KNL1 - KNL1

KNL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3SI5, 4A1G, 4NF9, 4NFA
Identifikátory
Aliasy	KNL1, AF15Q14, CT29, D40, PPP1R55, Spc7, hKNL-1, hSpc105, CASC5, MCPH4, kandidát na náchylnost k rakovině 5, kinetochoreové lešení 1
Externí ID	OMIM: 609173 MGI: 1923714 HomoloGene: 44890 Genové karty: KNL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	40,664,342 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	119,105,501 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• chromozóm; • nukleoplazma; • Akrozom; • chromozom, centromerická oblast; • buněčné jádro; • kinetochore; • cytosol; • jaderné těleso; • kondenzovaný chromozomový kinetochor;
Biologický proces	• segregace chromozomů; • negativní regulace aktivity fosfatázy; • Sestava nukleosomů obsahující CENP-A; • buněčné dělení; • sestava akrozomu; • buněčný cyklus; • připojení vřetenových mikrotubulů na kinetochore; • lokalizace proteinu do kinetochore;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57082
	76464
	ENSG00000137812
	ENSMUSG00000027326
	Q8NG31
	Q66JQ7
	NM_144508; NM_170589
	NM_029617; NM_001362732
	NP_653091; NP_733468
	NP_083893; NP_001349661
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

KNL1 (kinetochore scaffold 1, aka CASC5) is a protein který je kódován KNL1 gen u lidí.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

KNL1 je součástí vnějšího kinetochore. Je součástí sítě proteinů KMN společně s MIS12, a NDC80.^[9]

KNL1 je zapojen do mikrotubul připojení k chromozomovým centromerám a při aktivaci kontrolní bod vřetena během mitózy. The CASC5 gen je upregulovaný v oblastech buněčné proliferace obklopujících komory během vývoje mozku plodu.^[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že CASC5 komunikovat s MIS12,^[11]^[12] BUB1, BUBR1 a ZWINT-1.^[10]

Polymorfismy

Homozygotní polymorfismy v CASC5 gen byl pozorován u pacientů s autozomálně recesivní primární mikrocefalie (MCPH). Mutace vyústila v přeskočení exonu 18 transkripce, způsobující a shifthift a produkce zkráceného proteinu. Toto zkrácení inhibuje vazebnou schopnost MIS12.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137812 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027326 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: kandidát na náchylnost k rakovině CASC5 5“.
^ Hayette S, Tigaud I, Vanier A, Martel S, Corbo L, Charrin C, Beillard E, Deleage G, Magaud JP, Rimokh R (září 2000). „AF15q14, nový partnerský gen fúzovaný s genem MLL v akutní myeloidní leukémii s t (11; 15) (q23; q14)“. Onkogen. 19 (38): 4446–50. doi:10.1038 / sj.onc.1203789. PMID 10980622.
^ Wei G, Takimoto M, Yoshida I, Mao PZ, Koya RC, Miura T, Kuzumaki N (červen 2000). "Chromozomální přiřazení nového lidského genu D40". Série sympozií o nukleových kyselinách (42): 71–2. PMID 10780384.
^ Cheeseman IM, Hori T, Fukagawa T, Desai A (únor 2008). „KNL1 a komplex CENP-H / I / K koordinují přímé sestavení kinetochore u obratlovců“. Molekulární biologie buňky. 19 (2): 587–94. doi:10,1091 / mbc.E07-10-1051. PMC 2230600. PMID 18045986.
^ D'Archivio S, Wickstead B (únor 2017). „Trypanosomové vnější kinetochorové proteiny naznačují zachování mechanismu segregace chromozomů napříč eukaryoty“. The Journal of Cell Biology. 216 (2): 379–391. doi:10.1083 / jcb.201608043. PMC 5294786. PMID 28034897.
^ ^A ^b ^C Genin A, Desir J, Lambert N, Biervliet M, Van Der Aa N, Pierquin G, Killian A, Tosi M, Urbina M, Lefort A, Libert F, Pirson I, Abramowicz M (prosinec 2012). „Kinetochore KMN síťový gen CASC5 mutoval v primární mikrocefalii“. Lidská molekulární genetika. 21 (24): 5306–17. doi:10,1093 / hmg / dds386. PMID 22983954.
^ Cheeseman IM, Niessen S, Anderson S, Hyndman F, Yates JR, Oegema K, Desai A (září 2004). „Konzervovaná proteinová síť řídí sestavení vnějšího kinetochoru a jeho schopnost udržovat napětí“. Geny a vývoj. 18 (18): 2255–68. doi:10.1101 / gad.1234104. PMC 517519. PMID 15371340.
^ Obuse C, Iwasaki O, Kiyomitsu T, Goshima G, Toyoda Y, Yanagida M (listopad 2004). „Konzervovaný centromerový komplex Mis12 je spojen s heterochromatickým HP1 a vnějším kinetochorovým proteinem Zwint-1“. Přírodní buněčná biologie. 6 (11): 1135–41. doi:10.1038 / ncb1187. PMID 15502821.

