Juberg-Haywardův syndrom - Juberg-Hayward syndrome - Wikipedia
| Juberg-Haywardův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Rozštěp rtu / patra s neobvyklými palci a mikrocefalií[1] |
Juberg-Haywardův syndrom je vzácný genetický syndrom charakterizovaný rozštěp rtu a rozštěp patra, mikrocefalie ptóza, nízký vzrůst, hypoplázie nebo aplázie palců, dislokace z radiální hlava a fúze humerus a poloměr. Abnormality v paži vedou k omezení pohybu v lokti.
Prezentace
Tyto zahrnují[2]
- Zpomalení růstu
- Mikrocefalie
- Rozštěp rtu a patra
- Drobné anomálie obratlů a žeber
- Podkovy ledviny
- Anomálie palce
- Triphalangeal palec
- Anomálie radiálního paprsku
Genetika
Tento syndrom je způsoben mutacemi při vytváření homologu koheze 1 2 (ESCO2 ) gen.[3] Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozom 8 (8p21.1). Mutace v tomto genu také způsobují Roberts / SC syndrom phocomelia.[Citace je zapotřebí ]
Juberg-Haywardův syndrom se dědí v obou autosomálně recesivní a autosomálně dominantní móda.[Citace je zapotřebí ]
Dějiny
Tento stav poprvé popsali v roce 1969 Juberg a Hayward.[4]
Reference
- ^ "Juberg-Haywardův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 20. července 2020.
- ^ Verloes A, Le Merrer M, Davin J-C Briard ML a kol. (1992) Orocraniodigital syndrom Juberg a Hayward. J Med Gen 29 (4): 262-265
- ^ Kantaputra PN, Dejkhamron P, Intachai W, Ngamphiw C, Kawasaki K, Ohazama A, Krisanaprakornkit S, Olsen B, Tongsima S, Ketudat Cairns JR (2020) Juberg-Haywardův syndrom je kohezinopatie způsobená mutací v ESCO2. Eur J Orthod
- ^ Juberg RC, Hayward JR (1969) Nový familiární syndrom orálních, kraniálních a digitálních anomálií. J Pediat 74: 755-762
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|