MBNL1 - MBNL1 - Wikipedia

MBNL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3D2N, 3D2Q, 3D2S
Identifikátory
Aliasy	MBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, regulátor sestřihu jako svalová slepota 1
Externí ID	OMIM: 606516 MGI: 1928482 HomoloGene: 23186 Genové karty: MBNL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	152,465,780 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	60,629,750 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba regulační oblasti RNA; • dvouvláknová vazba RNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • Stresová granule; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• Zpracování mRNA; • regulace sestřihu RNA; • diferenciace myoblastů; • v embryonálním vývoji dělohy; • embryonální morfogeneze končetin; • Sestřih RNA; • vývoj nervového systému; • regulace alternativního mRNA sestřihu pomocí spliceosomu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4154
	56758
	ENSG00000152601
	ENSMUSG00000027763
	Q9NR56; Q86VM6
	Q9JKP5
NM_001314057; NM_021038; NM_207292; NM_207293; NM_207294;
	NM_207295; NM_207296; NM_207297; NM_001363870
NM_001253708; NM_001253709; NM_001253710; NM_001253711; NM_001253713;
	NM_020007; NM_001310514
NP_001300986; NP_066368; NP_997175; NP_997176; NP_997177;
	NP_997178; NP_997179; NP_997180; NP_001350799; NP_001363747; NP_001363748; NP_001363749; NP_001363750; NP_001363751; NP_001363752; NP_001363753; NP_001363754; NP_001363755; NP_001363756; NP_001363757; NP_001363758; NP_001363759; NP_001363760; NP_001363761; NP_001363762; NP_001363763; NP_001363764; NP_001363765; NP_001363766; NP_001363767; NP_001363768; NP_001363769; NP_001363770; NP_001363771; NP_001363772; NP_001363773; NP_001363774; NP_001363775; NP_001363776; NP_001363777; NP_001363778; NP_001363780; NP_001363782; NP_001300986.1; NP_997178.1; NP_997179.1; NP_997180.1
NP_001240637; NP_001240638; NP_001240639; NP_001240640; NP_001240642;
	NP_001297443; NP_064391
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Regulátor svazování podobných svalů 1 (MBNL1) je Sestřih RNA protein že u lidí je kódován MBNL1 gen.^[5]^[6]^[7] Má dobře charakterizovanou roli v Myotonická dystrofie kde narušený sestřih narušuje vývoj a funkci svalů.^[8] Kromě regulace maturace mRNA stovek genů MBNL1 (spolu s jeho paralogy MBNL2 a MBNL3) autoreguluje alternativní sestřih transkriptu pre-mRNA MBNL1.^[9] Zakládajícím členem lidské rodiny proteinů MBNL byl protein Drosophila Muscleblind (PMID: 9334280).

Člověk MBNL1 je alternativa regulátor spojování která obsahuje dvojí funkci jako obě a represor a aktivátor pro diferenciaci koncových svalů.^[10] Represivní funkce lidského MBNL1 sekvestrováním v normálu spojovací weby Bylo prokázáno, že vede k poškození sestřihu RNA, které vedou ke svalovým onemocněním.^[11]

