KIF1C - KIF1C

KIF1C
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2G1L
Identifikátory
Aliasy	KIF1C, LTXS1, SATX2, SAX2, SPAX2, SPG58, člen rodiny kinesin 1C
Externí ID	OMIM: 603060 MGI: 1098260 HomoloGene: 4821 Genové karty: KIF1C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	5,028,401 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	70,731,964 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• mikrotubulární vazba; • aktivita mikrotubulů; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • buněčná motorická aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • Vazba RNA; • Aktivita mikrotubulů závislá na ATP, směrovaná na konec;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Golgiho aparát; • mikrotubuly; • cytoskelet; • endoplazmatické retikulum; • kinesinový komplex; • axon; • dendrit; • neuronová projekce; • axonová cytoplazma;
Biologický proces	• na intracelulárním transportu závislý na cytoskeletu; • pohyb založený na mikrotubulích; • retrográdní transport zprostředkovaný vezikuly, Golgi do ER; • transport zprostředkovaný vezikuly; • anterográdní neuronální hustý jádrový transport vezikul; • retrográdní neuronální hustý jádrový transport vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10749
	16562
	ENSG00000129250
	ENSMUSG00000020821
	O43896
	O35071
	NM_006612
	NM_153103
	NP_006603
	NP_694743
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Kinesin podobný protein KIF1C je protein že u lidí je kódován KIF1C gen.^[5]^[6]Kif1C je rychlý mikrotubulární motor směrovaný na více konců.^[7] Kif1C transportuje a5p1-integriny v lidských buňkách.^[8] Ukázalo se, že Kif1C je u myší neesenciální s jinými proteiny schopnými vykonávat stejnou funkci.^[9] Mutace v KIF1C však u lidí vedou ke spastické paraplegii a cerebelární dysfunkci.^[10]^[11]^[12]^[13]

Interakce

KIF1C bylo prokázáno komunikovat s PTPN21^[5] a YWHAG.^[14] KIF1C je dimerní molekula, která je udržována v autoinhibovaném stavu interakcí její stonky s mikrotubulovým vazebným rozhraním motorické domény. Po navázání PTPN21 nebo adaptér nákladu HÁČEK 3 ke stopce KIF1C se uvolní motorická doména, zabírá s mikrotubuly a zahájí transport.^[15]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129250 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020821 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (srpen 1998). „Charakterizace KIF1C, nového proteinu podobného kinesinu zapojeného do transportu vezikul z Golgiho aparátu do endoplazmatického retikula“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (32): 20267–75. doi:10.1074 / jbc.273.32.20267. PMID 9685376.
^ „Entrez Gene: KIF1C člen rodiny kinesinů 1C“.
^ Rogers KR, Weiss S, Crevel I, Brophy PJ, Geeves M, Cross R (září 2001). „KIF1D je rychlý neprocesivní kinesin, který demonstruje novou mechanochemii závislou na K-smyčce“. Časopis EMBO. 20 (18): 5101–13. doi:10.1093 / emboj / 20.18.5101. PMC 125638. PMID 11566875.
^ Theisen U, Straube E, Straube A (prosinec 2012). „Směrová perzistence migrujících buněk vyžaduje stabilizaci koncových adhezí zprostředkovanou Kif1C“. Vývojová buňka. 23 (6): 1153–66. doi:10.1016 / j.devcel.2012.11.005. PMID 23237952.
^ Nakajima K, Takei Y, Tanaka Y, Nakagawa T, Nakata T, Noda Y a kol. (Únor 2002). „Molekulární motor KIF1C není nezbytný pro přežití myší a motoricky závislý retrográdní transport Golgiho aparátu k endoplazmatickému retikulu“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (3): 866–73. doi:10.1128 / MCB.22.3.866-873.2002. PMC 133549. PMID 11784862.
^ Caballero Oteyza A, Battaloğlu E Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP a kol. (Červen 2014). „Mutace motorických proteinů způsobují novou formu dědičné spastické paraplegie“. Neurologie. 82 (22): 2007–16. doi:10.1212 / WNL.0000000000000479. PMC 4105256. PMID 24808017.
^ Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A a kol. (Únor 2014). "KIF1C mutace ve dvou rodinách s dědičnou spastickou paraparézou a cerebelární dysfunkcí". Journal of Medical Genetics. 51 (2): 137–42. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-102012. PMID 24319291. S2CID 24214406.
^ Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oğuz KK, Sağıroğlu MŞ, Özbek U a kol. (Červen 2018). „Klinický fenotyp dědičné spastické paraplegie způsobený mutacemi genu KIF1C po celou dobu života“. Mozek a vývoj. 40 (6): 458–464. doi:10.1016 / j.braindev.2018.02.013. PMID 29544888. S2CID 3892411.
^ Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A a kol. (2019). „Varianty KIF1C jsou spojeny s hypomyelinizací, ataxií, třesem a dystonií u bratrských dvojčat“. Třes a další hyperkinetické pohyby. 9. doi:10,77916 / tohm.v0,641. PMC 6692767. PMID 31413903.
^ Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (listopad 1999). „Motorický protein podobný kinesinu KIF1C se vyskytuje v intaktních buňkách jako dimer a asociuje se s proteiny rodiny 14-3-3“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (47): 33654–60. doi:10.1074 / jbc.274.47.33654. PMID 10559254.
^ Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J a kol. (Červen 2019). „PTPN21 a Hook3 uvolňují autoinhibici KIF1C a aktivují intracelulární transport“. Příroda komunikace. 10 (1): 2693. Bibcode:2019NatCo..10.2693S. doi:10.1038 / s41467-019-10644-9. PMC 6584639. PMID 31217419.

