Mikropolygyrie - Micropolygyria
| Mikropolygyrie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Polymicrogyria, Polygyrianebo Microgyria |
| Specialita | Neurologie |
Mikropolygyrie, je neuronální migrační porucha, vývojová anomálie mozku charakterizovaná vývojem mnoha malých konvolucí (microgyri ), způsobující mentální postižení a / nebo jiné neurologické poruchy.[1] Je přítomen v řadě konkrétních neurologická onemocnění, zejména roztroušená skleróza a Vrozená svalová dystrofie Fukuyama, specifická nemoc způsobená mutací v Fukutin gen (FKTN).[2][3]
Reference
- ^ Dorlandův ilustrovaný lékařský slovník Merck Archivováno 2007-10-11 na Wayback Machine.
- ^ Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S a kol. (Listopad 2006). „Mutace genu pro fukutin způsobují dilatační kardiomyopatii s minimální svalovou slabostí“. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. doi:10.1002 / ana.20973. PMID 17036286.
- ^ Brockington M, Blake DJ, Prandini P a kol. (Prosinec 2001). „Mutace v genu pro protein související s fukutiny (FKRP) způsobují formu vrozené svalové dystrofie se sekundárním nedostatkem lamininu alfa2 a abnormální glykosylací alfa-dystroglykanu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (6): 1198–209. doi:10.1086/324412. PMC 1235559. PMID 11592034.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o zdravotním stavu ovlivňujícím nervový systém je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |