Tento gen kóduje typ N-acetyltransferáza. NAT2 isozym funkce pro aktivaci a deaktivaci arylaminu a hydrazin léky a karcinogeny. Polymorfismy v tomto genu jsou zodpovědné za N-acetylační polymorfismus, při kterém se lidské populace segregují na rychlý, střední a pomalý acetylátorfenotypy. Polymorfismy v NAT2 jsou také spojeny s vyšší incidencí rakoviny a toxicity léků. Druhý gen arylamin N-acetyltransferázy (NAT1 ) se nachází poblíž NAT2.[5]
Predikce fenotypu
Fenotyp acetylátoru NAT2 lze odvodit z genotypu NAT2 (kombinace SNP pozorované u daného jedince).[6][7][8][9]
Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV (1995). "Nomenklatura pro N-acetyltransferázy". Farmakogenetika. 5 (1): 1–17. doi:10.1097/00008571-199502000-00001. PMID7773298.
Windmill KF, McKinnon RA, Zhu X, Gaedigk A, Grant DM, McManus ME (1997). „Role xenobiotických metabolizujících enzymů při toxicitě arylaminu a karcinogenezi: funkční a lokalizační studie“. Mutat. Res. 376 (1–2): 153–60. doi:10.1016 / S0027-5107 (97) 00038-9. PMID9202751.
Lan Q, Rothman N, Chow WH, Lissowska J, Doll MA, Xiao GH, Zatonski W, Hein DW (2003). "Žádná zjevná souvislost mezi genotypy NAT1 a NAT2 a riziko rakoviny žaludku". Cancer Epidemiol. Biomarkery Předchozí. 12 (4): 384–6. PMID12692115.