Mark Batshaw - Mark Batshaw

Mark Batshaw
Batshaw Headshot 2017.jpg
narozený (1945-09-19) 19. září 1945 (věk 75)
Montreal, Kanada
Alma materUniversity of Pennsylvania, University of Chicago
Známý jakoStudie močovinový cyklus poruchy
Vědecká kariéra
PolePediatrie
InstituceDětské národní lékařské centrum, Dětská nemocnice ve Filadelfii, Kennedy Krieger Institute

Mark Levitt Batshaw (narozený 19. září 1945) je kanadský lékař, lékařský pracovník a akademický administrátor.[1] Je profesorem na katedře pediatrie a proděkanem na Lékařská a zdravotnická fakulta Univerzity George Washingtona a je hlavním lékařem a hlavním akademickým pracovníkem v Dětské národní lékařské centrum ve Washingtonu, D.C. Je známý svým výzkumem močovinový cyklus poruchy a genová terapie, a je autorem klasické učebnice „Děti se zdravotním postižením“.[2]

Životopis

Batshaw se narodil v Montreal, Kanada, v roce 1945 a je občanem Spojených států. Jeho otec, Manuel G. Batshaw, byl sociální pracovník. Batshaw se projevil dyslexie a porucha pozornosti s hyperaktivitou jako dítě v době, kdy existovaly omezené speciální vzdělávací služby nebo léky na léčbu. Právě tato zkušenost ho přivedla do oblasti vývojových postižení a genetiky.[3]

Batshaw získal titul M.D. University of Chicago Pritzkerova lékařská fakulta v roce 1971 absolvoval pediatrický pobyt v Nemocnice pro nemocné děti, University of Toronto a jeho klinické společenství v Kennedy Krieger Institute, Nemocnice Johna Hopkinse.

V letech 1988–1998 byl Batshaw vrchním lékařem Dětského mořského domu v Dětská nemocnice ve Filadelfii. Byl předsedou pediatrie na Lékařská a zdravotnická fakulta Univerzity George Washingtona od roku 1998 do roku 2014 a od roku 2017 je proděkanem pro akademické záležitosti na univerzitě a hlavním akademickým ředitelem a hlavním lékařem na Dětské národní lékařské centrum. Působil jako prezident obou Společnost pro dědičné metabolické poruchy a Americká pediatrická společnost.[4]

S manželkou Karen jsou rodiči tří dětí.

Výzkum

Během svého klinického pobytu v Kennedy Krieger Institute Batshaw a jeho kolega Saul Brusilow vyvinuli úspěšnou léčbu fatální močovinový cyklus porucha.[5][6][7] Ošetření, zahrnující fenylbutyrát sodný a glycerol fenylbutyrát, se stále používá.[8]

V roce 1988 se Batshaw přestěhoval z Hopkins do University of Pennsylvania kde začal spolupracovat James Wilson. Vyvinuli adenovirový vektor a začal genová terapie klinické hodnocení, které mělo za následek smrt pacienta, Jesse Gelsinger, v roce 1999 a následné zpomalení vývoje genové terapie.[9] V uplynulém desetiletí se pole zotavilo[10][11]a týmy Wilsona a Batshawa vyvinuli vektor viru asociovaného s adeno který byl úspěšný v preklinických studiích na zvířecím modelu poruch močovinového cyklu.[12]

Reference

  1. ^ „Výzkumů je mnoho, protože vědci hledají léčbu vzácných onemocnění“. Citováno 14. října 2017.
  2. ^ Brookes Publishing životopis autora Mark Batshaw, M.D.
  3. ^ Kelly, John (2. prosince 2004). „Rané školení pro promyšleného lékaře“. Washington Post. Citováno 10. září 2017.
  4. ^ https://www.aps-spr.org/aps/newsletters/2016/issue2/#03
  5. ^ Brusilow, Saul; Tinker J; Batshaw ML (8. února 1980). „Acylace aminokyselin: mechanismus vylučování dusíku při vrozených chybách syntézy močoviny“. Věda. AAAS. 207 (4431): 659–61. doi:10.1126 / science.6243418. PMID  6243418.
  6. ^ Batshaw, Mark L .; Brusilow, S .; Waber, L .; Blom, W .; Brubakk, A.M .; Burton, B. K.; Cann, H.M .; Kerr, D .; Mamunes, P .; Matalon, R .; Myerberg, D .; Schafer, I.A. (10. června 1982). „Léčba vrozených chyb syntézy močoviny: aktivace alternativních cest syntézy a vylučování odpadního dusíku“. N Engl J Med. 306 (23): 1387–92. doi:10.1056 / nejm198206103062303. PMID  7078580.
  7. ^ Brusilow, Saul W .; Danney M; Waber LJ; Batshaw M; Burton B; Levitsky L; Roth K; McKeethren C; Ward J (21. června 1984). "Léčba epizodické hyperamonémie u dětí s vrozenými poruchami syntézy močoviny". N Engl J Med. 310 (25): 1630–4. doi:10.1056 / nejm198406213102503. PMID  6427608.
  8. ^ Batshaw, M. L .; MacArthur, R. B .; Tuchman, M. (2001). „Alternativní cesta léčby poruch močovinového cyklu: o dvacet let později“. J. Pediatr. 138 (1 Suppl): S46 – S54, diskuse S54 – S55. doi:10.1067 / mpd.2001.111836. PMID  11148549.
  9. ^ Biotech Death of Jesse Gelsinger Sheryl Gay Stolberg, The New York Times Magazine, 28. listopadu 1999
  10. ^ Genová terapie se znovu vynořuje z ostudy a je další velkou věcí Carl Zimmer 13. srpna 2013 Kabelové
  11. ^ Pomalé znovuzrození genové terapie, InnovationDistrict, 30. května 2017
  12. ^ Wang, L .; Bell, P .; Morizono, H .; On, Z .; Pumbo, E .; Yu, H .; White, J .; Batshaw, M.L .; Wilson, J.M. (duben 2017). „Genová terapie AAV koriguje nedostatek OTC a předchází fibróze jater u starých OTC-knock-out heterozygotních myší“. Mol Genet Metab. 120 (4): 299–305. doi:10.1016 / j.ymgme.2017.02.011. PMC  5423267. PMID  28283349.