MXRA5 - MXRA5

MXRA5
Identifikátory
AliasyMXRA5, související s přestavováním matice 5
Externí IDOMIM: 300938 HomoloGene: 56704 Genové karty: MXRA5
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro MXRA5
Genomické umístění pro MXRA5
KapelaXp22,33Start3,308,565 bp[1]
Konec3,346,652 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015419

n / a

RefSeq (protein)

NP_056234

n / a

Místo (UCSC)Chr X: 3,31 - 3,35 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Přidružené přestavování matic 5 je protein u lidí, který je kódován MXRA5 gen.[3]

Funkce

Tento gen kóduje jeden z přestavba matice asociované proteiny. Tento protein obsahuje 7 opakování bohaté na leucin a 12 imunoglobulinu podobné domény typu C2 související s perlecan. Tento gen má a pseudogen na chromozom Y.[3]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly pozorovány často mutované v případech nemalobuněčného karcinomu plic.[4]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101825 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ A b „Entrez Gene: Matrix-remodeling associated 5“. Citováno 2012-07-24.
  4. ^ Xiong D, Li G, Li K, Xu Q, Pan Z, Ding F, Vedell P, Liu P, Cui P, Hua X, Jiang H, Yin Y, Zhu Z, Li X, Zhang B, Ma D, Wang Y „You M (září 2012). "Exome sekvenování identifikuje MXRA5 jako nový gen rakoviny často mutovaný v nemalobuněčném karcinomu plic od čínských pacientů". Karcinogeneze. 33 (9): 1797–805. doi:10.1093 / carcin / bgs210. PMC  3514907. PMID  22696596.

Další čtení

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.