Smíšená linie kinázové domény, jako je pseudokináza - Mixed lineage kinase domain like pseudokinase

MLKL
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 MSV, 4M67, 4MWI
Identifikátory
Aliasy	MLKL, podobná doména kinázy smíšené linie, doména kinázy smíšené linie jako pseudokináza
Externí ID	OMIM: 615153 MGI: 1921818 HomoloGene: 77416 Genové karty: MLKL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	74,700,960 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	111,338,177 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • vazba protein kinázy; • aktivita proteinkinázy; • identická vazba na protein; • aktivita převodníku signálu; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • Aktivita kinázy JUN kinase kinase;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • buněčná membrána; • membrána;
Biologický proces	• GO: 0060554, GO: 0060555 nekroptóza; • homotrimerizace bílkovin; • programovaná buněčná smrt; • fosforylace bílkovin; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • signální dráha receptoru buněčného povrchu; • Kaskáda MAPK; • aktivace aktivity JNKK; • aktivace aktivity JUN kinázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	197259
	74568
	ENSG00000168404
	ENSMUSG00000012519
	Q8NB16
	Q9D2Y4
	NM_001142497; NM_152649
	NM_029005; NM_001310613
	NP_001135969; NP_689862
	NP_001297542; NP_083281
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Smíšená linie kinázové domény, jako je pseudokináza (MLKL) je protein že u lidí je kódováno MLKL gen.^[5]

Funkce

Tento gen patří do nadrodiny proteinových kináz. Kódovaný protein obsahuje doménu podobnou proteinkináze; je však považován za neaktivní, protože mu chybí několik zbytků potřebných pro aktivitu. Tento protein hraje rozhodující roli v faktoru nekrózy nádorů (TNF )-indukovaný nekroptóza, naprogramovaný buněčná smrt proces prostřednictvím interakce s protein 3 interagující s receptorem (RIP3), což je klíčová signální molekula v nekroptotické dráze. Inhibitorové studie a eliminace tohoto genu inhibovaly TNF indukované nekróza.

Vliv na nemoci

Vysoké hladiny tohoto proteinu a RIP3 jsou spojeny s zánětlivé onemocnění střev u dětí. Alternativně byly pro tento gen popsány sestřihové varianty transkriptu. [poskytl RefSeq, září 2015]. Některé zprávy to spojily s neobvyklými variantami roztroušená skleróza^[6]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168404 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000012519 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: doména smíšené linie kinázy jako pseudokináza“. Citováno 2017-12-31.
^ Faergeman, S.L., Evans, H., Attfield, K.E. et al. Nová neurodegenerativní porucha spektra u pacientů s nedostatkem MLKL. Cell Death Dis 11, 303 (2020). https://doi.org/10.1038/s41419-020-2494-0

Další čtení

Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Bailey SD, Lee JC, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (2010). „Jemné mapování a asociační studie oblasti s vysokou hustotou lipoproteinového cholesterolu na chromozomu 16 u francouzsko-kanadských subjektů“. Eur. J. Hum. Genet. 18 (3): 342–7. doi:10.1038 / ejhg.2009.157. PMC 2824775. PMID 19844255.
Sun L, Wang H, Wang Z, He S, Chen S, Liao D, Wang L, Yan J, Liu W, Lei X, Wang X (2012). „Protein podobný doméně smíšené linie kinázové domény zprostředkovává nekrózu signalizující downstream od RIP3 kinázy“. Buňka. 148 (1–2): 213–27. doi:10.1016 / j.cell.2011.11.031. PMID 22265413. S2CID 17832872.
Zhao J, Jitkaew S, Cai Z, Choksi S, Li Q, Luo J, Liu ZG (2012). „Podobná doména kinázy smíšené linie je klíčovým receptorem interagujícím proteinem 3 v dolní části nekrózy vyvolané TNF“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 109 (14): 5322–7. doi:10.1073 / pnas.1200012109. PMC 3325682. PMID 22421439.
Chen W, Zhou Z, Li L, Zhong CQ, Zheng X, Wu X, Zhang Y, Ma H, Huang D, Li W, Xia Z, Han J (2013). „Různé determinanty sekvence kontrolují interakci proteinu 3 (RIP3) s lidským a myším receptorem a interakci podobné kinázové doméně podobné linie (MLKL) v nekroptotické signalizaci“. J. Biol. Chem. 288 (23): 16247–61. doi:10,1074 / jbc.M112.435545. PMC 3675564. PMID 23612963.
Colbert LE, Fisher SB, Hardy CW, Hall WA, Saka B, Shelton JW, Petrova AV, Warren MD, Pantazides BG, Gandhi K, Kowalski J, Kooby DA, El-Rayes BF, Staley CA, Adsay NV, Curran WJ, Landry JC, Maithel SK, Yu DS (2013). „Exprese proteinu podobné kinázové doméně smíšené linie kinázy je prognostický biomarker u pacientů s resekovaným pankreatickým adenokarcinomem v raném stadiu“. Rakovina. 119 (17): 3148–55. doi:10.1002 / cncr.28144. PMC 4389890. PMID 23720157.
Murphy JM, Lucet IS, Hildebrand JM, Tanzer MC, Young SN, Sharma P, Lessene G, Alexander WS, Babon JJ, Silke J, Czabotar PE (2014). "Pohledy na vývoj divergentních mechanismů vázání nukleotidů mezi pseudokinázami odhalenými krystalovými strukturami lidské a myší MLKL". Biochem. J. 457 (3): 369–77. doi:10.1042 / BJ20131270. PMID 24219132.
Cai Z, Jitkaew S, Zhao J, Chiang HC, Choksi S, Liu J, Ward Y, Wu LG, Liu ZG (2014). „Translokace trimerizovaného MLKL proteinu plazmatickou membránou je nutná pro nekroptózu indukovanou TNF.“ Nat. Cell Biol. 16 (1): 55–65. doi:10.1038 / ncb2883. PMID 24316671. S2CID 27124722.
Pierdomenico M, Negroni A, Stronati L, Vitali R, Prete E, Bertin J, Gough PJ, Aloi M, Cucchiara S (2014). „Nekroptosa je aktivní u dětí se zánětlivým onemocněním střev a přispívá ke zvýšení střevního zánětu.“ Dopoledne. J. Gastroenterol. 109 (2): 279–87. doi:10.1038 / ajg.2013.403. PMID 24322838. S2CID 25540582.
Wang H, Sun L, Su L, Rizo J, Liu L, Wang LF, Wang FS, Wang X (2014). „Smíšená linie kinázového doménového proteinu MLKL způsobuje narušení nekrotické membrány při fosforylaci pomocí RIP3“. Mol. Buňka. 54 (1): 133–146. doi:10.1016 / j.molcel.2014.03.003. PMID 24703947.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168404 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000012519 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: doména smíšené linie kinázy jako pseudokináza“. Citováno 2017-12-31.

[6] Faergeman, S.L., Evans, H., Attfield, K.E. et al. Nová neurodegenerativní porucha spektra u pacientů s nedostatkem MLKL. Cell Death Dis 11, 303 (2020). https://doi.org/10.1038/s41419-020-2494-0

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]