Lidský MBNL1 je 370 aminokyselin protein^[12]složený ze čtyř proteinových domén Zinc Finger typu CCCH spojených v tandemu.^[10] Protein MBNL1 se specificky váže na dvouvláknové CUG RNA expanze.^[13] Domény zinkového prstu hrají roli jak v kontaktech protein: protein, tak v kontaktech RNA: protein, pokud jsou navázány na oligonukleotid.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152601 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027763 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N a kol. (Říjen 1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VIII. 78 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 4 (5): 307–13. doi:10.1093 / dnares / 4.5.307. PMID 9455477.
^ Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, Swanson MS (září 2000). „Nábor proteinů lidské svalové slepoty do (CUG) (n) expanzí spojených s myotonickou dystrofií“. Časopis EMBO. 19 (17): 4439–48. doi:10.1093 / emboj / 19.17.4439. PMC 302046. PMID 10970838.
^ „Entrez Gene: MBNL1 podobný svalovým slepcům (Drosophila)“.
^ Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG, Singh G, Swanson MS, Cooper TA (srpen 2004). „Proteiny Muscleblind regulují alternativní sestřih“. Časopis EMBO. 23 (15): 3103–12. doi:10.1038 / sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297.
^ Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K (leden 2018). "MBNL výraz v autoregulačních zpětnovazebních smyčkách". RNA Biology. 15 (1): 1–8. doi:10.1080/15476286.2017.1384119. PMC 5786016. PMID 28949831.
^ ^A ^b ^C Teplova M, Patel DJ (prosinec 2008). „Strukturální pohledy na rozpoznávání RNA pomocí alternativního sestřihu regulátoru MBNL1 podobného svalové slepotě“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 15 (12): 1343–51. doi:10.1038 / nsmb.1519. PMC 4689322. PMID 19043415.
^ Yadava RS, Kim YK, Mandal M, Mahadevan K, Gladman JT, Yu Q, Mahadevan MS (červenec 2019). „Nadměrná exprese MBNL1 není dostatečná k záchraně fenotypů v myším modelu toxicity RNA“. Lidská molekulární genetika. 28 (14): 2330–2338. doi:10,1093 / hmg / ddz065. PMC 6606845. PMID 30997488.
^ Tchaicheeyan O. Biofyzikální charakterizace 117 aminokyselin dlouhého N-terminálního segmentu D-Raf (izoforma A) (Teze). Iowská státní univerzita. doi:10.31274 / rtd-180813-16211.
^ „Regulátor sestřihu svalové slepoty typu MBNL1 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-05-05.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Fardaei M, Larkin K, Brook JD, Hamshere MG (červenec 2001). „In vivo společná lokalizace proteinu MBNL s transkripty rozšířeného opakování DMPK“. Výzkum nukleových kyselin. 29 (13): 2766–71. doi:10.1093 / nar / 29.13.2766. PMC 55763. PMID 11433021.
Mankodi A, Urbinati CR, Yuan QP, Moxley RT, Sansone V, Krym M a kol. (Září 2001). "Muscleblind se lokalizuje na jaderná ložiska aberantní RNA v myotonické dystrofii typu 1 a 2" (PDF). Lidská molekulární genetika. 10 (19): 2165–70. doi:10,1093 / hmg / 10,19,2165. PMID 11590133.
Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (duben 2002). „Tři proteiny, MBNL, MBLL a MBXL, se lokalizují in vivo s jadernými ložisky transkriptů s rozšířeným opakováním v buňkách DM1 a DM2“. Lidská molekulární genetika. 11 (7): 805–14. doi:10,1093 / hmg / 11,7805. PMID 11929853.
Kino Y, Mori D, Oma Y, Takeshita Y, Sasagawa N, Ishiura S (březen 2004). "Muscleblind protein, MBNL1 / EXP, se váže specificky na CHHG repetice". Lidská molekulární genetika. 13 (5): 495–507. CiteSeerX 10.1.1.598.7921. doi:10,1093 / hmg / ddh056. PMID 14722159.
Dansithong W, Paul S, Comai L, Reddy S (únor 2005). „MBNL1 je primární determinant formování fokusu a aberantního sestřihu inzulinového receptoru v DM1“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (7): 5773–80. doi:10,1074 / jbc.M410781200. PMID 15546872.
Ho TH, Savkur RS, Poulos MG, Mancini MA, Swanson MS, Cooper TA (červenec 2005). „Kolokalizace svalové slepoty s ložisky RNA je oddělitelná od nesprávné regulace alternativního sestřihu v myotonické dystrofii“. Journal of Cell Science. 118 (Pt 13): 2923–33. doi:10.1242 / jcs.02404. PMID 15961406.
Adereth Y, Dammai V, Kose N, Li R, Hsu T (prosinec 2005). „Lokalizace proteinu integrinu alfa3 závislá na proteinu regulovaná proteinem MLP1 podobným Muscleblind“. Přírodní buněčná biologie. 7 (12): 1240–7. doi:10.1038 / ncb1335. PMC 2365307. PMID 16273094.
Monferrer L, Artero R (2006). „Mezidruhový test funkční komplementace v Drosophile pro úvodní laboratorní kurzy genetiky“. The Journal of Heredity. 97 (1): 67–73. doi:10.1093 / jhered / esj003. PMID 16394256.
Cardani R, Mancinelli E, Rotondo G, Sansone V, Meola G (2007). „Jaderná sekvestrace proteinu 1 podobná svalovině je markerem molekulární patologie DM1 a DM2.“ European Journal of Histochemistry. 50 (3): 177–82. PMID 16920640.
Paul S, Dansithong W, Kim D, Rossi J, Webster NJ, Comai L, Reddy S (září 2006). „Interakce svalové slepoty, CUG-BP1 a hnRNP H proteinů v aberantním IR sestřihu spojeném s DM1“. Časopis EMBO. 25 (18): 4271–83. CiteSeerX 10.1.1.673.6397. doi:10.1038 / sj.emboj.7601296. PMC 1570429. PMID 16946708.
Smith KP, Byron M, Johnson C, Xing Y, Lawrence JB (září 2007). „Definování časných kroků v transportu mRNA: mutantní mRNA v myotonické dystrofii typu I je blokována při vstupu do domén SC-35“. The Journal of Cell Biology. 178 (6): 951–64. doi:10.1083 / jcb.200706048. PMC 2064620. PMID 17846170.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152601 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027763 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9455477-5] Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N a kol. (Říjen 1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VIII. 78 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 4 (5): 307–13. doi:10.1093 / dnares / 4.5.307. PMID 9455477.

