NOS1AP - NOS1AP - Wikipedia

NOS1AP
Identifikátory
Aliasy	NOS1AP, 6330408P19Rik, CAPON, adaptorový protein syntázy oxidu dusnatého 1
Externí ID	OMIM: 605551 HomoloGene: 136252 Genové karty: NOS1AP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	162,370,475 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba syntázy oxidu dusnatého;
Buněčná složka	• Komplex vápníkového kanálu typu L napěťově řízený; • cytosol; • ne membrána; • komplex draslíkových kanálů dovnitř usměrňovače; • perinukleární oblast cytoplazmy; • sarcolemma; • buněčné jádro; • mitochondrie; • Caveola; • Z disk; • T-tubule; • sarkoplazmatická retikulární membrána; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• pozitivní regulace S-nitrosylace peptidyl-cysteinu; • regulace akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • pozitivní regulace procesu biosyntézy oxidu dusnatého; • regulace aktivity syntázy oxidu dusnatého; • pozitivní regulace zpožděné aktivity draslíkového kanálu usměrňovače; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace přenosu signálu zprostředkovaná oxidem dusnatým; • pozitivní regulace aktivity syntázy oxidu dusnatého; • regulace aktivity vápníkového kanálu řízeného vysokým napětím; • pozitivní regulace transmembránového transportu iontů draslíku; • regulace srdeční frekvence chemickým signálem; • pozitivní regulace napěťově řízené aktivity draslíkového kanálu podílející se na repolarizaci akčního potenciálu buněk srdečního svalu; • regulace procesu biosyntézy oxidu dusnatého; • regulace transmembránového transportu iontů vápníku přes vysokonapěťový vápník; • regulace repolarizace komorové srdeční svalové buněčné membrány; • postsynaptická aktinová cytoskeletová organizace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9722
	n / a
	ENSG00000198929
	n / a
	O75052
	n / a
	NM_014697; NM_001126060; NM_001164757
	n / a
	NP_001119532; NP_001158229; NP_055512
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Proteinový protein syntázy oxidu dusnatého 1 (NOS1AP) také známý jako karboxyl-koncový PDZ ligand proteinu neuronové syntázy oxidu dusnatého (CAPON) je a protein že u lidí je kódován NOS1AP gen.^[3]^[4]^[5]

Tento gen kóduje cytosolický protein, který se váže na signální molekulu, neuronální syntáza oxidu dusnatého (nNOS). Tento protein má a C-terminál PDZ vazebná doména, která zprostředkovává interakce s nNOS a an N-terminál fosfotyrosin vazebná (PTB) doména, která se váže na malý monomerní G protein, 1. Dexras. Studie souvisejících proteinů myší a potkanů ukázaly, že tento protein funguje jako adaptační protein propojení nNOS se specifickými cíli, jako je Dexras1 a synapsiny.^[5] Polymorfismy NOS1AP byly spojeny s QT interval délka.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že NOS1AP komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198929 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.
^ ^A ^b Jaffrey SR, Snowman AM, Eliasson MJ, Cohen NA, Snyder SH (březen 1998). „CAPON: protein spojený s neuronální syntézou oxidu dusnatého, který reguluje jeho interakce s PSD95“. Neuron. 20 (1): 115–24. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80439-0. PMID 9459447.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NOS1AP oxid dusnatý syntáza 1 (neuronální) adaptační protein“.
^ Arking DE, Pfeufer A, Post W, Kao WH, Newton-Cheh C, Ikeda M, West K, Kashuk C, Akyol M, Perz S, Jalilzadeh S, Illig T, Gieger C, Guo CY, Larson MG, Wichmann HE, Marbán E, O'Donnell CJ, Hirschhorn JN, Kääb S, Spooner PM, Meitinger T, Chakravarti A (2006). "Běžná genetická varianta v regulátoru NOS1 NOS1AP moduluje srdeční repolarizaci". Nat. Genet. 38 (6): 644–51. doi:10.1038 / ng1790. PMID 16648850.
^ ^A ^b Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (srpen 2000). „Interakce rodiny genů pro lipoproteinové receptory s nízkou hustotou s cytosolickým adaptérem a proteiny lešení naznačují různé biologické funkce v buněčné komunikaci a signální transdukci“. J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10,1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.
^ Fang M, Jaffrey SR, Sawa A, Ye K, Luo X, Snyder SH (říjen 2000). "Dexras1: G protein specificky spojený s neuronální syntézou oxidu dusnatého prostřednictvím CAPON". Neuron. 28 (1): 183–93. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00095-7. PMID 11086993.
^ Jaffrey SR, Benfenati F, Snowman AM, Czernik AJ, Snyder SH (březen 2002). „Lokalizace neuronové syntázy oxidu dusnatého zprostředkovaná ternárním komplexem se synapsinem a CAPONem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (5): 3199–204. doi:10.1073 / pnas.261705799. PMC 122496. PMID 11867766.

