částečný výběr (podle data)

Hudba od Ohada Birka