[pmid10970838-6] Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, Swanson MS (září 2000). „Nábor proteinů lidské svalové slepoty do (CUG) (n) expanzí spojených s myotonickou dystrofií“. Časopis EMBO. 19 (17): 4439–48. doi:10.1093 / emboj / 19.17.4439. PMC 302046. PMID 10970838.

[entrez-7] „Entrez Gene: MBNL1 podobný svalovým slepcům (Drosophila)“.

[pmid15257297-8] Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG, Singh G, Swanson MS, Cooper TA (srpen 2004). „Proteiny Muscleblind regulují alternativní sestřih“. Časopis EMBO. 23 (15): 3103–12. doi:10.1038 / sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297.

[9] Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K (leden 2018). "MBNL výraz v autoregulačních zpětnovazebních smyčkách". RNA Biology. 15 (1): 1–8. doi:10.1080/15476286.2017.1384119. PMC 5786016. PMID 28949831.

[Teplova_2008-10] A ^b ^C Teplova M, Patel DJ (prosinec 2008). „Strukturální pohledy na rozpoznávání RNA pomocí alternativního sestřihu regulátoru MBNL1 podobného svalové slepotě“. Přírodní strukturní a molekulární biologie. 15 (12): 1343–51. doi:10.1038 / nsmb.1519. PMC 4689322. PMID 19043415.

[11] Yadava RS, Kim YK, Mandal M, Mahadevan K, Gladman JT, Yu Q, Mahadevan MS (červenec 2019). „Nadměrná exprese MBNL1 není dostatečná k záchraně fenotypů v myším modelu toxicity RNA“. Lidská molekulární genetika. 28 (14): 2330–2338. doi:10,1093 / hmg / ddz065. PMC 6606845. PMID 30997488.

[12] Tchaicheeyan O. Biofyzikální charakterizace 117 aminokyselin dlouhého N-terminálního segmentu D-Raf (izoforma A) (Teze). Iowská státní univerzita. doi:10.31274 / rtd-180813-16211.

[13] „Regulátor sestřihu svalové slepoty typu MBNL1 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-05-05.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]