MLANA - MLANA

MLANA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2GT9, 2 GTW, 2 GTZ, 2GUO, 3HG1, 3L6F, 3MRO, 3MRP, 3MRQ, 3QDM, 3QEQ, 3QFD, 4EUP, 4JFF, 4L3E, 4QOK, 4WJ5, 5E9D
Identifikátory
Aliasy	MLANA, MART-1, MART1, melan-A
Externí ID	OMIM: 605513 MGI: 108454 HomoloGene: 4026 Genové karty: MLANA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	5,910,606 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	29,708,634 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	2315
	77836
	ENSG00000120215
	ENSMUSG00000024806
	Q16655
	Q2TA50
	NM_005511
	NM_029993
	NP_005502
	NP_084269
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein melan-A také známý jako antigen melanomu rozpoznávaný T buňkami 1 nebo MART-1 je protein že u lidí je kódován MLANA nebo „MALENA“ gen.^[5] Fragment proteinu, obvykle sestávající z devíti aminokyselin 27 až 35, je vázán MHC třída I komplexy, které ji prezentují T buňky imunitního systému. Tyto komplexy lze nalézt na povrchu melanom buňky. Dekamerické peptidy (26-35) jsou zkoumány jako vakcíny proti rakovině.

Objev a nomenklatura

Názvy MART-1 a melan-A vytvořily dvě skupiny vědců, kteří nezávisle sekvenovali gen pro tento antigen v roce 1994. Oba názvy jsou v současné době běžně používány. Kawakami a kol. na Národní onkologický institut vytvořil termín MART-1, což je zkratka pro „melanomový antigen rozpoznávaný T-buňky."^[6] Coulie a kol. z Belgie nazval gen melan-A, pravděpodobně zkratka pro „melanocytový antigen“.^[7]

Klinický význam

MART-1 / melan-A je protein antigen který se nachází na povrchu melanocyty. Protilátky proti antigenu se používají v lékařské specializaci anatomická patologie aby bylo možné rozpoznat buňky melanocytové diferenciace, užitečné pro diagnostiku a melanom. Stejný název se také používá pro označení genu, který kóduje antigen.

Antigen MART-1 / melan-A je specifický pro linii melanocytů, která se nachází v normální kůži, sítnici a melanocytech, ale ne v jiných normálních tkáních. Je tedy užitečný jako marker pro melanocytické nádory (melanomy ) s výhradou, že je obvykle shledána benigní nevi také.

V mnoha imunologických studiích slouží melan-A peptidy jako pozitivní kontrola pro experimenty s primováním T-buněk. To je způsobeno skutečností, že jeho vysoká frekvence prekurzoru přibližně 1/1 000 mezi cytotoxickými T-buňkami usnadňuje buňkám prezentujícím antigen vyvolat reakce specifické pro peptid.^[8]

Struktura

MART-1 / melan-A je domnělý 18 kDa transmembránový protein skládající se z 118 aminokyseliny. Má jedinou transmembránovou doménu.

Nařízení

Jeho výraz je regulován Transkripční faktor spojený s mikroftalmií.^[9]^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120215 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024806 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: MLANA melan-A“.
^ Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, Robbins PF, Rivoltini L, Topalian SL, Miki T, Rosenberg SA (duben 1994). „Klonování genu kódujícího sdílený antigen lidského melanomu rozpoznávaného autologními T buňkami infiltrujícími do nádoru“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (9): 3515–9. Bibcode:1994PNAS ... 91,3515K. doi:10.1073 / pnas.91.9.3515. PMC 43610. PMID 8170938.
^ Coulie PG, Brichard V, Van Pel A, Wölfel T, Schneider J, Traversari C, Mattei S, De Plaen E, Lurquin C, Szikora JP, Renauld JC, Boon T (červenec 1994). „Nový gen kódující diferenciační antigen rozpoznávaný autologními cytolytickými T lymfocyty na melanomech HLA-A2“. J. Exp. Med. 180 (1): 35–42. doi:10.1084 / jem.180.1.35. PMC 2191574. PMID 8006593.
^ Zippelius A, Pittet MJ, Batard P a kol. (2002). „Thymická selekce generuje velký T-buněčný fond rozpoznávající u lidí autopeptid“. J. Exp. Med. 195 (4): 485–94. doi:10.1084 / jem.20011658. PMC 2193620. PMID 11854361.
^ Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). „MLANA / MART1 a SILV / PMEL17 / GP100 jsou transkripčně regulovány MITF v melanocytech a melanomu“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (1): 333–43. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