externí odkazy

Člověk CASC5 umístění genomu a CASC5 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Ray ME, Su YA, Meltzer PS, Trent JM (červen 1996). "Izolace a charakterizace genů asociovaných s potlačením nádorů zprostředkovaných chromozomem 6 u lidského maligního melanomu". Onkogen. 12 (12): 2527–33. PMID 8700511.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (srpen 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Takimoto M, Wei G, Dosaka-Akita H, Mao P, Kondo S, Sakuragi N, Chiba I, Miura T, Itoh N, Sasao T, Koya RC, Tsukamoto T, Fujimoto S, Katoh H, Kuzumaki N (červen 2002) . „Častá exprese nového genu pro rakovinu / varlata D40 / AF15q14 u rakoviny plic kuřáků“. British Journal of Cancer. 86 (11): 1757–62. doi:10.1038 / sj.bjc.6600328. PMC 2375411. PMID 12087463.
Chinwalla V, Chien A, Odero M, Neilly MB, Zeleznik-Le NJ, Rowley JD (březen 2003). „At (11; 15) spojuje MLL se dvěma různými geny, AF15q14 a novým genem MPFYVE na chromozomu 15“. Onkogen. 22 (9): 1400–10. doi:10.1038 / sj.onc.1206273. PMID 12618766.
Kuefer MU, Chinwalla V, Zeleznik-Le NJ, Behm FG, Naeve CW, Rakestraw KM, Mukatira ST, Raimondi SC, Morris SW (březen 2003). "Charakterizace partnerského genu MLL AF15q14 zapojeného do t (11; 15) (q23; q14)". Onkogen. 22 (9): 1418–24. doi:10.1038 / sj.onc.1206272. PMID 12618768.
Cheeseman IM, Niessen S, Anderson S, Hyndman F, Yates JR, Oegema K, Desai A (září 2004). „Konzervovaná proteinová síť řídí sestavení vnějšího kinetochoru a jeho schopnost udržovat napětí“. Geny a vývoj. 18 (18): 2255–68. doi:10.1101 / gad.1234104. PMC 517519. PMID 15371340.
Obuse C, Iwasaki O, Kiyomitsu T, Goshima G, Toyoda Y, Yanagida M (listopad 2004). „Konzervovaný centromerový komplex Mis12 je spojen s heterochromatickým HP1 a vnějším kinetochorovým proteinem Zwint-1“. Přírodní buněčná biologie. 6 (11): 1135–41. doi:10.1038 / ncb1187. PMID 15502821.
Sasao T, Itoh N, Takano H, Watanabe S, Wei G, Tsukamoto T, Kuzumaki N, Takimoto M (prosinec 2004). „Protein kódovaný genem pro rakovinu / varlata D40 / AF15q14 je lokalizován v spermatocytech, akrozomech spermatidů a ejakulovaných spermiích“. Reprodukce. 128 (6): 709–16. doi:10.1530 / rep. 1.00312. PMID 15579588.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (duben 2006). „Fosfoproteomová analýza lidského mitotického vřetena“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137812 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027326 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: kandidát na náchylnost k rakovině CASC5 5“.

[pmid10980622-6] Hayette S, Tigaud I, Vanier A, Martel S, Corbo L, Charrin C, Beillard E, Deleage G, Magaud JP, Rimokh R (září 2000). „AF15q14, nový partnerský gen fúzovaný s genem MLL v akutní myeloidní leukémii s t (11; 15) (q23; q14)“. Onkogen. 19 (38): 4446–50. doi:10.1038 / sj.onc.1203789. PMID 10980622.

[pmid10780384-7] Wei G, Takimoto M, Yoshida I, Mao PZ, Koya RC, Miura T, Kuzumaki N (červen 2000). "Chromozomální přiřazení nového lidského genu D40". Série sympozií o nukleových kyselinách (42): 71–2. PMID 10780384.

[pmid18045986-8] Cheeseman IM, Hori T, Fukagawa T, Desai A (únor 2008). „KNL1 a komplex CENP-H / I / K koordinují přímé sestavení kinetochore u obratlovců“. Molekulární biologie buňky. 19 (2): 587–94. doi:10,1091 / mbc.E07-10-1051. PMC 2230600. PMID 18045986.

[9] D'Archivio S, Wickstead B (únor 2017). „Trypanosomové vnější kinetochorové proteiny naznačují zachování mechanismu segregace chromozomů napříč eukaryoty“. The Journal of Cell Biology. 216 (2): 379–391. doi:10.1083 / jcb.201608043. PMC 5294786. PMID 28034897.

[Genin_2012-10] A ^b ^C Genin A, Desir J, Lambert N, Biervliet M, Van Der Aa N, Pierquin G, Killian A, Tosi M, Urbina M, Lefort A, Libert F, Pirson I, Abramowicz M (prosinec 2012). „Kinetochore KMN síťový gen CASC5 mutoval v primární mikrocefalii“. Lidská molekulární genetika. 21 (24): 5306–17. doi:10,1093 / hmg / dds386. PMID 22983954.

[pmid15371340-11] Cheeseman IM, Niessen S, Anderson S, Hyndman F, Yates JR, Oegema K, Desai A (září 2004). „Konzervovaná proteinová síť řídí sestavení vnějšího kinetochoru a jeho schopnost udržovat napětí“. Geny a vývoj. 18 (18): 2255–68. doi:10.1101 / gad.1234104. PMC 517519. PMID 15371340.

[pmid15502821-12] Obuse C, Iwasaki O, Kiyomitsu T, Goshima G, Toyoda Y, Yanagida M (listopad 2004). „Konzervovaný centromerový komplex Mis12 je spojen s heterochromatickým HP1 a vnějším kinetochorovým proteinem Zwint-1“. Přírodní buněčná biologie. 6 (11): 1135–41. doi:10.1038 / ncb1187. PMID 15502821.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]