Faktor 1 závislý na ligandu závislý na jaderném receptoru - Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1

LRIF1
Identifikátory
Aliasy	LRIF1, C1orf103, RIF1, ligand-dependentní nukleární receptor interagující faktor 1, HBiX1
Externí ID	OMIM: 615354 MGI: 2445214 HomoloGene: 10160 Genové karty: LRIF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	110,963,965 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	106,736,577 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba na receptor retinové kyseliny;
Buněčná složka	• jaderná matice; • buněčné jádro; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • organizační centrum mikrotubulů; • Barrovo tělo; • chromozóm;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • kompenzace dávky inaktivací chromozomu X;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55791
	321000
	ENSG00000121931
	ENSMUSG00000056260
	Q5T3J3
	Q8CDD9
	NM_001006945; NM_018372
	NM_001039478; NM_001039488; NM_001286685; NM_028081; NM_177309
	NP_001006946; NP_060842
	NP_001034567; NP_001034577; NP_001273614; NP_082357
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor 1 závislý na ligandu závislý na jaderném receptoru (LRIF1) také známý jako faktor interagující s receptorem 1 (RIF1) je a protein že u lidí je kódován LRIF1 gen.^[5]^[6]

Ukázalo se, že LRIF1 interaguje s SMCHD1 protein, jehož mutace způsobuje Facioscapulohumerální svalová dystrofie typ 2 (FSHD2).^[7] Mutace LRIF1 sám byl také zapojen do FSHD2.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121931 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056260 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
^ „Entrez Gene: C1orf103 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 103“.
^ ^A ^b Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (Květen 2020). „LRIF1 spojený s Facioscapulohumerální svalovou dystrofií“. Neurologie: 10.1212 / WNL.0000000000009617. doi:10.1212 / WNL.0000000000009617. PMC 7455367. PMID 32467133.

Další čtení

Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U a kol. (Září 2004). „Síť proteinových interakcí spojuje GIT1, zesilovač agregace huntingtinu, s Huntingtonovou chorobou“. Molekulární buňka. 15 (6): 853–65. doi:10.1016 / j.molcel.2004.09.016. PMID 15383276.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H a kol. (Září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000121931 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056260 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

[entrez-6] „Entrez Gene: C1orf103 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 103“.

[Hamanaka2020_FSHD-7] A ^b Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (Květen 2020). „LRIF1 spojený s Facioscapulohumerální svalovou dystrofií“. Neurologie: 10.1212 / WNL.0000000000009617. doi:10.1212 / WNL.0000000000009617. PMC 7455367. PMID 32467133.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]