Neurobeachin podobný 2 je protein že u lidí je kódován NBEAL2 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem obsahuje béžovou a Chediak-Higashi (BEACH) doménu a více WD40 domén a může hrát roli v megakaryocyt alfa-granule biogeneze.[5]
Klinický význam
Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobuje syndrom šedých krevních destiček.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160796 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056724 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: Neurobeachin-like 2“. Citováno 2011-12-30.
- ^ Albers CA, Cvejic A, Favier R, Bouwmans EE, Alessi MC, Bertone P, Jordan G, Kettleborough RN, Kiddle G, Kostadima M, Read RJ, Sipos B, Sivapalaratnam S, Smethurst PA, Stephens J, Voss K, Nurden A , Rendon A, Nurden P, Ouwehand WH (srpen 2011). "Exome sekvenování identifikuje NBEAL2 jako příčinný gen pro syndrom šedých krevních destiček". Nat. Genet. 43 (8): 735–7. doi:10,1038 / ng.885. PMC 3428934. PMID 21765411.
Další čtení
- Takže H. C .; Fong, P. Y .; Chen, R. Y. L .; Hui, T. C. K .; Ng, M. Y. M .; Cherny, S. S .; Mak, W. W. M .; Cheung, E. F. C .; Chan, R. C. K .; Chen, E. Y. H .; Li, T .; Sham, P. C. (2009). „Identifikace neuroglykanu C a interagujících partnerů jako potenciálních genů náchylnosti k schizofrenii u populace v jižní Číně“. American Journal of Medical Genetics Part B. 153B (1): 103–113. doi:10,1002 / ajmg.b. 30961. PMID 19367581. S2CID 20522961.
- Albers, C. A .; Cvejic, A .; Favier, R. M .; Bouwmans, E. E.; Alessi, M. C .; Bertone, P .; Jordan, G .; Kettleborough, R. N. W .; Kiddle, G .; Kostadima, M .; Přečtěte si, R. J .; Sipos, B .; Sivapalaratnam, S .; Smethurst, P. A .; Stephens, J .; Voss, K .; Nurden, A .; Rendon, A .; Nurden, P .; Ouwehand, W. H. (2011). "Exome sekvenování identifikuje NBEAL2 jako příčinný gen pro syndrom šedých krevních destiček". Genetika přírody. 43 (8): 735–737. doi:10,1038 / ng.885. PMC 3428934. PMID 21765411.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