Další čtení

Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H a kol. (Červen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (3): 169–76. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (listopad 1999). „Motorický protein podobný kinesinu KIF1C se vyskytuje v intaktních buňkách jako dimer a asociuje se s proteiny rodiny 14-3-3“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (47): 33654–60. doi:10.1074 / jbc.274.47.33654. PMID 10559254.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kopp P, Lammers R, Aepfelbacher M, Woehlke G, Rudel T, Machuy N a kol. (Červen 2006). „Kinesin KIF1C a konce microtubule plus regulují dynamiku podosomů v makrofázích“. Molekulární biologie buňky. 17 (6): 2811–23. doi:10,1091 / mbc.E05-11-1010. PMC 1474789. PMID 16554367.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (říjen 2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Přírodní biotechnologie. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O43896 (Kinesin-like protein KIF1C) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129250 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020821 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9685376-5] A ^b Dorner C, Ciossek T, Müller S, Møller PH, Ullrich A, Lammers R (srpen 1998). „Charakterizace KIF1C, nového proteinu podobného kinesinu zapojeného do transportu vezikul z Golgiho aparátu do endoplazmatického retikula“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (32): 20267–75. doi:10.1074 / jbc.273.32.20267. PMID 9685376.

[entrez-6] „Entrez Gene: KIF1C člen rodiny kinesinů 1C“.

[pmid11566875-7] Rogers KR, Weiss S, Crevel I, Brophy PJ, Geeves M, Cross R (září 2001). „KIF1D je rychlý neprocesivní kinesin, který demonstruje novou mechanochemii závislou na K-smyčce“. Časopis EMBO. 20 (18): 5101–13. doi:10.1093 / emboj / 20.18.5101. PMC 125638. PMID 11566875.

[pmid23237952-8] Theisen U, Straube E, Straube A (prosinec 2012). „Směrová perzistence migrujících buněk vyžaduje stabilizaci koncových adhezí zprostředkovanou Kif1C“. Vývojová buňka. 23 (6): 1153–66. doi:10.1016 / j.devcel.2012.11.005. PMID 23237952.

[9] Nakajima K, Takei Y, Tanaka Y, Nakagawa T, Nakata T, Noda Y a kol. (Únor 2002). „Molekulární motor KIF1C není nezbytný pro přežití myší a motoricky závislý retrográdní transport Golgiho aparátu k endoplazmatickému retikulu“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (3): 866–73. doi:10.1128 / MCB.22.3.866-873.2002. PMC 133549. PMID 11784862.

[10] Caballero Oteyza A, Battaloğlu E Ocek L, Lindig T, Reichbauer J, Rebelo AP a kol. (Červen 2014). „Mutace motorických proteinů způsobují novou formu dědičné spastické paraplegie“. Neurologie. 82 (22): 2007–16. doi:10.1212 / WNL.0000000000000479. PMC 4105256. PMID 24808017.

[11] Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A a kol. (Únor 2014). "KIF1C mutace ve dvou rodinách s dědičnou spastickou paraparézou a cerebelární dysfunkcí". Journal of Medical Genetics. 51 (2): 137–42. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-102012. PMID 24319291. S2CID 24214406.

[12] Yücel-Yılmaz D, Yücesan E, Yalnızoğlu D, Oğuz KK, Sağıroğlu MŞ, Özbek U a kol. (Červen 2018). „Klinický fenotyp dědičné spastické paraplegie způsobený mutacemi genu KIF1C po celou dobu života“. Mozek a vývoj. 40 (6): 458–464. doi:10.1016 / j.braindev.2018.02.013. PMID 29544888. S2CID 3892411.

[13] Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A a kol. (2019). „Varianty KIF1C jsou spojeny s hypomyelinizací, ataxií, třesem a dystonií u bratrských dvojčat“. Třes a další hyperkinetické pohyby. 9. doi:10,77916 / tohm.v0,641. PMC 6692767. PMID 31413903.

[pmid10559254-14] Dorner C, Ullrich A, Häring HU, Lammers R (listopad 1999). „Motorický protein podobný kinesinu KIF1C se vyskytuje v intaktních buňkách jako dimer a asociuje se s proteiny rodiny 14-3-3“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (47): 33654–60. doi:10.1074 / jbc.274.47.33654. PMID 10559254.

[pmid31217419-15] Siddiqui N, Zwetsloot AJ, Bachmann A, Roth D, Hussain H, Brandt J a kol. (Červen 2019). „PTPN21 a Hook3 uvolňují autoinhibici KIF1C a aktivují intracelulární transport“. Příroda komunikace. 10 (1): 2693. Bibcode:2019NatCo..10.2693S. doi:10.1038 / s41467-019-10644-9. PMC 6584639. PMID 31217419.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]