Další čtení

Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (2000). „Interakce rodiny genů pro lipoproteinové receptory s nízkou hustotou s cytosolickým adaptérem a proteiny lešení naznačují různé biologické funkce v buněčné komunikaci a signální transdukci“. J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10,1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Zheng Y, Li H, Qin W, Chen W, Duan Y, Xiao Y, Li C, Zhang J, Li X, Feng G, He L (2005). "Sdružení karboxyl-terminálního PDZ ligandu neuronového genu pro syntézu oxidu dusnatého se schizofrenií v čínské populaci Han". Biochem. Biophys. Res. Commun. 328 (4): 809–15. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.01.037. PMID 15707951.
Xu B, Wratten N, Charych EI, Buyske S, Firestein BL, Brzustowicz LM (2005). "Zvýšená exprese v dorsolaterální prefrontální kůře CAPON u schizofrenie a bipolární poruchy". PLoS Med. 2 (10): e263. doi:10.1371 / journal.pmed.0020263. PMC 1201690. PMID 16146415.
Puri V, McQuillin A, Thirumalai S, Lawrence J, Krasucki R, Choudhury K, Datta S, Kerwin S, Quested D, Bass N, Pimm J, Lamb G, Moorey H, Kandasami G, Badacsonyi A, Kelly K, Morgan J , Punukollu B, Nadeem H, Curtis D, Gurling HM (2006). "Nepotvrzení alelické asociace mezi markery v lokusu genu CAPON a schizofrenií v britském vzorku". Biol. Psychiatrie. 59 (2): 195–7. doi:10.1016 / j.biopsych.2005.08.015. PMID 16202394.
Post W, Shen H, Damcott C, Arking DE, Kao WH, Sack PA, Ryan KA, Chakravarti A, Mitchell BD, Shuldiner AR (2007). "Asociace mezi genetickými variantami v genu NOS1AP (CAPON) a srdeční repolarizací ve starém řádu Amish". Hučení. Hered. 64 (4): 214–9. doi:10.1159/000103630. PMC 2880727. PMID 17565224.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198929 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9455484-3] Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.

[pmid9459447-4] A ^b Jaffrey SR, Snowman AM, Eliasson MJ, Cohen NA, Snyder SH (březen 1998). „CAPON: protein spojený s neuronální syntézou oxidu dusnatého, který reguluje jeho interakce s PSD95“. Neuron. 20 (1): 115–24. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80439-0. PMID 9459447.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: NOS1AP oxid dusnatý syntáza 1 (neuronální) adaptační protein“.

[pmid16648850-6] Arking DE, Pfeufer A, Post W, Kao WH, Newton-Cheh C, Ikeda M, West K, Kashuk C, Akyol M, Perz S, Jalilzadeh S, Illig T, Gieger C, Guo CY, Larson MG, Wichmann HE, Marbán E, O'Donnell CJ, Hirschhorn JN, Kääb S, Spooner PM, Meitinger T, Chakravarti A (2006). "Běžná genetická varianta v regulátoru NOS1 NOS1AP moduluje srdeční repolarizaci". Nat. Genet. 38 (6): 644–51. doi:10.1038 / ng1790. PMID 16648850.

[pmid10827173-7] A ^b Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (srpen 2000). „Interakce rodiny genů pro lipoproteinové receptory s nízkou hustotou s cytosolickým adaptérem a proteiny lešení naznačují různé biologické funkce v buněčné komunikaci a signální transdukci“. J. Biol. Chem. 275 (33): 25616–24. doi:10,1074 / jbc.M000955200. PMID 10827173.

[pmid11086993-8] Fang M, Jaffrey SR, Sawa A, Ye K, Luo X, Snyder SH (říjen 2000). "Dexras1: G protein specificky spojený s neuronální syntézou oxidu dusnatého prostřednictvím CAPON". Neuron. 28 (1): 183–93. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00095-7. PMID 11086993.

[pmid11867766-9] Jaffrey SR, Benfenati F, Snowman AM, Czernik AJ, Snyder SH (březen 2002). „Lokalizace neuronové syntázy oxidu dusnatého zprostředkovaná ternárním komplexem se synapsinem a CAPONem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (5): 3199–204. doi:10.1073 / pnas.261705799. PMC 122496. PMID 11867766.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]