Imunodeficience 26 - Immunodeficiency 26 - Wikipedia

Imunodeficience 26
	Imunodeficience 26 se dědí autosomálně recesivně.
Specialita	Lékařská genetika

Imunodeficience 26 je vzácný genetický syndrom. Je charakterizován nepřítomností v oběhu B a T buňky a normální přirozené zabijácké buňky.

Příznaky a symptomy

Mezi rysy tohoto stavu patří rekurentní kandidóza a infekce dolních dýchacích cest.^[1]

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi v DNA-PKcs gen a je dědičná autozomálně recesivním způsobem. Gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 8 (8q11.21) na minusovém řetězci. Kóduje protein o 4 128 aminokyselinách s předpokládanou molekulovou hmotností 469 kilodaltonů. Kódovaný protein je protein kináza, která je aktivována DNA. Tento protein funguje jako senzor poškozené DNA.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Diagnóza se stanoví zkoumáním cirkulujícího lymfocyty a genové sekvenování.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diferenciální diagnostika

Řízení

Epidemiologie

Tento stav je vzácný. Do roku 2017 byly popsány pouze dva případy.^[2]

Dějiny

Tento stav popsal v roce 2009 van der Burg et al.^[3]

Reference

^ Mathieu AL, Verronese E, Rice GI, Fouyssac F, Bertrand Y, Picard C, Chansel M, Walter JE, Notarangelo LD, Butte MJ, Nadeau KC, Csomos K, Chen DJ, Chen K, Delgado A, Rigal C, Bardin C , Schuetz C, Moshous D, Reumaux H, Plenat F, Phan A, Zabot MT, Balme B, Viel S, Bienvenu J, Cochat P, van der Burg M, Caux C, Kemp EH, Rouvet I, Malcus C, Méritet JF , Lim A, Crow YJ, Fabien N, Ménétrier-Caux C, De Villartay JP, Walzer T, Belot A (2015) mutace PRKDC spojené s imunodeficiencí, granulomem a autoimunitně závislou autoimunitou. J Allergy Clin Immunol 135 (6): 1578-1588.e5. doi: 10.1016 / j.jaci.2015.01.040.
^ Woodbine L, Neal JA, Sasi, N-K, Shimada M, Deem K, Coleman H, Dobyns WB, Ogi T, Meek K, Davies EG, Jeggo PA (2013) mutace PRKDC u pacienta s SCID s hlubokými neurologickými abnormalitami. J Clin Invest 123: 2969-2980
^ van der Burg M, Ijspeert H, Verkaik NS, Turul T, Wiegant WW, Morotomi-Yano K, Mari, PO, Tezcan I, Chen, DJ, Zdzienicka MZ, van Dongen JJM, van Gent DC (2009) A DNA-PKCS mutace u radiosenzitivního TB-SCID pacienta inhibuje aktivaci Artemis a nehomologní koncové spojení. J Clin Invest 119: 91-98

[1] Mathieu AL, Verronese E, Rice GI, Fouyssac F, Bertrand Y, Picard C, Chansel M, Walter JE, Notarangelo LD, Butte MJ, Nadeau KC, Csomos K, Chen DJ, Chen K, Delgado A, Rigal C, Bardin C , Schuetz C, Moshous D, Reumaux H, Plenat F, Phan A, Zabot MT, Balme B, Viel S, Bienvenu J, Cochat P, van der Burg M, Caux C, Kemp EH, Rouvet I, Malcus C, Méritet JF , Lim A, Crow YJ, Fabien N, Ménétrier-Caux C, De Villartay JP, Walzer T, Belot A (2015) mutace PRKDC spojené s imunodeficiencí, granulomem a autoimunitně závislou autoimunitou. J Allergy Clin Immunol 135 (6): 1578-1588.e5. doi: 10.1016 / j.jaci.2015.01.040.

[Woodbine2013-2] Woodbine L, Neal JA, Sasi, N-K, Shimada M, Deem K, Coleman H, Dobyns WB, Ogi T, Meek K, Davies EG, Jeggo PA (2013) mutace PRKDC u pacienta s SCID s hlubokými neurologickými abnormalitami. J Clin Invest 123: 2969-2980

[vanderBurg2009-3] van der Burg M, Ijspeert H, Verkaik NS, Turul T, Wiegant WW, Morotomi-Yano K, Mari, PO, Tezcan I, Chen, DJ, Zdzienicka MZ, van Dongen JJM, van Gent DC (2009) A DNA-PKCS mutace u radiosenzitivního TB-SCID pacienta inhibuje aktivaci Artemis a nehomologní koncové spojení. J Clin Invest 119: 91-98

[1]

[2]

[3]