Další čtení

Moritake H, Sugimoto T, Asada Y a kol. (2002). „Nově zavedený jasný buněčný sarkom (maligní melanom měkkých částí) buněčná linie exprimující melanomem asociovaný antigen Melan-A a nadměrně exprimující C-MYC onkogen“. Genetika rakoviny. Cytogenet. 135 (1): 48–56. doi:10.1016 / S0165-4608 (01) 00641-0. PMID 12072203.
Dutoit V, Rubio-Godoy V, Pittet MJ a kol. (2002). „Degenerace rozpoznávání antigenu jako molekulárního základu pro vysokou frekvenci naivních A2 / Melan-a peptidových multimerních (+) CD8 (+) T buněk u lidí“. J. Exp. Med. 196 (2): 207–16. doi:10.1084 / jem.20020242. PMC 2193921. PMID 12119345.
Mantovani S, Palermo B, Garbelli S a kol. (2002). „Dominantní požadavky na TCR-alfa pro vlastní rozpoznávání antigenu u lidí“. J. Immunol. 169 (11): 6253–60. doi:10,4049 / jimmunol.169.11.6253. PMID 12444131. S2CID 6143069.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Du J, Miller AJ, Widlund HR a kol. (2003). „MLANA / MART1 a SILV / PMEL17 / GP100 jsou transkripčně regulovány MITF v melanocytech a melanomu“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (1): 333–43. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.
Mandelcorn-Monson RL, Shear NH, Yau E a kol. (2003). „Cytotoxická reaktivita T lymfocytů na gp100, MelanA / MART-1 a tyrosinázu u pacientů s vitiligo pozitivních na HLA-A2“. J. Invest. Dermatol. 121 (3): 550–6. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12413.x. PMID 12925214.
Ghorab Z, Jorda M, Ganjei P, Nadji M (2004). „Melan A (A103) je exprimován v adrenokortikálních novotvarech, ale ne v renálních a hepatocelulárních karcinomech.“ Appl. Imunohistochem. Mol. Morfol. 11 (4): 330–3. doi:10.1097/00129039-200312000-00009. PMID 14663359. S2CID 37758396.
Murer K, Urosevic M, Willers J a kol. (2005). „Exprese Melan-A / MART-1 v buněčných kulturách primárního melanomu má prognostický význam u pacientů s metastatickým melanomem“. Melanoma Res. 14 (4): 257–62. doi:10.1097 / 01.cmr.0000136713.21029.56. PMID 15305155. S2CID 19261422.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kucher C, Zhang PJ, Pasha T a kol. (2005). "Exprese Melan-A a Ki-67 v desmoplastickém melanomu a desmoplastických névech". American Journal of Dermatopathology. 26 (6): 452–7. doi:10.1097/00000372-200412000-00002. PMID 15618925. S2CID 22909579.
Hoashi T, Watabe H, Muller J a kol. (2005). „MART-1 je vyžadován pro funkci proteinu melanosomální matrice PMEL17 / GP100 a zrání melanosomů.“ J. Biol. Chem. 280 (14): 14006–16. doi:10,1074 / jbc.M413692200. PMID 15695812. S2CID 31894507.
Godefroy E, Scotto L, Souleimanian NE, et al. (2006). "Identifikace dvou melan-A CD4 + T buněčných epitopů prezentovaných často exprimovanými alelami MHC třídy II". Clin. Immunol. 121 (1): 54–62. doi:10.1016 / j.clim.2006.05.007. PMID 16814609.
Kono M, Dunn IS, Durda PJ a kol. (2007). „Role mitogenem aktivované signální dráhy proteinkinázy v regulaci exprese lidského melanocytárního antigenu“. Mol. Cancer Res. 4 (10): 779–92. doi:10.1158 / 1541-7786.MCR-06-0077. PMID 17050671. S2CID 7499391.
Bioley G, Jandus C, Tuyaerts S a kol. (2007). „Melan-A / MART-1 specifické CD4 T buňky u pacientů s melanomem: identifikace nových epitopů a ex vivo vizualizace specifických T buněk tetramery MHC třídy II“. J. Immunol. 177 (10): 6769–79. doi:10,4049 / jimmunol.177.10.6769. PMID 17082590. S2CID 27014057.
Roma AA, Magi-Galluzzi C, Zhou M (2007). "Diferenciální exprese melanocytových markerů v myoidních, lipomatózních a vaskulárních složkách renálních angiomyolipomů". Oblouk. Pathol. Laboratoř. Med. 131 (1): 122–5. doi:10.1043 / 1543-2165 (2007) 131 [122: DEOMMI] 2.0.CO; 2 (neaktivní 12. 10. 2020). PMID 17227112.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Yuan F, Georgiou T, Hillon T a kol. (2007). „Krystalizace a předběžné rentgenové strukturní studie komplexu Melan-A pMHC-TCR“. Acta Crystallographica oddíl F. 63 (Pt 9): 758–60. doi:10.1107 / S1744309107037244. PMC 2376329. PMID 17768347.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120215 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024806 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: MLANA melan-A“.

[pmid8170938-6] Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, Robbins PF, Rivoltini L, Topalian SL, Miki T, Rosenberg SA (duben 1994). „Klonování genu kódujícího sdílený antigen lidského melanomu rozpoznávaného autologními T buňkami infiltrujícími do nádoru“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (9): 3515–9. Bibcode:1994PNAS ... 91,3515K. doi:10.1073 / pnas.91.9.3515. PMC 43610. PMID 8170938.

[pmid8006593-7] Coulie PG, Brichard V, Van Pel A, Wölfel T, Schneider J, Traversari C, Mattei S, De Plaen E, Lurquin C, Szikora JP, Renauld JC, Boon T (červenec 1994). „Nový gen kódující diferenciační antigen rozpoznávaný autologními cytolytickými T lymfocyty na melanomech HLA-A2“. J. Exp. Med. 180 (1): 35–42. doi:10.1084 / jem.180.1.35. PMC 2191574. PMID 8006593.

[8] Zippelius A, Pittet MJ, Batard P a kol. (2002). „Thymická selekce generuje velký T-buněčný fond rozpoznávající u lidí autopeptid“. J. Exp. Med. 195 (4): 485–94. doi:10.1084 / jem.20011658. PMC 2193620. PMID 11854361.

[pmid12819038-9] Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). „MLANA / MART1 a SILV / PMEL17 / GP100 jsou transkripčně regulovány MITF v melanocytech a melanomu“. Dopoledne. J. Pathol. 163 (1): 333–43. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.

[pmidunknown-10] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]