Izolovaná vrozená asplenie - Isolated congenital asplenia - Wikipedia

Izolovaná vrozená asplenie
Ostatní jménaICAS

Izolovaná vrozená asplenie je vzácné onemocnění u lidí, které může způsobit život ohrožující bakteriální infekce u dětí kvůli primární imunodeficience.[1][2][3][4] Infekce mohou zahrnovat pneumokokální sepse a meningitida.[2][5]

ICAS je a ribosomopatie,[6] kvůli autosomálně dominantní mutace z RPSA gen na chromozom 3p 21.[4][7] Na rozdíl od heterotaxický syndrom,[8] the chybějící slezina (asplenia) není spojena s jinými strukturálními vývojovými vadami.[3][4] V některých případech je slezina přítomna, ale velmi malá a nefunkční (hyposplenismus). [9]

Imunodeficience

Slezina je orgán uvnitř lymfatický systém a jeho primární funkcí je filtrace krve. Klíčovou roli však hraje také slezina imunní reakce, protože detekuje patogeny v krvi a vylučuje se fagocyty bojovat proti potenciální infekci. Bez těchto imunitních funkcí jsou jedinci s izolovanou vrozenou asplenií extrémně náchylní k infekci. [10] Streptococcus pneumoniae je běžná bakterie, která postihuje jedince s ICAS, často způsobuje meningitidu, sepsi a zánět středního ucha. [9]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. Položka OMIM 271400: Asplenia, izolovaná vrozená; ICAS. Univerzita Johna Hopkinse. [1]
  2. ^ A b Ahmed SA, Zengeya S, Kini U, Pollard AJ (2010). "Rodinná izolovaná vrozená asplenie: kazuistika a přehled literatury". Eur. J. Pediatr. 169 (3): 315–8. doi:10.1007 / s00431-009-1030-0. PMID  19618213. S2CID  8132002.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  3. ^ A b Mahlaoui N, Minard-Colin V, Picard C a kol. (2011). „Izolovaná vrozená asplenie: francouzský celostátní retrospektivní průzkum 20 případů“. J. Pediatr. 158 (1): 142–8, 148.e1. doi:10.1016 / j.jpeds.2010.07.027. PMID  20846672.
  4. ^ A b C Bolze A, Mahlaoui N, Byun M a kol. (2013). "Ribozomální protein SA haploinsufficient u lidí s izolovanou vrozenou asplenií". Věda. 340 (6135): 976–8. Bibcode:2013Sci ... 340..976B. doi:10.1126 / science.1234864. PMC  3677541. PMID  23579497.
  5. ^ Shachor-Meyouhas Y, Sprecher H, Kassis I (2010). „Izolovaná vrozená asplenie - vzácná příčina těžké pneumokokové sepse“. Harefuah (v hebrejštině a angličtině). 149 (8): 486–9, 552. PMID  21341424.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  6. ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). „Genetika. Tajemné ribosomopatie“. Věda. 341 (6148): 849–50. doi:10.1126 / science.1244156. PMC  3893057. PMID  23970686.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  7. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. Položka OMIM 150370: Ribozomální protein SA; RPSA. Univerzita Johna Hopkinse. [2]
  8. ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 208530: Isomerism right atrium; RAI. Univerzita Johna Hopkinse. [3]
  9. ^ A b Reference, Genetics Home. „Izolovaná vrozená asplenie“. Genetická domácí reference. Citováno 2020-09-18.
  10. ^ „Slezina: anatomie, funkce a nemoc“. www.medicalnewstoday.com. 2018-01-23. Citováno 2020-09-18.